Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berbagai gejala fisik, masalah perilaku, kesehatan mental, dan kesulitan belajar. Ketahui apa itu Sindrom Prader-Willi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.
Apa Itu Sindrom Prader–Willi?
Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik langka yang memengaruhi fungsi tubuh seperti otot, perkembangan, makan, hormon, kognisi, dan perilaku. Kelainan ini disebabkan oleh mutasi kromosom 15 yang bisa terjadi akibat kesalahan perkembangan sel telur atau sperma. Kejadian sindrom Prader–Willi ini relatif jarang, dengan rasio 1:15.000.
Sindrom Prader-Willi memiliki ciri-ciri fisik khas seperti perawakan pendek, mata berbentuk almond, mulut segitiga, dahi sempit, alat kelamin kecil, kaki dan tangan kecil. Selain itu, pasien juga biasanya memiliki masalah perilaku seperti impulsif, keras kepala, dan gangguan intelektual.
Gejala yang paling utama pada sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar yang konstan pada usia 2 tahun. Pasien dengan sindrom ini merasa tidak pernah kenyang (hyperphagia). Selain itu, mereka juga berisiko mengalami obesitas parah, penyakit diabetes, insufisiensi jantung, sleep apnea, serta masalah pernapasan dan gejala serius lainnya.
Gejala Sindrom Prader–Willi
Gejala sindrom Prader-Willi bisa bervariasi pada setiap pasien, tetapi umumnya mempengaruhi semua aspek fisik dan kesehatan mental. Berikut adalah beberapa gejala yang biasanya terjadi:
1. Gejala pada Bayi
Gejala yang biasanya terlihat pada bayi antara lain:
- Ketidakseimbangan otot (hipotonia) yang menyebabkan lemahnya tonus otot.
- Gangguan menghisap saat menyusui karena otot dalam mulut yang lemah.
- Respons yang berbeda terhadap rangsangan seperti kesulitan bangun tidur dan jarang menangis kencang.
2. Gejala Fisik yang Khas
Beberapa ciri fisik khas sindrom Prader-Willi antara lain:
- Dahi sempit.
- Rambut, kulit, dan mata yang indah.
- Tangan dan kaki yang kecil.
- Perawakan pendek.
- Bibir atas tipis dan mulut menunduk.
- Mata almond.
- Mengalami hambatan pertumbuhan.
Ciri-ciri fisik ini bisa terlihat sejak bayi atau berkembang saat anak tumbuh. Selain itu, anak-anak dengan sindrom Prader–Willi juga mengalami hambatan pertumbuhan dan perkembangan.
3. Perubahan Napsu Makan
Pasien dengan sindrom Prader–Willi mengalami gangguan makan sejak bayi karena lemahnya otot yang mengakibatkan kesulitan menghisap susu. Namun, menjelang usia 1-4 tahun, mereka mengalami peningkatan napsu makan yang ekstrim. Anak dengan sindrom ini tampak selalu lapar, bahkan setelah makan dalam jumlah banyak (hyperphagia).
4. Gangguan Perkembangan Seksual
Anak-anak dengan sindrom Prader-Willi memiliki kelainan pada alat kelamin. Pada bayi laki-laki, penis dan skrotumnya kecil, sedangkan pada bayi perempuan, klitoris dan labia berukuran lebih kecil dari normal. Saat memasuki masa remaja, pasien dengan sindrom Prader-Willi mengalami masalah dalam perkembangan seksual, seperti laki-laki yang tidak mengalami perubahan suara, tidak memiliki bulu atau rambut tubuh, dan alat kelamin yang tidak berkembang, serta perempuan yang tidak mengalami menstruasi, tingkat perkembangan payudara yang terhambat, dan masalah kesuburan.
5. Kesulitan Belajar
Anak dengan sindrom Prader–Willi sering mengalami masalah belajar, memiliki IQ yang rendah, kesulitan fokus, dan gangguan intelektual secara umum. Mereka juga sering mengalami keterlambatan bicara dan memori pendek.
6. Masalah Perilaku
Anak-anak dengan sindrom Prader–Willi sering mengalami gejala tantrum dan keras kepala, seperti sering mengamuk, argumentatif, keras kepala, manipulatif, marah karena hal-hal kecil, dan bertanya/telah sesuatu berulang kali. Meskipun begitu, anak-anak dengan sindrom Prader–Willi juga memiliki sifat penyayang, baik hati, dan lucu.
