Tentang Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kondisi di mana pria dilahirkan dengan kromosom X yang berlebih. Kromosom adalah struktur pembawa gen dalam tubuh manusia, dan ada dua jenis kromosom yang menentukan jenis kelamin, yaitu kromosom X dan Y.
Pada sindrom Klinefelter, bayi laki-laki memiliki kromosom XXY, yang berarti memiliki lebih banyak kromosom X. Ini mempengaruhi pertumbuhan dan pertumbuhan fisik secara umum.
Sindrom Klinefelter juga dapat mempengaruhi kondisi kesehatan hormonal dan terjadi pada 1 dari 660 pria.
Penyebab Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter disebabkan oleh adanya tambahan kromosom X. Hal ini dapat terjadi secara kebetulan saat pembuahan.
Kehamilan pada ibu di atas 35 tahun dapat meningkatkan risiko sindrom ini, tetapi pengaruhnya sangat kecil.
Gejala Sindrom Klinefelter
Gejala sindrom Klinefelter dapat bervariasi tergantung pada usia seseorang. Beberapa gejala dapat terlihat sejak bayi, sementara yang lain muncul saat memasuki masa remaja.
Berikut adalah gejala sindrom Klinefelter berdasarkan usia:
Gejala pada Bayi
- Terlahir dengan hernia atau testis yang belum turun ke skrotum
- Lebih tenang daripada bayi normal
- Pertumbuhan lebih lambat dalam belajar duduk, merangkak, dan berbicara
- Otot yang lemah
Gejala pada Anak-anak
- Energi yang rendah
- Kesulitan bersosialisasi
- Kesulitan mengekspresikan perasaan
- Rendah diri dan malu
- Kesulitan belajar seperti membaca, menulis, dan matematika
Gejala pada Remaja
- Pubertas yang terlambat atau tidak datang
- Ukuran payudara lebih besar dari remaja laki-laki biasanya
- Pertumbuhan otot yang lambat
- Lengan dan kaki yang lebih panjang
- Pinggul yang lebih lebar
- Tubuh yang lebih pendek
- Penis dan testis yang lebih kecil dibandingkan dengan yang diperkirakan
- Tubuh yang lebih tinggi dibandingkan keluarga lainnya
Gejala pada Pria Dewasa
- Ketidaksuburan
- Hasrat seksual yang rendah
- Tingkat testosteron yang rendah
- Gangguan ereksi
Diagnosis Sindrom Klinefelter
Jika Anda atau anggota keluarga Anda memiliki gejala yang mencurigakan, sebaiknya menjalani pemeriksaan untuk memverifikasi diagnosis sindrom Klinefelter. Dokter umumnya akan melakukan pemeriksaan fisik dan juga mengambil beberapa tes seperti analisis kromosom.
Kondisi Terkait Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter dapat memicu kondisi kesehatan lainnya seperti penyakit autoimun, kanker payudara, kanker darah, diabetes, penyakit kardiovaskular, osteoporosis, penyakit paru-paru, dan masalah kesehatan mental.
Penanganan Sindrom Klinefelter
Beberapa gejala sindrom Klinefelter dapat memerlukan penanganan tertentu. Pengobatannya meliputi terapi penggantian testosteron, terapi fisik, terapi okupasi, terapi wicara, konseling di sekolah, dukungan psikologis, dan operasi plastik.
Upaya Pencegahan Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah kelainan genetik yang tidak bisa dicegah. Melakukan pemeriksaan pada ibu hamil di atas usia 35 tahun dapat membantu dalam mendeteksi kelainan ini. Pemeriksaan rutin juga perlu dilakukan setelah bayi lahir hingga dewasa untuk diagnosis dini.
- What is Klinefelter Syndrome? – https://www.webmd.com/men/klinefelter-syndrome#1 Accessed March 25, 2019
- Klinefelter syndrome – https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/ Accessed March 25, 2019
About The Author
