Apa Itu Williams Syndrome?
Williams Syndrome adalah penyakit genetik yang langka terjadi sejak lahir. Dilansir dari laman Williams Syndrome Association, penyakit ini ditandai oleh beberapa kondisi, yaitu:
- Penyakit kardiovaskular
- Kelainan ginjal dan pembuluh darah
- Pertumbuhan yang terhambat
- Gangguan kemampuan belajar
- Kelainan struktur fisik
Williams Syndrome (WS) menyerang 1 dari 10 ribu orang di seluruh dunia, dan sebanyak 20-30 ribu kasus WS ini terjadi di Amerika Serikat (AS). Williams Syndrome bisa terjadi pada siapa saja, baik pria maupun wanita.
Penyebab Williams Syndrome
Lalu, apa yang menjadi penyebab seseorang mengalami Williams Syndrome? Merujuk pada jurnal yang ditulis oleh tim peneliti dari Department of Psychological and Brain Sciences, University of Louisville, Kentucky, Amerika Serikat dan dirilis oleh US National Library of Medicine, hilangnya gen (genes microdeletion) kromosom 7 dengan jumlah 26-28 gen menjadi penyebab Williams Syndrome ini.
Gen-gen ini seharusnya ada di dalam sperma dan sel telur, namun hilang sebelum keduanya bertemu untuk melakukan proses pembuahan. Akibatnya, bayi akan lahir tanpa memiliki gen yang hilang tersebut.
Sebagai contoh, jika gen yang hilang adalah GTF2IRD1, penderita William Syndrome ini akan memiliki bentuk dan struktur wajah yang berbeda dengan orang pada umumnya. Jika yang hilang adalah gen ELN, gejala Williams Syndrome yang dialami bisa berupa kelainan fungsi pembuluh darah dan gangguan organ kardiovaskular seperti jantung.
Perlu diketahui, terjadinya mutasi gen ini sifatnya acak. Sehingga, tidak semua penderita Williams Syndrome mewarisi penyakit ini dari orang tuanya.
Ciri dan Gejala Williams Syndrome
Ciri dan gejala Williams Syndrome terdiri dari berbagai macam di sejumlah anggota tubuh, seperti wajah, jantung, dan organ lainnya. Selain itu, Williams Syndrome juga bisa dikenali dari kondisi mental penderitanya.
Berikut adalah ciri-ciri Williams Syndrome yang perlu diketahui.
1. Bentuk dan Struktur Wajah
Salah satu karakteristik dari penderita Williams Syndrome adalah bentuk dan struktur wajah yang unik. Bentuk dan struktur wajah penderita sindrom William lazimnya adalah:
- Dahi lebar
- Hidung pendek dan besar pada ujungnya
- Mulut lebar dan berbibir tebal
- Dagu terlihat kecil
- Gigi terlihat kecil dan berjarak
- Bentuk mata yang tidak rata dan terdapat pola ‘starbust’ putih pada irisnya
2. Pembuluh Darah dan Jantung
Gangguan pada pembuluh darah dan jantung juga menjadi ciri-ciri Williams Syndrome, yang meliputi:
- Penyempitan pembuluh darah arteri utama (aorta)
- Penyempitan pembuluh darah pulmonary
- Tekanan darah meningkat
3. Gangguan Pertumbuhan
Penderita Williams Syndrome, terutama anak-anak, juga mengalami gangguan pertumbuhan atau hambatan pertumbuhan.
Anak-anak penderita Williams Syndrome terlihat lebih kecil secara ukuran tubuh dibandingkan dengan anak-anak lain seusianya. Gangguan makan dan sulitnya naik berat badan juga merupakan gejala yang dialami.
4. Gangguan Belajar
Proses belajar yang lambat juga menjadi ciri umum pada penderita Williams Syndrome. Kondisi ini umumnya berupa:
- Lambat belajar berbicara
- Lambat belajar berjalan
- Lambat menyerap pelajaran
- Lambat menguasai suatu keterampilan
Attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) adalah gangguan belajar yang kerap dialami oleh anak dengan kondisi Williams Syndrome.
