Trisomy 13 adalah kelainan genetik langka yang disebabkan oleh salinan tambahan kromosom ke-13 di sebagian atau seluruh sel-sel tubuh. Setiap sel biasanya berisi 23 pasang kromosom, namun bayi dengan trisomy 13 atau sindrom Patau memiliki 3 salinan kromosom. Normalnya, setiap kromosom memiliki dua salinan.
Apa Itu Trisomy 13?
Trisomy 13 adalah penyakit genetik yang mengakibatkan kelainan pada kromosom ke-13. Bayi dapat memiliki tiga salinan kromosom ke-13 di semua sel atau hanya di sebagian. Gejala yang dialami tergantung pada jumlah sel yang memiliki kromosom ekstra. Jumlah salinan ini akan mempengaruhi perkembangan bayi.
Bayi yang memiliki sindrom ini berisiko mengalami gangguan perkembangan dan kematian. Sebagian besar hanya bertahan hidup selama 1 bulan sampai 1 tahun. Namun, ada juga yang dapat bertahan bertahun-tahun.
Gejala Trisomy 13
Kondisi ini menyebabkan kecacatan intelektual yang parah dan kelainan fisik seperti kelainan jantung bawaan, kelainan otak dan sumsum tulang belakang, microphthalmia (mata yang kecil atau tidak berkembang dengan baik), jari tangan atau kaki tambahan, bibir sumbing dengan atau tanpa langit-langit mulut, dan kelemahan otot (hipotonia).
Banyak bayi dengan kondisi ini mengalami gagal pertumbuhan, kesulitan makan yang parah, dan episode apnea (penghentian sementara pernapasan spontan).
Gejala lain yang mungkin terjadi antara lain:
- Tangan terkepal
- Mata tertutup
- Hernia umbilikalis dan hernia inguinalis
- Koloboma iris
- Telinga rendah
- Kelainan kulit kepala
- Kejang
- Single palmar crease
- Kelainan kerangka
- Mikrosefali (kepala kecil)
- Mikrognatia (rahang bawah kecil)
- Cryptorchidism (testis yang tidak turun)
Gejala dapat bervariasi pada setiap individu dan beberapa bayi mungkin tidak mengalami gejala sebelumnya.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kelainan kromosom, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan penyedia layanan kesehatan atau profesional genetika.
Penyebab Trisomy 13
Kondisi ini terjadi secara kebetulan dan tidak disebabkan oleh faktor yang dilakukan oleh orang tua. Kondisi ini muncul secara acak saat pembuahan, ketika sperma dan sel telur bergabung dan janin mulai berkembang.
Sindrom ini juga dapat terjadi ketika bagian dari kromosom ke-13 melekat (ditranslokasi) ke kromosom lain dalam perkembangan janin. Ini disebut trisomi translokasi 13. Anak dengan tipe ini memiliki dua salinan normal di kromosom ke-13 dan satu salinan kromosom tambahan yang melekat pada kromosom lain. Sekitar 20% kasus sindrom ini disebabkan oleh trisomi translokasi 13 yang diwariskan.
Pada kasus yang jarang terjadi, hanya sebagian dari kromosom ke-13 yang ada dalam tiga salinan di setiap sel. Ini disebut trisomi parsial 13. Dalam kasus langka lainnya, seorang individu memiliki salinan tambahan kromosom ke-13 hanya di beberapa sel tubuh. Ini disebut trisomi mosaik 13. Tingkat keparahan trisomi mosaik 13 tergantung pada jenis dan proporsi sel yang mengandung kromosom ekstra.
Faktor Risiko Trisomy 13
Risiko memiliki kehamilan dengan kelainan kromosom meningkat seiring bertambahnya usia ibu. Bagi orang tua dengan riwayat keluarga, ada kemungkinan terjadi translokasi kromosom antara kromosom ke-13 dan kromosom lain.
Seseorang dengan kondisi ini yang melibatkan kromosom ke-13 memiliki risiko lebih tinggi mewariskan materi genetik tambahan pada anak-anaknya.
