Treacher Collins adalah salah satu penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetik. Mari ketahui lebih lanjut tentang sindrom ini, mulai dari ciri-ciri, penyebab, faktor risiko, hingga pengobatan dan pencegahan yang mungkin dapat dilakukan.
Apa Itu Treacher Collins?
Sindrom Treacher Collins, juga dikenal sebagai distosis mandibulofasial, adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi perkembangan tulang dan jaringan di wajah. Sindrom ini merupakan gangguan perkembangan dengan prevalensi diperkirakan antara 1 kasus per 25.000 sampai 50.000 kelahiran, tanpa ada preferensi ras maupun jenis kelamin.
Treacher Collins Syndrome (TCS) adalah kondisi yang mempengaruhi pertumbuhan tulang dan jaringan lain di wajah. Gejala dan tandanya bervariasi mulai dari perubahan wajah yang tidak terdeteksi hingga perubahan wajah yang parah, termasuk celah di langit-langit mulut dan saluran napas yang tersumbat.
Ciri dan Gejala Treacher Collins
Sindrom Treacher Collins memiliki beberapa ciri khas. Ciri-ciri sindrom ini dapat berbeda antara satu bayi dan bayi lainnya. Namun, secara keseluruhan, kondisi ini menyebabkan wajah terlihat tidak normal.
Berikut adalah ciri-ciri sindrom distosis mandibulofasial yang perlu Anda ketahui:
- Tulang pipi kecil atau tidak ada sama sekali
- Mata yang melengkung ke bawah
- Bulu mata yang tumbuh sedikit
- Kelopak mata yang tidak terbentuk dengan baik (colomboma mata)
- Rahang dan dagu terlihat kecil
- Langit-langit mulut terbelah (bibir sumbing)
- Telinga yang tidak ada atau memiliki bentuk yang tidak biasa
Pada beberapa kasus, penderita sindrom ini juga dapat mengalami gangguan pendengaran akibat bentuk telinga yang tidak normal tersebut.
Kapan Harus Memeriksakan ke Dokter?
Segera periksakan bayi Anda ke dokter jika ia mengalami gejala-gejala yang telah disebutkan di atas. Penanganan medis sejak dini harus dilakukan agar anak dapat menjalani kehidupan dengan baik, meskipun mengalami kondisi ini.
Penyebab Treacher Collins
Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D menjadi penyebab sindrom Treacher Collins ini. Namun, mutasi pada gen TCOF1 adalah penyebab yang paling umum. Sedangkan mutasi pada gen POLR1C dan POLR1D menyebabkan 2% kasus tambahan. Pada individu tanpa mutasi yang teridentifikasi dalam salah satu gen ini, penyebab genetik kondisi ini belum diketahui.
Protein yang dihasilkan dari gen TCOF1, POLR1C, dan gen POLR1D berperan penting dalam pengembangan awal tulang dan jaringan di wajah. Protein ini terlibat dalam produksi RNA ribosom. RNA ribosom membantu merakit asam amino menjadi protein baru, yang penting untuk fungsi normal dan kelangsungan hidup sel.
Mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, atau gen POLR1D mengurangi produksi RNA ribosom. Diperkirakan bahwa penurunan jumlah RNA ribosom dapat menyebabkan kematian sel yang terlibat dalam perkembangan tulang dan jaringan wajah.
Hal ini dapat menyebabkan masalah khusus yang terkait dengan perkembangan wajah yang kemudian ditemukan pada sindrom ini. Namun, belum diketahui dengan pasti mengapa penurunan RNA ribosom hanya mempengaruhi perkembangan wajah.
Sindrom ini diwarisi melalui gen autosomal dominan, sehingga satu salinan gen yang bermutasi cukup untuk menyebabkan sindrom ini terjadi. Menariknya, sekitar 60% orang dengan sindrom Treacher Collins tidak mewarisi gen ini dari orang tua mereka, melainkan karena mutasi gen baru pada gen TCOF-1.
