Sindrom Moebius adalah kondisi langka di mana bayi lahir dengan kelainan saraf wajah, sehingga tidak dapat berekspresi atau mengontrol gerakan mata. Pelajari tentang sindrom Moebius, gejala, penyebab, komplikasi, dan perawatannya dalam pembahasan ini.
Apa Itu Sindrom Moebius?
Moebius adalah kondisi neurologis langka di mana bayi lahir dengan kelainan saraf wajah dan kelumpuhan otot wajah yang menyebabkan mereka tidak dapat mengontrol ekspresi wajah dan gerakan mata. Kelainan saraf ini juga membuat pasien sulit tersenyum, mengerutkan dahi, mengangkat alis, dan sulit mengedipkan mata.
Individu yang terkena juga mengalami kesulitan berbicara, mengunyah, dan menelan. Menurut Medlineplus, bayi dengan sindrom Moebius juga cenderung mengalami kelemahan otot, masalah makan, kelainan gigi, dan keterlambatan perkembangan keterampilan motorik seperti merangkak dan berjalan.
Sinonim dari sindrom Moebius:
- Congenital facial diplegia syndrome
- Congenital oculofacial paralysis
- MBS
- Moebius sequence
Gejala Sindrom Moebius
Gejala sudah terlihat sejak bayi baru lahir, termasuk:
- Tidak dapat membuat ekspresi wajah sederhana, seperti tersenyum, mengerutkan dahi, mengangkat alis, membuka/menutup mata dengan refleks, mengerutkan bibir, dll.
- Digambarkan dengan wajah “seperti topeng” karena bahkan sulit tertawa atau menangis.
- Kelumpuhan total pada otot wajah (satu sisi atau kedua sisi, umumnya kedua sisi wajah).
- Masalah gigi.
- Kelainan pada langit-langit mulut (sumbing).
- Masalah pada alat gerak kaki atau tangan seperti kaki pengkor atau jari menyatu.
- Mengembangkan masalah pendengaran.
- Sering iritasi mata atau mata kering karena kelopak mata tidak dapat menutup rapat bahkan saat tidur.
- Kelainan dinding dada dan kelainan tungkai atas (Poland’s syndrome).
- Mata juling (strabismus).
- Kelumpuhan gerakan mata ke samping. Biasanya pasien hanya dapat membuat gerakan vertikal mata. Bila ingin melihat objek bergerak ke samping, anak harus menolehkan kepalanya mengikut arah objek.
- Mengeluarkan air liur berlebihan.
- Mengalami kesulitan makan.
- Cenderung memiliki kelainan seperti lidah pendek dan rahang kecil (micrognathia).
- Rentan terhadap infeksi telinga (otitis media).
- Kesulitan bicara atau lambat bicara.
- Kelainan tulang tertentu.
- Keterlambatan keterampilan motorik seperti merangkak dan berjalan.
Individu dengan kondisi ini mungkin mengembangkan gejala lain yang berbeda. Sindrom ini juga dikaitkan dengan risiko disabilitas intelektual, namun banyak pasien memiliki kecerdasan normal.
Kapan Harus ke Dokter?
Dokter akan mengenali ciri dan tanda sindrom Moebius pada bayi baru lahir. Selanjutnya, dokter akan memeriksa kondisi keseluruhan bayi dan menyarankan penanganan serta perawatan terbaik.
Penyebab Sindrom Moebius
Penyebab utama dari congenital facial diplegia syndrome belum diketahui, namun mungkin hasil kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Para peneliti masih bekerja untuk mengetahui penyebabnya.
Beberapa literatur medis menyampaikan beberapa kemungkinan penyebab sindrom Moebius, sebagai berikut:
- Perubahan di wilayah tertentu pada kromosom 3, 10, atau 13.
- Efek samping dari penggunaan obat-obatan tertentu yang ibu hamil konsumsi saat masa kehamilan.
- Keterbelakangan saraf kranial VI dan VII, saraf yang bertanggung jawab pada ekspresi waja dan gerakan mata.
