Porfiria adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan dan dapat mengancam jiwa. Namun, perubahan gaya hidup dapat membantu menghindari penyebab gejalanya. Yuk, ketahui definisinya, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahannya.
Apa itu Porfiria?
Porfiria adalah kelompok kelainan yang disebabkan oleh gangguan produksi heme. Heme adalah bagian penting pada hemoglobin, yaitu protein dalam sel darah merah yang mengandung porfirin. Porfirin berfungsi mengikat zat besi dan membawa oksigen ke organ dan jaringan tubuh.
Produksi heme terjadi di sumsum tulang dan hati melalui delapan enzim yang berbeda. Jenis porfiria ditentukan oleh kekurangan enzim tertentu.
Setelah mengetahui pengertian porfiria, mari kenali juga jenis-jenisnya, yaitu porfiria akut yang mempengaruhi sistem saraf dan porfiria kulit yang memengaruhi kulit. Gejala bisa bervariasi tergantung pada jenis dan tingkat keparahannya. Penyakit ini umumnya diwariskan.
Ciri dan Gejala Porfiria
Gejala porfiria dapat bervariasi tergantung pada jenisnya dan berkisar dari ringan hingga berat. Beberapa penderita bahkan mungkin tidak merasakan gejala apa pun. Namun, dalam beberapa kasus, gejalanya bisa mengancam jiwa jika tidak diobati.
1. Gejala Porfiria Akut
Jenis ini dapat menyebabkan gangguan pada sistem saraf dengan gejala yang muncul secara tiba-tiba dan berlangsung dalam waktu singkat.
Berikut adalah beberapa gejala porfiria akut:
- Nyeri di perut, dada, punggung, lengan, atau kaki.
- Kelemahan otot.
- Mual atau muntah.
- Sembelit.
- Retensi urine atau sulit buang air kecil, sering disertai urine berwarna merah atau cokelat.
- Perubahan keperibadian atau gangguan mental, seperti kebingungan, kecemasan, halusinasi, disorientasi, atau paranoia.
- Nyeri otot, kesemutan, mati rasa, lemah, atau lumpuh.
- Gangguan pernapasan.
- Detak jantung cepat atau tidak teratur (jantung berdebar).
- Tekanan darah tinggi (hipertensi).
- Kejang.
2. Gejala Porfiria Kulit
Porfiria kulit menyebabkan gejala pada kulit karena kepekaan terhadap sinar matahari. Bagian tubuh yang sering terkena sinar matahari adalah dahi, punggung tangan, wajah, telinga, dan leher.
Gejala porfiria kulit meliputi:
- Kulit kemerahan yang menyakitkan (eritema) dan bengkak (edema).
- Luka pada kulit yang terkena sinar matahari, terutama di wajah, tangan, dan lengan.
- Gatal pada kulit.
- Kulit tipis yang rapuh dengan perubahan warna.
- Pertumbuhan rambut berlebihan di area yang terkena.
- Urine berwarna merah atau cokelat.
Kapan Harus Memeriksakan Diri ke Dokter?
Tanda dan gejala porfiria seringkali mirip dengan gejala penyakit lain yang lebih umum, sehingga sulit dideteksi. Jika mengalami salah satu gejala yang telah disebutkan di atas, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan penanganan medis.
Penyebab Porfiria
Penyebab porfiria pada umumnya terkait dengan gangguan produksi heme. Porfiria adalah penyakit genetik, dengan sebagian besar jenis diwariskan melalui mutasi gen abnormal dari satu orang tua ke anak.
Faktor Risiko Porfiria
Ada juga faktor lingkungan yang dapat memicu tanda dan gejala porfiria. Ketika tubuh terpapar pemicu, permintaan produksi heme meningkat. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan porfirin dalam tubuh.
Berikut adalah beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko porfiria:
- Paparan sinar matahari secara langsung.
- Penggunaan obat-obatan tertentu, seperti hormon (estrogen), antibiotik, atau obat antikonvulsan.
- Konsumsi obat rekreasi seperti kafein, nikotin, dan alkohol.
- Hepatitis C.
- Infeksi HIV.
- Pola makan atau puasa.
- Kebiasaan merokok.
- Stres fisik, seperti infeksi atau penyakit lainnya.
