Penyakit Wilson adalah penyakit bawaan yang menyebabkan penumpukan tembaga dalam tubuh. Penumpukan ini dapat menyebabkan kerusakan organ dalam. Tembaga biasanya dikeluarkan dalam tubuh melalui zat empedu, namun pada orang dengan penyakit Wilson, tembaga tidak dikeluarkan dengan benar. Ini menyebabkan penumpukan tembaga dalam organ tubuh seperti hati dan otak.
Apa Itu Penyakit Wilson?
Penyakit Wilson adalah kelainan bawaan yang menyebabkan akumulasi tembaga pada hati, otak, dan organ vital tubuh lainnya. Kondisi ini terjadi sejak lahir, tetapi biasanya didiagnosis pada usia antara 5-35 tahun.
Tembaga berperan dalam perkembangan saraf, tulang, kolagen, dan melanin pada kulit. Kelebihan tembaga yang tidak dikeluarkan dengan benar akan menyebabkan penumpukan pada organ tubuh, yang dapat mengancam jiwa.
Penyebab Penyakit Wilson
Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi gen ATP7B. Gen ini memainkan peran penting dalam pergerakan tembaga dari hati ke empedu. Hingga saat ini, lebih dari 300 mutasi gen ATP7B yang berbeda telah diidentifikasi.
Faktor Risiko Penyakit Wilson
Risiko penyakit ini meningkat jika memiliki anggota keluarga dengan penyakit Wilson. Penyakit ini ditentukan oleh dua gen yang diwarisi dari orang tua. Jika seseorang mewarisi dua salinan gen yang abnormal, mereka akan mengembangkan penyakit Wilson. Jika mereka hanya mewarisi satu salinan gen yang abnormal, mereka menjadi pembawa penyakit namun biasanya tidak menunjukkan gejala.
Gejala Penyakit Wilson
Penyakit Wilson biasanya tidak menunjukkan gejala sampai terjadi penumpukan tembaga di hati, otak, dan organ lainnya. Gejalanya bervariasi tergantung pada organ yang terkena.
Gejala Terkait Hati
Gejala yang mungkin muncul jika ada penumpukan tembaga di hati meliputi lemah, lelah, mual, muntah, hilangnya nafsu makan, penurunan berat badan, gatal, penyakit kuning, pembengkakan, nyeri atau kembung di perut, spider angioma, dan kram otot.
Gejala Neurologis
Jika terjadi penumpukan tembaga di otak, gejala yang mungkin muncul adalah gangguan bicara, penglihatan, dan memori, berjalan tidak normal, air liur yang keluar tanpa disadari, insomnia, migrain, kecanggungan tangan, perubahan kepribadian, perubahan suasana hati, depresi, dan kejang.
Gejala Penyakit Wilson pada Mata
Gejala pada mata bisa berupa perubahan warna pada bola mata yang tidak normal dan katarak dengan bentuk mirip bunga matahari.
Gejala Lainnya
Akumulasi tembaga juga dapat menyebabkan perubahan warna kuku, batu ginjal, osteoporosis, radang sendi, menstruasi tidak teratur, dan tekanan darah rendah.
Komplikasi Penyakit Wilson
Penyakit Wilson yang tidak ditangani dapat menyebabkan komplikasi serius seperti sirosis hati, gagal hati, gangguan neurologis, gangguan ginjal, gangguan psikologis, dan gangguan darah.
Diagnosis Penyakit Wilson
Diagnosis penyakit Wilson sulit karena gejalanya mirip dengan penyakit hati lainnya. Tes darah, tes mata, biopsi, dan uji genetik dapat membantu dalam diagnosis.
Perawatan Penyakit Wilson di Rumah
Asupan tembaga harus dibatasi dan konsumsi makanan tinggi tembaga harus dihindari. Pemeriksaan kadar tembaga dalam air serta suplemen yang mengandung tembaga juga harus dihindari.
Pengobatan Penyakit Wilson
Penyakit Wilson tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat dikelola dengan obat-obatan yang mengikat tembaga dalam tubuh. Jika terjadi kerusakan hati yang parah, mungkin perlu dilakukan transplantasi hati.
Referensi
- Anonim (2018) Wilson’s disease. Mayo Clinic. Diakses pada 3 September 2019 dari https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251.
- Krause, L. & Nall, R. (2016) Wilson’s Disease. Healthline. Diakses pada 3 September 2019 dari https://www.healthline.com/health/wilsons-disease.
- National Organization of Rare Disorders (2018) Wilson Disease. Rare Diseases. Diakses pada 3 September 2019 dari https://rarediseases.org/rare-diseases/wilson-disease/.
About The Author