7. Gejala Lainnya
Beberapa gejala lainnya yang terjadi pada pasien sindrom Prader-Willi antara lain:
- Suka mengelupas kulit secara terus-menerus.
- Gangguan tidur.
- Memiliki toleransi tinggi terhadap rasa sakit.
Anak dengan sindrom Prader–Willi mengalami gejala fisik dan mental yang mempengaruhi hampir seluruh aspek kehidupan mereka. Oleh karena itu, kelainan ini akan mempengaruhi perkembangan anak secara menyeluruh.
Kapan Harus ke Dokter?
Anda sebaiknya membawa anak untuk diperiksa secara rutin sesuai jadwal yang ditentukan oleh dokter. Dokter akan mengamati perubahan fisik dan perilaku anak serta memberikan saran pengobatan terbaik untuk anak Anda.
Penyebab Sindrom Prader–Willi
Sindrom Prader–Willi disebabkan oleh kelainan pada kromosom nomor 15, yang dapat terjadi akibat kesalahan perkembangan sel telur atau sperma. Kelainan ini mengakibatkan kerusakan pada hipotalamus, bagian otak yang mengendalikan nafsu makan dan pertumbuhan. Faktor keturunan juga dapat menjadi penyebab sindrom Prader–Willi.
Diagnosis Sindrom Prader–Willi
Dokter akan mendiagnosis sindrom Prader-Willi melalui pemeriksaan fisik dan penilaian kemampuan kognitif anak. Diagnosis biasanya dikonfirmasi dengan tes darah dan tes genetik untuk mengidentifikasi kelainan pada kromosom yang menyebabkan sindrom Prader–Willi.
Pengobatan Sindrom Prader–Willi
Tidak ada obat yang dapat menyembuhkan sindrom Prader-Willi, tetapi perawatan dapat membantu mengelola gejala dan memastikan perkembangan yang baik. Beberapa perawatan yang diperlukan untuk mengelola sindrom Prader-Willi antara lain:
- Pola Makan yang Seimbang. Anak sebaiknya mengonsumsi makanan sehat yang seimbang dan menghindari makanan manis atau berlebihan untuk menjaga berat badan yang normal.
- Perawatan Kesehatan Mental. Anak harus berkonsultasi dengan psikiater untuk mengatasi masalah mental seperti gejala obsesif-kompulsif, gangguan mood, dan masalah psikologis lainnya.
- Terapi. Terapi dengan terapis profesional dapat membantu mengatasi masalah perilaku, kemampuan sosial, komunikasi, dan kemampuan hidup lainnya.
- Manajemen Perilaku. Orang tua harus belajar mengatur jadwal makan, jadwal belajar, cara berkomunikasi, dan cara berekspresi yang baik.
- Terapi Hormon Seksual. Saat mencapai masa remaja, pasien dengan sindrom Prader–Willi mungkin membutuhkan terapi hormon untuk perkembangan masa puber yang normal.
Mungkin akan diperlukan perawatan tambahan sesuai dengan gejala spesifik yang muncul pada anak. Selalu berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan perawatan yang tepat untuk perkembangan kondisi anak.
Komplikasi Sindrom Prader–Willi
Sindrom Prader–Willi dapat menyebabkan berbagai komplikasi seperti obesitas, diabetes tipe 2, kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, sleep apnea, dan osteoporosis. Kondisi ini juga mengganggu kualitas hidup seseorang karena masalah pertumbuhan, masalah intelektual, kesehatan mental, dan perilaku.
Pencegahan Sindrom Prader–Willi
Jika Anda memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga Anda, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan. Jika anak Anda sudah memiliki sindrom Prader–Willi, Anda juga harus berkonsultasi dengan dokter sebelum merencanakan kehamilan selanjutnya, meskipun kemungkinan memiliki dua anak dengan sindrom Prader–Willi itu rendah.
Referensi
- MayoClinic. 2020. Prader-Willi syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997. (Diakses pada 1 Desember 2020).
- NHS. 2018. Prader-Willi syndrome. https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/. (Diakses pada 1 Desember 2020).
- NHS. 2018. Symptoms-Prader-Willi syndrome. https://www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/symptoms/. (Diakses pada 1 Desember 2020).
- NORD. 2020. Prader-Willi Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/. (Diakses pada 1 Desember 2020).
About The Author
