Penyakit Gaucher adalah penyakit bawaan yang menyebabkan lemak menumpuk pada organ tertentu seperti hati dan limpa. Dalam artikel ini, kami akan membahas definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan informasi lainnya tentang penyakit Gaucher.
Apa Itu Gaucher Disease?
Penyakit Gaucher, juga dikenal sebagai Gaucher disease, adalah kelainan genetik yang menyebabkan penumpukan zat lemak (glikolipid) pada organ tertentu, terutama pada limpa dan hati. Hal ini mengakibatkan perbesaran dan gangguan fungsi organ-organ tersebut.
Zat lemak juga dapat menumpuk pada jaringan tulang, yang mengakibatkan lemahnya tulang dan peningkatan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terkena, hal ini dapat menyebabkan masalah pembekuan darah.
Jenis dan Gejala Gaucher Disease
Penyakit Gaucher memiliki berbagai jenis dan gejala yang berbeda-beda, bahkan dalam jenis yang sama. Tingkat keparahan gejalanya juga dapat bervariasi antara individu, termasuk saudara kandung atau kembar identik.
Beberapa orang dengan penyakit Gaucher mungkin hanya memiliki gejala ringan atau bahkan tidak bergejala sama sekali. Namun, kebanyakan orang yang menderita penyakit ini mengalami berbagai masalah kesehatan. Berikut adalah gejala utama penyakit Gaucher:
- Masalah pada perut, terutama perbesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali) yang menyebabkan pembengkakan perut.
- Kelainan pada kerangka tubuh, seperti lemahnya tulang dan peningkatan risiko patah tulang. Kondisi ini juga dapat menghalangi suplai darah ke tulang, yang dapat menyebabkan kematian tulang.
- Gangguan darah, seperti kekurangan sel darah merah yang sehat (anemia) yang menyebabkan kelelahan yang parah. Penyakit Gaucher juga mempengaruhi sel-sel yang berfungsi dalam pembekuan darah, yang dapat menyebabkan mudah memar dan mimisan.
Gejala penyakit Gaucher juga berbeda tergantung pada jenisnya. Berikut adalah gejala-gejala yang mungkin terjadi pada setiap jenisnya:
Tipe 1
Tipe ini adalah yang paling umum. Beberapa orang dengan penyakit Gaucher tipe 1 mungkin mengalami gejala ringan yang mungkin tidak disadari. Namun, orang lain dapat memiliki gejala yang lebih parah. Gejala-gejala yang mungkin terjadi termasuk:
- Perbesaran hati atau limpa.
- Anemia yang menyebabkan kelelahan.
- Kadar trombosit darah yang rendah (trombositopenia), yang membuat mudah memar atau berdarah.
- Osteoporosis (tulang lemah yang mudah patah).
- Sakit tulang.
- Radang sendi.
- Penyakit paru-paru.
Tipe 2
Tipe kedua ini jauh lebih serius daripada tipe 1. Penyakit Gaucher tipe 2 biasanya muncul pada bayi sekitar usia 3-6 bulan dan seringkali berakhir dengan kematian pada tahun pertama kehidupan.
Gejala-gejala yang dapat terjadi pada anak dengan penyakit Gaucher tipe 2 antara lain:
- Perbesaran limpa.
- Kesulitan menelan.
- Gerakan mata yang tidak normal.
- Tidak bertambahnya berat badan.
- Radang paru-paru.
- Kejang otot tenggorokan.
- Penyakit “collodion baby” yang ditandai dengan kulit tipis dan mengkilap.
- Kulit kebiruan.
- Detak jantung yang lambat.
- Kejang.
- Apnea (berhenti bernapas).
- Infeksi.
- Masalah pada paru-paru.
- Kerusakan otak.
Tipe 3
Tipe 3 juga dapat memengaruhi sistem saraf pusat. Gejala-gejala penyakit Gaucher tipe 3 biasanya mulai timbul pada masa kanak-kanak, tetapi bisa juga baru muncul pada usia yang lebih tua.
Ada tiga jenis Gaucher tipe 3, yaitu 3a, 3b, dan 3c, tetapi gejala-gejalanya dapat tumpang tindih. Sebagai contoh, tipe 3b dapat menyebabkan masalah hati atau limpa lebih awal.
Tipe 3 memiliki masalah yang sama dengan penyakit Gaucher lainnya pada darah dan tulang, serta dapat menyebabkan gejala berikut ini pada anak-anak:
- Sulit menggerakkan mata ke arah yang berbeda.
- Perburukan penyakit paru-paru seiring berjalannya waktu.
- Gangguan kemampuan mental secara bertahap.
- Kesulitan mengendalikan lengan dan kaki.
- Kejang otot.
Tipe 3c juga dikenal sebagai penyakit Gaucher kardiovaskular. Ini adalah jenis yang langka dan mayoritas memengaruhi jantung. Gejala yang mungkin terjadi pada anak-anak dengan penyakit Gaucher kardiovaskular antara lain:
- Gangguan penglihatan.
- Sakit tulang.
- Tulang mudah patah.
- Perbesaran limpa yang ringan.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala yang terkait dengan penyakit Gaucher, segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendapatkan diagnosis dan pengobatan yang tepat.
Penyebab Gaucher Disease
Penyakit Gaucher disebabkan oleh masalah pada gen GBA, yang merupakan kondisi bawaan yang dapat diturunkan dari kedua orang tua yang memiliki kelainan gen GBA kepada anak mereka. Seseorang dapat menjadi pembawa gen yang rusak tanpa menderita penyakit Gaucher.
