Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) adalah penyakit keturunan yang mempengaruhi jaringan ikat di tubuh. Penyakit ini menyebabkan gangguan pada kekuatan dan kelenturan jaringan di tubuh seperti kulit, sendi, pembuluh darah, dan organ dalam.
Selain kulit dan sendi, bagian tubuh lainnya seperti mata, gigi, saluran pencernaan, pembuluh darah, dan katup jantung juga dapat terkena. EDS disebabkan oleh beberapa kelainan genetik yang mempengaruhi produksi kolagen.
Ada 6 tipe utama Sindrom Ehlers-Danlos:
- Atrokalasia
- Klasik
- Dermatosparaksis
- Hipermobilitas
- Kifoskoliosis
- Vaskuler
Masing-masing tipe mengganggu jaringan yang berbeda. Namun, semua tipe EDS memiliki gejala hipermobilitas sendi. Dermatosparaksis adalah jenis yang jarang terjadi dan hanya mempengaruhi beberapa puluh anak di seluruh dunia.
Sindrom Ehlers-Danlos terkait dengan berbagai penyebab genetik, beberapa di antaranya diturunkan dari orang tua ke anak. Jika Anda memiliki varietas sindrom Ehlers-Danlos yang paling umum, kemungkinan besar Anda akan mewariskan gen tersebut ke setiap anak Anda.
Orang yang mengalami sindrom Ehlers-Danlos tipe vaskular berisiko mengalami kerusakan pembuluh darah yang dapat berakibat fatal. Beberapa organ seperti rahim dan usus rentan pecah. Wanita hamil juga berisiko lebih tinggi.
Penyebab Sindrom Ehlers-Danlos
EDS diwariskan, tetapi beberapa kasus terjadi karena mutasi gen spontan. Beberapa gen berikut mempengaruhi produksi kolagen: ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL6A2, PLOD1, dan TNXB. Gangguan pada gen tersebut melemahkan pembentukan kolagen, yang memberikan struktur pada tubuh.
Gejala Sindrom Ehlers-Danlos
Orang tua sering kali adalah pembawa gen tanpa gejala EDS, tetapi anak mereka dapat menderita EDS.
Gejala umum EDS meliputi:
- Sendi terlalu fleksibel, sering mengalami nyeri dan dislokasi.
- Kulit yang dapat meregang lebih dari biasanya, dan kulit yang lembut.
- Kulit yang rapuh dan lambat sembuh, meninggalkan bekas luka yang menganga.
- Penyembuhan luka yang lambat.
Gejala khusus EDS hipermobilitas meliputi:
- Mudah memar.
- Penyakit sendi degeneratif kronis.
- Kelemahan otot.
- Osteoarthritis dini.
- Nyeri kronis.
- Masalah katup jantung.
Gejala EDS vaskular meliputi:
- Kulit tipis dengan pembuluh darah yang terlihat.
- Pembuluh darah rapuh, mudah pecah, dan menyebabkan perdarahan.
- Kerusakan pada organ seperti usus dan rahim, berbahaya pada wanita hamil.
- Anomali bentuk wajah seperti hidung dan bibir yang tipis, bola mata besar, dan bagian lunak daun telinga yang mengecil.
Diagnosis Sindrom Ehlers-Danlos
EDS dapat didiagnosis melalui serangkaian tes seperti tes genetik, biopsi kulit, dan echocardiogram. Tes genetik menggunakan sampel darah untuk mendeteksi mutasi gen tertentu. Tes DNA juga dapat mengkonfirmasi mutasi gen pada janin.
Echocardiogram menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung dan mendeteksi kelainan.
Biopsi kulit digunakan untuk memeriksa kelainan pada produksi kolagen. Sampel kulit diambil dan diperiksa di bawah mikroskop.
Pengobatan Sindrom Ehlers-Danlos
Saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan EDS, tetapi pengobatan dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah komplikasi. Pengobatan EDS meliputi penggunaan obat untuk mengurangi rasa sakit dan mencegah pecahnya pembuluh darah yang rapuh.
Selain itu, terapi fisik digunakan untuk merehabilitasi sendi dan otot yang tidak stabil, dan operasi dilakukan untuk memperbaiki sendi yang rusak.
Pencegahan Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos tidak dapat dicegah karena disebabkan oleh kelainan genetik. Namun, Anda dapat menjaga kesehatan dan keamanan dengan mengikuti langkah-langkah berikut:
- Avoid olahraga yang melibatkan kontak fisik atau mengangkat beban berat.
- Gunakan tabir surya dan hindari sabun yang menyebabkan reaksi alergi.
- Gunakan alat bantu untuk mengurangi tekanan pada sendi.
Komplikasi Sindrom Ehlers-Danlos
Komplikasi tergantung pada jenis dan gejala yang dialami. Misalnya, sendi yang terlalu fleksibel dapat menyebabkan dislokasi sendi dan awitan arthritis. Kulit yang rapuh dapat meninggalkan bekas luka yang menonjol, dan penyembuhan luka menjadi lambat.
About The Author
