Sindrom Noonan adalah kelainan genetik yang mempengaruhi perkembangan tubuh. Simak penjelasan mengenai gejala, penyebab, dan cara mengobatinya.
Apa Itu Sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah kondisi kelainan genetik yang muncul sejak lahir. Sindrom ini sering dikaitkan dengan penyakit jantung bawaan, perawakan pendek, bentuk wajah yang tidak biasa, dan keterlambatan perkembangan.
Gejala Sindrom Noonan
Tanda dan gejala sindrom ini bervariasi antar individu. Ciri-cirinya terkait dengan gen spesifik yang mengandung mutasi.
Bentuk Wajah
Penampilan wajah adalah ciri klinis utama sindrom ini. Beberapa ciri yang umum terjadi, antara lain:
- Mata lebar.
- Kelopak mata terkulai.
- Iris pucat.
- Kepala besar.
- Dahi lebar.
- Hidung pendek dan lebar.
- Wajah terkulai yang tampak kurang berekspresi.
- Rahang kecil.
- Leher pendek.
- Kulit berlebih di leher.
- Telinga yang rendah dan mengarah ke belakang kepala.
Penyakit Jantung
Banyak orang dengan sindrom Noonan terlahir dengan kelainan jantung. Beberapa bentuk kelainan jantung yang terkait dengan sindrom ini, antara lain:
- Gangguan katup. Stenosis katup pulmonal adalah penyempitan katup pulmonal, yang memisahkan ventrikel jantung dari arteri pulmonalis.
- Penebalan otot jantung (kardiomiopati hipertrofik). Pertumbuhan abnormal atau penebalan otot jantung.
- Cacat struktural jantung lainnya. Cacat dapat melibatkan lubang di dinding jantung atau penyempitan arteri.
- Irama jantung tidak teratur. Terjadi pada sebagian besar orang dengan sindrom Noonan.
Masalah Pertumbuhan
Sindrom Noonan dapat memengaruhi pertumbuhan normal. Beberapa masalah yang terkait, antara lain:
- Berat badan saat lahir normal, tetapi pertumbuhan melambat seiring waktu.
- Kesulitan makan dapat menyebabkan nutrisi yang tidak memadai dan penambahan berat badan yang buruk.
- Tingkat hormon pertumbuhan mungkin tidak mencukupi.
- Percepatan pertumbuhan tertunda.
- Perawakan pendek lebih umum pada usia dewasa.
Tanda dan Gejala Lainnya
- Masalah mata, pendengaran, belajar, makan, dan perilaku dapat terjadi.
- Tonus otot yang menurun dan kemandulan pria juga mungkin terjadi.
- Hambatan sistem limfatik dan masalah sumsum tulang jarang terjadi.
- Gangguan ginjal terkadang muncul, tetapi jarang dan ringan.
Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?
Jika Anda mencurigai anak atau Anda sendiri mungkin mengalami sindrom ini, segera temui dokter untuk mendapatkan arahan yang tepat. Tes prenatal mungkin tersedia jika ada riwayat keluarga.
Penyebab Sindrom Noonan
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengganggu pertumbuhan dan pembelahan sel. Mutasi dapat diwariskan atau terjadi secara acak.
Faktor Risiko Sindrom Noonan
Anak yang mewarisi gen yang rusak memiliki peluang mengembangkan sindrom ini.
Diagnosis Sindrom Noonan
Diagnosis biasanya dibuat setelah dokter mengamati beberapa tanda kunci. Pengujian genetik molekuler dapat membantu memastikan diagnosis.
Pengobatan Sindrom Noonan
Perawatan bertujuan meminimalkan efek sindrom ini. Pengobatan gejala dan komplikasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya.
- Perawatan jantung dan masalah kesehatan lainnya.
- Pengobatan pertumbuhan rendah dan ketidakmampuan belajar.
- Perawatan penglihatan, pendengaran, perdarahan, masalah limfatik, dan kelamin.
Komplikasi Sindrom Noonan
Komplikasi lainnya termasuk peningkatan risiko kanker, keterlambatan perkembangan, perdarahan, dan penumpukan cairan berlebih.
Pencegahan Sindrom Noonan
Tidak ada cara yang diketahui untuk mencegah sindrom ini. Konsultasi dengan dokter tentang konseling genetik dapat membantu.
Referensi
- Anonim. Noonan syndrome. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422. (Diakses pada 9 Maret 2021).
- Leonard, Jayne. 2017. What’s to know about Noonan syndrome?. https://www.medicalnewstoday.com/articles/179200#diagnosis_and_treatment. (Diakses pada 9 Maret 2021).
About The Author