- Stres emosional.
- Konsumsi alkohol dalam jumlah besar.
- Hormon menstruasi.
Diagnosis Porfiria
Diagnosis porfiria dapat sulit karena gejalanya seringkali mirip dengan gejala penyakit lain. Jika dokter mencurigai adanya porfiria, pasien akan menjalani tes darah dan urine untuk melihat adanya porfirin dan prekursor porfirin lainnya. Tes tinja mungkin juga diperlukan untuk memastikan diagnosis.
Dokter juga dapat menggunakan tes genetik yang sangat akurat dengan menggunakan sampel darah. Tes ini sering digunakan jika ada anggota keluarga lain yang diketahui memiliki porfiria.
Pengobatan Porfiria
Tidak ada obat spesifik untuk porfiria. Namun, pengobatan yang efektif tergantung pada jenis porfiria dan upaya mengurangi gejala. Sebagian besar penderita menerima pengobatan dengan obat-obatan tertentu.
1. Porfiria Akut
Berikut adalah beberapa cara mengobati porfiria akut:
- Perawatan di rumah sakit untuk mengurangi gejala seperti nyeri, mual, dan muntah.
- Suntikan hemin untuk mengurangi produksi porfirin dalam tubuh.
- Pemberian gula (glukosa) secara oral atau melalui suntikan untuk menjaga kadar glukosa dalam tubuh.
2. Porfiria Kulit
Pengobatan porfiria kulit meliputi:
- Mendonor darah secara teratur untuk mengurangi kadar zat besi dalam tubuh.
- Pemberian obat yang dapat menyerap porfirin berlebih.
- Pemberian obat yang mengurangi sensitivitas kulit terhadap sinar matahari.
Komplikasi Porfiria
Jika tidak diobati dan dirawat dengan benar, porfiria dapat menyebabkan komplikasi yang berbeda tergantung pada jenisnya.
- Porfiria Akut. Jenis ini dapat mengancam jiwa jika tidak segera diobati. Komplikasi yang mungkin terjadi termasuk dehidrasi, masalah pernapasan, kejang, dan tekanan darah tinggi. Komplikasi jangka panjang yang sering terjadi adalah nyeri kronis, gagal ginjal kronis, dan kerusakan hati.
- Porfiria Kulit. Jenis porfiria ini dapat menyebabkan kerusakan permanen pada kulit dan infeksi pada kulit yang melepuh. Setelah sembuh, kulit mungkin tidak kembali normal dan dapat terlihat rapuh atau meninggalkan bekas luka.
Pencegahan Porfiria
Porfiria tidak dapat dicegah, tetapi gejalanya dapat dikurangi dengan menghindari beberapa pemicu, seperti:
- Obat rekreasi, termasuk kafein, nikotin, dan alkohol.
- Stres.
- Konsumsi alkohol secara berlebihan.
- Penggunaan antibiotik atau obat-obatan tertentu.
- Menghindari paparan sinar matahari dengan mengenakan pakaian pelindung saat berada di luar ruangan.
- Menjaga pola makan atau tidak berpuasa.
- Pengaruh hormon saat menstruasi.
- Menghindari kadar zat besi berlebih dalam tubuh.
Itulah penjelasan lengkap tentang porfiria, mulai dari definisi hingga pencegahannya. Jika mengalami salah satu atau beberapa gejala yang telah disebutkan di atas, segera periksakan diri ke dokter untuk mendapatkan diagnosis yang akurat. Jangan lupa untuk menjalani gaya hidup sehat dan melakukan olahraga rutin sesuai saran dari dokter, ya!
Referensi
- Anonim. 2018. Porphyria. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/17760-porphyria. (Diakses pada 15 Juni 2020)
- Krause, Lydia. 2020. Porphyrias. https://www.healthline.com/health/porphyria#diagnosis. (Diakses pada 15 Juni 2020)
- Kandola, Aaron. 2017. What to know about porphyria. https://www.medicalnewstoday.com/articles/318409#Symptoms. (Diakses pada 15 Juni 2020)
- Mayo Clinic Staff. 2020. Porphyria. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/porphyria/symptoms-causes/syc-20356066. (Diakses pada 15 Juni 2020)
About The Author