Namun, hingga saat ini masih belum diketahui mengapa terjadi mutasi pada gen tersebut.
Faktor Risiko Treacher Collins
Mengingat bahwa penyakit ini disebabkan oleh kelainan genetik, maka faktor risiko penyalahgunaan gen TCS adalah orang tua yang memiliki mutasi gen. Oleh karena itu, disarankan untuk melakukan pemeriksaan medis sebelum merencanakan kehamilan untuk mengetahui potensi risiko dan kemungkinannya sehingga risiko dapat diminimalkan.
Diagnosis Treacher Collins
Diagnosis TCS biasanya dilakukan saat lahir. Biasanya, dokter akan mendiagnosis kelainan ini melalui pemeriksaan fisik pada bayi. Ciri-ciri fisik bayi dapat memberi petunjuk bagi dokter.
Dokter juga dapat menggunakan sinar-X atau CT scan untuk melihat struktur tulang anak dengan lebih jelas. Karena ada beberapa kelainan genetik yang berbeda yang dapat menyebabkan ciri-ciri fisik serupa, dokter Anda mungkin melakukan tes genetik untuk memastikan diagnosis.
Diagnosis sebenarnya juga dapat dilakukan sebelum kelahiran melalui pemeriksaan ultrasonografi. Jika ada kelainan struktur wajah pada janin, dokter dapat melakukan amniosentesis untuk memastikan diagnosis.
Dalam mendukung diagnosis ini, dokter mungkin juga akan meminta anggota keluarga, terutama orang tua dan saudara kandung, untuk melakukan tes genetik.
Tes genetik dilakukan dengan mengambil sampel darah, kulit, atau cairan ketuban dan mengirimkannya ke laboratorium. Analisis kemudian dilakukan untuk mencari tahu apakah ada mutasi pada gen TCOF1, POLR1C, dan POLR1D.
Pengobatan Treacher Collins
Sayangnya, seperti kebanyakan kelainan genetik, sindrom Treacher Collins tidak bisa disembuhkan. Namun, ada beberapa terapi dan prosedur medis yang dapat dilakukan untuk mengontrol gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
Terapi dan tindakan medis yang dapat dilakukan meliputi:
- Konsultasi psikologi
- Pembedahan bibir sumbing
- Pembedahan rekonstruksi tulang pipi
- Terapi wicara
- Pembedahan rekonstruksi telinga bagian luar
- Pembedahan hidung (untuk memperbaiki pernapasan)
- Penggunaan alat bantu dengar
- Pembedahan rekonstruksi tulang rahang
- Pembersihan saluran telinga
- Pembedahan rekonstruksi kelopak mata
Komplikasi Treacher Collins
Jika tidak ditangani dengan baik dan cepat, penderita TCS mungkin mengalami sejumlah komplikasi berikut:
- Kesulitan bernapas
- Sleep apnea
- Kesulitan makan
- Infeksi mata
- Kehilangan pendengaran
- Gangguan berbicara
- Gangguan fungsi kognitif
Pencegahan Treacher Collins
Tidak ada tindakan yang dapat dilakukan untuk mencegah kelainan genetik ini. Namun, setidaknya Anda dapat mengurangi risikonya dengan melakukan pemeriksaan medis sebelum merencanakan kehamilan.
Referensi
- Anonim. What is Treacher Collins Syndrome? https://www.webmd.com/children/treacher-collins-syndrome (diakses pada 27 Agustus 2020)
- Axtell, B. 2017. What Is Treacher Collins Syndrome and How Is It Treated? https://www.healthline.com/health/treacher-collins-syndrome#symptoms (diakses pada 27 Agustus 2020)
- Silva, J. 2017. What is Treacher Collins syndrome? https://www.medicalnewstoday.com/articles/320306 (diakses pada 27 Agustus 2020)
About The Author