Semua jenis penyakit Gaucher disebabkan oleh kekurangan enzim glukoserebrosidase, yang mengakibatkan penumpukan zat lemak glikolipid dalam sel tubuh. Mutasi pada gen GBA1 menjadi penyebab kekurangan enzim ini, dan lebih dari 300 mutasi GBA1 yang berbeda telah diidentifikasi pada penderita penyakit Gaucher.
Faktor Risiko Gaucher Disease
Penyakit Gaucher paling sering terjadi pada orang Yahudi keturunan Eropa Timur dan Tengah (Ashkenazi). Orang Yahudi Ashkenazi memiliki risiko lebih tinggi untuk penyakit Gaucher tipe 1, yaitu sekitar 1 dari 855 orang. Sekitar 1 dari 15 orang Yahudi Ashkenazi adalah pembawa mutasi genetik yang menyebabkan penyakit Gaucher.
Diagnosis Gaucher Disease
Untuk mendiagnosis penyakit Gaucher, dokter biasanya melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu. Pemeriksaan ini termasuk menekan perut untuk memeriksa ukuran limpa dan hati.
Untuk memastikan apakah seseorang menderita penyakit Gaucher, dokter juga dapat membandingkan tinggi dan berat badan dengan grafik pertumbuhan standar.
Dalam beberapa kasus, tes laboratorium, pencitraan, dan konseling genetik mungkin juga diperlukan untuk menegakkan diagnosis penyakit Gaucher. Beberapa tes yang mungkin dilakukan termasuk:
1. Tes Laboratorium
Tes darah dapat dilakukan untuk mengukur kadar enzim terkait dengan penyakit Gaucher. Analisis genetik juga dapat mengungkapkan apakah seseorang mengidap penyakit ini.
2. Tes Pencitraan
Tes pencitraan seperti dual energy X-ray absorptiometry (DXA) dan magnetic resonance imaging (MRI) dapat digunakan untuk melihat perkembangan penyakit Gaucher, termasuk kepadatan tulang, perbesaran hati dan limpa, serta kerusakan pada sumsum tulang.
3. Skrining Prakonsepsi dan Pengujian Prenatal
Jika Anda merencanakan kehamilan, skrining genetik dan pengujian prenatal dapat dilakukan, terutama jika Anda atau pasangan Anda keturunan Yahudi Ashkenazi atau jika ada riwayat keluarga dengan penyakit Gaucher. Pengujian prenatal dapat mendeteksi risiko penyakit Gaucher pada janin.
Pengobatan Gaucher Disease
Secara umum, tidak ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit Gaucher. Namun, terdapat berbagai perawatan yang dapat membantu mengontrol gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup.
Pengobatan Gaucher disease biasanya melibatkan penggunaan obat-obatan dan dalam beberapa kasus, tindakan operasi. Berikut adalah beberapa bentuk pengobatan yang mungkin direkomendasikan:
1. Obat-obatan
Banyak penderita penyakit Gaucher telah merasakan peningkatan gejala setelah menerima pengobatan berikut:
- Terapi penggantian enzim: Enzim yang hilang dalam penyakit Gaucher digantikan dengan enzim yang disuntikkan ke tubuh. Pengobatan ini dilakukan secara teratur di rumah sakit atau klinik.
- Miglustat: Obat oral yang menggangu produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita Gaucher. Efek sampingnya dapat berupa diare dan penurunan berat badan.
- Eliglustat: Obat yang juga menghambat produksi zat lemak yang menumpuk pada penderita penyakit Gaucher. Efek sampingnya dapat termasuk kelelahan, sakit kepala, mual, dan diare.
- Obat osteoporosis: Obat yang membantu memperkuat tulang yang melemah akibat penyakit Gaucher.
2. Operasi
Jika gejala penyakit Gaucher parah, operasi mungkin diperlukan. Beberapa tindakan operasi yang mungkin dilakukan termasuk:
- Transplantasi sumsum tulang: Operasi ini melibatkan pengangkatan dan penggantian sel-sel pembentuk darah yang rusak akibat penyakit Gaucher. Namun, prosedur ini memiliki risiko tinggi dan relatif jarang dilakukan.
- Pengangkatan limpa: Pengangkatan limpa adalah pengobatan umum untuk penyakit Gaucher sebelum terapi penggantian enzim tersedia. Namun, pengangkatan limpa biasanya hanya menjadi pilihan terakhir saat ini.
Komplikasi Penyakit Gaucher
Penyakit Gaucher dapat menyebabkan beberapa komplikasi, termasuk:
- Keterlambatan pertumbuhan dan pubertas pada anak-anak.
- Masalah ginekologi dan kebidanan.
- Penyakit Parkinson.
- Beberapa jenis kanker seperti mieloma, leukemia, dan limfoma.
Referensi
- Anonim. 2012. About Gaucher Disease. https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Gaucher-Disease. (Diakses pada 13 Agustus 2020)
- Anonim. 2018. Gaucher disease. https://www.webmd.com/children/gauchers-disease-symptoms-causes-treatments#1. (Diakses pada 13 Agustus 2020)
- Mayo Clinic Staff. 2020. Gaucher disease. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551. (Diakses pada 13 Agustus 2020)
- Stöppler, Melissa C. 2018. Gaucher Disease. https://www.medicinenet.com/gaucher_disease/article.htm#what_other_names_are_used_to_refer_to_gaucher_disease. (Diakses pada 13 Agustus 2020)
About The Author
