Sindrom Kallmann adalah kondisi di mana tubuh tidak bisa atau sedikit memproduksi gonadotrophin-releasing hormone (GnRH). Hormon ini penting bagi perkembangan testis pada pria dan ovarium pada wanita. Berikut ini adalah gejala sindrom Kallmann, penyebabnya, dan cara mengatasi kondisi ini.
Apa Itu Sindrom Kallman?
Sindrom Kallman adalah salah satu jenis hipogonadotropik hipogonadisme, yaitu kondisi akibat kurangnya produksi hormon tertentu yang menghambat perkembangan seksual.
Pada masa pubertas, individu yang terkena sindrom ini tidak mengalami perkembangan karakteristik seks sekunder, seperti pertumbuhan rambut di wajah pada pria, perubahan suara pada pria, menstruasi pada wanita, perkembangan payudara pada wanita, dan lonjakan pertumbuhan pada kedua jenis kelamin.
Jika tidak diobati, kondisi ini bisa menyebabkan infertilitas atau ketidaksuburan.
Gejala Sindrom Kallman
Gejala utama sindrom Kallmann adalah pubertas yang tertunda atau tidak lengkap. Gejala lain yang sering menyertai kondisi ini adalah gangguan indra penciuman, sebuah kondisi yang muncul sejak lahir namun umumnya baru terdeteksi saat mendiagnosis penyebab keterlambatan pubertas.
Beberapa karakteristik lain yang juga dapat ditemukan pada anak dan remaja dengan sindrom Kallmann meliputi:
- Testis yang tidak turun atau turun sebagian
- Ukuran penis yang kecil
- Bibir sumbing
- Jari tangan atau kaki yang pendek, terutama jari keempat
- Hanya ada satu ginjal yang berkembang
- Gangguan pendengaran
- Persepsi warna yang buruk
- Gerakan mata yang tidak normal
- Pertumbuhan gigi yang tidak normal
- Gangguan gerakan cermin (bimanual synkinesis), di mana saat salah satu anggota tubuh bergerak, anggota tubuh lainnya ikut bergerak secara otomatis
- Pada anak perempuan, perkembangan payudara, rambut kemaluan, dan menstruasi tidak terjadi
Kadang-kadang, sindrom ini juga dapat mempengaruhi ginjal, telinga, jantung, mata, dan bagian otak. Namun, tidak semua gejala dan tanda sindrom Kallmann yang dijelaskan di atas selalu dialami oleh semua penderita.
Kapan Harus Mengunjungi Dokter?
Jika anak tidak mengalami tanda-tanda pubertas seperti teman sebayanya dan hal itu membuat Anda khawatir, segera konsultasikan dengan dokter. Sindrom Kallmann biasanya didiagnosis setelah beberapa tes dilakukan untuk mengetahui alasan terlambatnya pubertas. Dokter yang mengkhususkan diri dalam kondisi ini adalah dokter spesialis anak yang mengkhususkan diri dalam endokrinologi anak.
Penyebab Sindrom Kallman
Lebih dari 20 perubahan genetik telah dikaitkan dengan sindrom Kallmann. Beberapa penyebab umum kondisi ini adalah mutasi pada gen ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, PROK2, atau PROKR2. Dalam beberapa kasus, individu yang terkena sindrom ini memiliki mutasi pada lebih dari satu gen ini. Mutasi pada gen yang berbeda menyebabkan cara pewarisan sindrom ini juga berbeda.
Beberapa kasus sindrom Kallmann diwariskan dari kedua orang tua (autosomal recessive inheritance). Pada jenis pewarisan ini, kedua orang tua mungkin adalah pembawa, yang berarti mereka tidak menunjukkan gejala penyakit, tetapi secara genetik mereka memiliki sindrom Kallmann. Ada juga kasus di mana kondisi ini diwariskan dari ibu atau ayah (autosomal dominant inheritance).
Sebuah penelitian menunjukkan bahwa mutasi pada gen yang berhubungan dengan sindrom Kallmann dapat mengganggu migrasi sel saraf penciuman dan sel saraf penghasil GnRH di otak yang sedang berkembang. Mutasi gen diperkirakan menyebabkan sekitar 30 persen dari semua kasus sindrom ini.