Namun, ada juga anak Williams Syndrome yang tidak memiliki masalah dengan kemampuan belajar. Mereka bisa memahami sesuatu dengan cepat, bisa menulis dan membaca dengan baik, bahkan memiliki musikalitas yang tinggi.
5. Kepribadian
Penderita Williams Syndrome umumnya memiliki gangguan kecemasan. Namun, mereka juga memiliki sifat yang ramah sehingga secara sosial, tidak ada masalah berarti yang harus dihadapi.
Selain ciri di atas, ada juga sejumlah gejala Williams Syndrome lainnya yang mungkin dialami, yaitu:
- Tulang belakang bengkok (skoliasis)
- Hernia
- Infeksi telinga
- Infeksi saluran kemih
- Gangguan ginjal
- Pubertas dini
- Penyakit kalsium darah tinggi
Diagnosis Williams Syndrome
Diagnosis Williams Syndrome biasanya dilakukan sebelum anak berusia 4 tahun. Beberapa prosedur yang dilakukan oleh dokter terkait hal ini adalah:
1. Anamnesis
Dokter akan mengajukan sejumlah pertanyaan. Pertanyaan seputar riwayat penyakit keluarga umumnya menjadi pertanyaan utama karena Williams Syndrome berkaitan dengan genetik. Dokter juga akan menanyakan keluhan lain yang mungkin dialami dan obat-obatan yang dikonsumsi.
2. Pemeriksaan Fisik
Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik, termasuk melihat bentuk dan struktur wajah, mengukur tekanan darah, detak jantung, serta berat dan tinggi badan.
3. Pemeriksaan Penunjang
Dokter akan melakukan pemeriksaan penunjang, seperti elektrokardiogram (EKG) untuk memeriksa kondisi jantung, dan fluorescence in situ hybridization (FISH) untuk memeriksa gen yang hilang. Gen ELN adalah jenis gen yang paling umum hilang pada penderita Williams Syndrome.
Setelah diagnosis selesai dilakukan, dokter akan meminta pasien untuk rutin melakukan pemeriksaan medis guna memantau perkembangannya.
Pengobatan Williams Syndrome
Pengobatan Williams Syndrome harus disesuaikan dengan kondisi penderita, karena setiap penderita memiliki gejala yang berbeda tergantung pada gen yang hilang. Namun pada umumnya, pasien penderita sindrom William akan disarankan untuk:
- Mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin D
- Mengurangi asupan kalsium
- Mengonsumsi obat penurun tekanan darah
- Psikoterapi
- Terapi bicara dan bahasa
- Operasi (jika ada masalah pada jantung atau pembuluh darah)
Cara-cara di atas hanya membantu mengurangi gejala Williams Syndrome karena sejatinya penyakit ini tidak bisa benar-benar disembuhkan.
Pencegahan Williams Syndrome
Tidak ada cara yang benar-benar dapat mencegah Williams Syndrome, terutama jika ada riwayat penyakit ini dalam keluarga. Yang dapat dilakukan hanyalah berkonsultasi dengan dokter mengenai faktor risiko Williams Syndrome sebelum merencanakan kehamilan.
Sumber:
- Mervis, CB & Klein-Tasman BP. (2000). Williams syndrome: cognition, personality, and adaptive behavior. Ment Retard Dev Disabil Res Rev. 2000;6(2):148-58. PubMed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10899809 [diakses pada 16 Agustus 2019]
- Williams Syndrome. Genetic Home Reference, NIH.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome#statistics [diakses pada 16 Agustus 2019]
- What is Williams Syndrome? Williams Syndrome Association. https://williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome [diakses pada 16 Agustus 2019]
- Williams Syndrome. Cleveland Clinic. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/15174-williams-syndrome [diakses pada 16 Agustus 2019]
- What is Williams Syndrome? (2018). WebMD. https://www.webmd.com/children/williams-syndrome#1 [diakses pada 16 Agustus 2019]
About The Author