- Perkembangan saraf kranial abnormal sehingga otot wajah lemah atau lumpuh, namun itu juga belum diketahui penyebab utamanya.
- Perubahan aliran darah ke batang otak selama masa awal perkembangan embrio.
Para peneliti memperkirakan bahwa 1 dari 50.000 hingga 1 dari 500.000 bayi baru lahir memiliki kondisi congenital facial diplegia syndrome. Penyebab utama belum dapat dipastikan.
Faktor Risiko Sindrom Moebius
Faktor risiko dari lingkungan dan genetik. Sebagian kecil kasus diturunkan dari orang tua ke anak atau dari keluarga dengan riwayat sindrom Moebius.
Kebanyakan kasus bersifat sporadis, yang berarti bayi yang lahir dengan sindrom Moebius tidak memiliki riwayat kelainan genetik tersebut dalam keluarganya. Jadi, kondisi ini tidak memiliki pola penyakit genetik tunggal yang jelas.
Diagnosis Sindrom Moebius
Tidak ada tes diagnostik khusus untuk memastikan sindrom ini. Dokter akan melakukan diagnosis berbeda sesuai dengan gejala yang dialami pasien.
Beberapa tes medis lain mungkin juga dibutuhkan untuk evaluasi klinis yang menyeluruh pada bayi baru lahir. Selanjutnya, dokter mungkin akan menyarankan evaluasi klinis yang menyeluruh.
Cara Mengobati Sindrom Moebius
Anak mungkin harus dirawat dengan bantuan berbagai dokter spesialis, termasuk:
- Ahli saraf untuk melatih fungsi otot dan memperbaiki fungsi saraf wajah agar anak dapat berekspresi dengan normal.
- Dokter mata untuk memperbaiki dan melatih gerakan mata anak.
- Ahli bedah plastik untuk memperbaiki struktur wajah.
- Spesialis THT untuk memastikan kesehatan dan fungsi telinga, hidung, dan tenggorokan anak.
- Ahli patologi bicara untuk membantu anak agar bisa bicara dan berkomunikasi dengan jelas.
- Ortodontik untuk memperbaiki kondisi gigi dan rahang anak.
- Ahli terapi fisik dan bicara untuk melatih anak dalam bicara, makan, dan mengunyah.
- Ahli gizi untuk mengoptimalkan asupan anak, terutama jika ada masalah makan.
Tidak ada obat khusus untuk mengobati kondisi ini. Individu dengan kondisi ini membutuhkan perawatan dari banyak ahli medis karena gejalanya memengaruhi banyak fungsi tubuh.
Komplikasi Sindrom Moebius
Sindrom Moebius memengaruhi banyak fungsi tubuh dan menyebabkan komplikasi mulai dari gangguan makan, masalah gigi, keterlambatan kemampuan motorik, mata kering, dan sebagainya. Selain itu, orang-orang di sekitar pasien mungkin sulit memahami pasien karena tidak menunjukkan ekspresi apapun. Kondisi ini sering memicu gejala frustasi dan depresi pada pasien.
Cara Mencegah Sindrom Moebius
Jaga kesehatan selama kehamilan untuk memastikan anak lahir sehat, selamat, dan sempurna, termasuk:
- Makan sehat dan penuhi seluruh kebutuhan nutrisi sesuai anjuran dokter.
- Jangan menggunakan obat-obatan sembarangan selama kehamilan.
- Terapkan pola hidup sehat.
- Jika Anda memiliki riwayat penyakit genetik keluarga, konsultasikan dengan ahli genetika.
- Lakukan kontrol kehamilan secara rutin sesuai saran dokter.
Referensi
- Medline Plus. 2020. Moebius syndrome. https://medlineplus.gov/genetics/condition/moebius-syndrome/. (Diakses pada 14 April 2021).
- The Johns Hopkins University. 2021. Moebius Syndrome. https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/moebius-syndrome. (Diakses pada 14 April 2021).
- National Organization for Rare Disorders. 2021. Moebius Syndrome. https://rarediseases.org/rare-diseases/moebius-syndrome/. (Diakses pada 14 April 2021).