Pada kasus dimana tidak ditemukan mutasi pada salah satu gen yang telah diidentifikasi, penyebabnya masih belum diketahui. Penelitian lebih lanjut sedang dilakukan untuk menemukan perubahan genetik tambahan yang dapat menyebabkan sindrom Kallmann.
Faktor Risiko Sindrom Kallman
Sindrom Kallmann lebih sering terjadi pada pria daripada wanita, dengan perkiraan prevalensi 1 dari 30.000 pria dan 1 dari 120.000 wanita. Beberapa faktor lain yang dapat meningkatkan risiko kondisi ini adalah:
- HIV/AIDS
- Pengobatan kemoterapi atau radiasi sebelumnya
- Penuaan
- Obesitas
- Kekurangan gizi
Diagnosis Sindrom Kallman
Diagnosis sindrom Kallmann biasanya melibatkan pemeriksaan fisik dan pertanyaan mengenai berbagai gejala dan tanda yang muncul, terutama terkait perkembangan pubertas dan gangguan indra penciuman. Karena ini merupakan kondisi bawaan, dokter juga akan menanyakan riwayat keluarga terkait dengan kondisi ini.
Jika tanda-tanda menunjukkan kemungkinan sindrom Kallmann, tes tambahan yang mungkin dilakukan meliputi:
- Tes darah untuk melihat kadar hormon tertentu di dalam pembuluh darah yang berasal dari kelenjar hipofisis
- Magnetic resonance imaging (MRI) pada hipotalamus, kelenjar hipofisis, dan hidung untuk mencari kelainan anatomi
- Tes genetik molekuler untuk mencari mutasi gen tertentu
Pengobatan Sindrom Kallman
Pengobatan untuk mengatasi sindrom Kallmann meliputi terapi penggantian hormon dan penggunaan obat-obatan spesifik yang disesuaikan dengan kebutuhan individu. Pengobatan ini bertujuan untuk menjaga kadar hormon dalam batas normal. Setelah itu, terapi dapat diteruskan untuk merangsang kesuburan.
Pada pengobatan jangka panjang, terapi penggantian hormon pada pria dapat dikurangi atau dihentikan secara bertahap untuk melihat apakah tubuh telah membalik kondisi dan mulai memproduksi hormon dalam kadar normal. Dosis dan kombinasi obat mungkin perlu disesuaikan dari waktu ke waktu.
Komplikasi Sindrom Kallman
Pasien dengan gangguan ini harus rutin berkonsultasi dengan dokter spesialis endokrinologi, yaitu dokter yang memiliki keahlian dalam pemeriksaan dan pengobatan terkait dengan gangguan sistem endokrin. Sistem endokrin merupakan kelenjar dan organ dalam tubuh yang menghasilkan hormon.
Dalam beberapa kasus, dokter spesialis lain mungkin juga perlu dilibatkan, seperti ahli jantung, ahli saraf, atau psikiater, tergantung pada kondisi kesehatan lain yang berhubungan.
Gangguan hormon yang terkait dengan perkembangan pubertas juga dapat menyebabkan penurunan kepadatan dan kekuatan tulang, sehingga meningkatkan risiko osteoporosis. Anda mungkin direkomendasikan untuk mengonsumsi suplemen kalsium untuk meningkatkan kesehatan tulang.
Pencegahan Sindrom Kallman
Pada sebagian besar kasus, sindrom ini merupakan hasil dari kelainan genetik, sehingga tidak ada cara untuk mencegah sindrom Kallman yang diwariskan secara genetik. Tindakan pencegahan yang penting termasuk menjaga kebugaran tubuh melalui olahraga rutin dan mengonsumsi makanan bergizi.
Referensi
- Anonim. Kallmann syndrome. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kallmann-syndrome#synonyms. Diakses pada 17 Juli 2020.
- Anonim. Kallmann syndrome. https://www.rch.org.au/kidsinfo/fact_sheets/Kallmann_syndrome_an_overview/. Diakses pada 17 Juli 2020.
- Anonim. Kallmann Syndrome. https://www.chop.edu/conditions-diseases/kallmann-syndrome. Diakses pada 17 Juli 2020.
- Anonim. Male hypogonadism. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/male-hypogonadism/symptoms-causes/syc-20354881. Diakses pada 17 Juli 2020.
- Smith, Yolanda. Kallmann Syndrome Treatment. https://www.news-medical.net/health/Kallmann-Syndrome-Treatment.aspx. Diakses pada 17 Juli 2020.
About The Author
