Ketika Anda mengalami gejala, dokter akan bertanya:
- Kapan gejala ini muncul?
- Apa latar belakang etnis keluarga Anda?
- Apakah ada riwayat penyakit yang sama di keluarga Anda?
- Apakah setiap anak di keluarga Anda meninggal sebelum usia 2 tahun?
Diagnosis Penyakit Gaucher
Jika dokter Anda mencurigai penyakit Gaucher, tes darah dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis. Anda juga akan menjalani tes secara berkala untuk memantau keadaan Anda. Scan MRI (magnetic resonance imaging) mungkin dilakukan untuk memeriksa pembengkakan hati atau limpa. Tes kepadatan tulang juga dapat dilakukan untuk mengecek hilangnya massa tulang.
Jika penyakit Gaucher merupakan warisan dalam keluarga Anda, tes darah atau air liur dapat membantu menentukan apakah Anda berisiko menurunkan penyakit ini kepada anak Anda.
Pertanyaan untuk Dokter Anda
- Apakah gejala saya akan berubah dari waktu ke waktu? Jika ya, bagaimana cara mengatasinya?
- Apa pengobatan terbaik untuk saya?
- Apakah pengobatan ini memiliki efek samping? Apa yang bisa saya lakukan?
- Apakah ada uji klinis yang tersedia untuk membantu?
- Apakah ada gejala baru yang harus saya perhatikan?
- Seberapa sering saya harus menjalani kunjungan ke dokter?
- Apakah saya perlu berkonsultasi dengan spesialis lain?
- Jika saya memiliki lebih banyak anak, apakah mereka berisiko mengembangkan penyakit Gaucher?
Pengobatan Penyakit Gaucher
Pilihan pengobatan tergantung pada jenis penyakit Gaucher yang Anda alami. Terapi penggantian enzim adalah salah satu opsi pengobatan untuk penderita tipe 1 dan beberapa tipe tipe 3. Terapi ini membantu dalam produksi sel darah merah dan menyusutkan pembengkakan limpa atau hati. Beberapa obat terapi penggantian enzim yang mungkin digunakan adalah:
- Imiglucerase (Cerezyme)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
- Velaglucerase alfa (VPRIV)
Alternatif pengobatan untuk tipe 1 adalah eliglustat (Cerdelga) dan miglustat (Zavesca), yang merupakan obat oral yang menghambat proses penggumpalan lemak pada orang dengan kekurangan enzim.
Tidak ada pengobatan yang dapat menghentikan kerusakan otak pada penderita tipe 3. Namun, perawatan lainnya dapat membantu mengelola gejala, seperti:
- Transfusi darah untuk mengatasi anemia
- Obat untuk memperkuat tulang, mencegah akumulasi lemak, dan mengurangi rasa sakit
- Penggantian sendi melalui operasi untuk meningkatkan mobilitas
- Pengangkatan limpa yang membengkak melalui prosedur operasi
- Transplantasi sel induk untuk mengurangi gejala pada penderita tipe 1. Prosedur ini kompleks dan memiliki risiko jangka pendek dan panjang, sehingga jarang dilakukan.
Karena setiap orang memiliki pengalaman penyakit Gaucher yang berbeda, penting untuk bekerja sama dengan dokter Anda untuk mendapatkan perawatan yang tepat. Pengobatan dapat membantu Anda merasa lebih baik dan hidup lebih lama.
Para peneliti terus bekerja untuk menemukan pengobatan baru. Anda bisa bertanya kepada dokter apakah ada penelitian terbaru dalam bidang ini dan apakah Anda dapat ikut serta dalam penelitian tersebut.
Anak-anak yang menderita penyakit Gaucher mungkin tidak tumbuh secepat anak-anak lainnya dan mungkin mengalami penundaan pubertas. Tergantung pada gejalanya, mungkin diperlukan penghindaran aktivitas fisik atau batasan aktivitas tertentu.
Beberapa penderita mungkin mengalami nyeri parah dan kelelahan. Dalam situasi ini, akan diperlukan usaha ekstra untuk tetap aktif. Hal-hal kecil dapat membuat perbedaan besar, seperti menggunakan kursi roda atau kruk ketika berjalan terasa sulit. Istirahat siang juga bisa membantu. Penderita dengan gejala parah mungkin memerlukan bantuan.
Jika Anda atau seseorang yang Anda rawat mengalami penyakit ini, kondisinya mungkin sangat sulit. Dukungan dari orang lain yang menghadapi tantangan yang sama dapat membantu Anda merasa tidak terisolasi. Berbagi informasi dan tips juga dapat memudahkan kehidupan sehari-hari.
Konseling profesional bisa membantu Anda mengatasi perasaan dan frustrasi dalam menjalani kehidupan dengan penyakit Gaucher.
About The Author