Diagnosis Trisomy 13
Beberapa tes atau skrining prenatal tersedia untuk mendeteksi risiko trisomy 13 pada janin seperti skrining darah ibu, skrining darah bayi, USG janin, skrining cell-free DNA (NIPT), atau PAPP-A (pregnancy-associated plasma protein A).
Untuk diagnosis yang lebih pasti, dapat dilakukan chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis.
Orang tua dengan riwayat keluarga sindrom ini dapat melakukan tes darah yang disebut kariotipe untuk mengetahui kemungkinan adanya translokasi.
Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan sindrom ini dan ingin melakukan pengujian genetik untuk diri sendiri, sebaiknya berkonsultasi dengan konselor genetik atau profesional genetika lainnya.
Jenis Trisomy 13
Ada tiga jenis trisomy 13, yaitu:
- Full Trisomy 13: Tiga salinan kromosom ke-13 ada di semua sel tubuh. Sekitar 95% kasus adalah tipe ini.
- Mosaic Trisomy 13: Tiga salinan kromosom ke-13 ada hanya di beberapa sel tubuh. Sekitar 5% kasus adalah tipe ini.
- Partial Trisomy 13: Bagian dari tiga salinan kromosom ke-13 ada di dalam sel tubuh. Kurang dari 1% kasus adalah tipe ini.
Pengobatan Trisomy 13
Tidak ada pengobatan yang dapat mengatasi kondisi ini. Perawatan berfokus pada mengobati gejala yang muncul melalui terapi dan operasi. Pilihan perawatan tergantung pada tingkat keparahan dan ada yang menyarankan untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi.
Bayi yang lahir dengan kondisi ini mungkin memiliki harapan hidup yang variabel. Beberapa dapat bertahan hidup hingga remaja, namun sebagian besar hanya bertahan hidup selama beberapa bulan pertama.
Perawatan ditentukan berdasarkan gejala dan bersifat suportif. Operasi umumnya ditunda selama beberapa bulan pertama karena tingkat kematian yang tinggi terkait dengan kondisi ini. Keputusan perawatan harus dipertimbangkan dengan hati-hati oleh orang tua dan tenaga medis, dengan mempertimbangkan keparahan cacat dan kemungkinan kelangsungan hidup setelah operasi.
Komplikasi Trisomy 13
Lebih dari 80% anak dengan kondisi ini tidak bertahan hidup lebih dari 1 bulan pertama. Bagi yang bertahan hidup, seringkali mengalami komplikasi seperti kesulitan bernapas, tuli, kesulitan makan, gagal jantung, kejang, dan masalah penglihatan. Mereka juga berisiko lebih tinggi mengalami kecacatan intelektual, keterlambatan perkembangan, dan kanker.
Pencegahan Trisomy 13
Saat ini belum ada cara yang dapat mencegah terjadinya sindrom ini. Jika bayi dilahirkan dengan dugaan sindrom ini, tes kromosom seperti kariotipe harus dilakukan untuk mendapatkan diagnosis yang pasti. Informasi ini penting untuk menilai risiko pada kehamilan berikutnya.
Konselor genetik dapat memberikan informasi lebih lanjut mengenai hasil tes kromosom dan membahas risiko kehamilan berikutnya. Tes prenatal yang memungkinkan deteksi masalah kromosom sebelum bayi lahir juga dapat dipertimbangkan.
Referensi
- Anonim. “What Is Trisomy 13?”. https://www.webmd.com/children/trisomy-13#1. (Diakses pada 17 Februari 2020).
- Anonim. “Trisomy 13”. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7341/trisomy-13. (Diakses pada 17 Februari 2020).
- Anonim. “Trisomy 13 and Trisomy 18 in Children”. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419. (Diakses pada 17 Februari 2020).
- Anonim. “Trisomy 13 (Patau Syndrome)”. https://www.ssmhealth.com/cardinal-glennon/fetal-care-institute/genetic-syndromes/trisomy-13-patau-syndrome. (Diakses pada 17 Februari 2020).
About The Author
