Penyebab Hemofilia
Protein faktor pembeku darah membentuk jaring penahan di sekitar platelet agar darah tidak sukar membeku. Penderita hemofilia mengalami kekurangan protein ini, yang disebabkan oleh mutasi genetik pada untaian DNA.
Hemofilia dapat diturunkan oleh salah satu atau keduanya dari orang tua, terutama melalui kromosom X pada ibu. Wanita hanya akan terkena hemofilia jika kedua kromosom X-nya membawa sifat hemofilia.
Wanita juga bisa menjadi pembawa gen penyakit ini tanpa mengalami gejala, sementara pria dengan satu kromosom X yang terkena mutasi gen akan mengalami hemofilia.
Hemofilia A dan B adalah jenis yang paling umum, dan tingkat keparahannya tergantung pada jumlah faktor pembeku darah yang ada.
Saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan hemofilia, tetapi dengan penanganan yang tepat dan mencegah perdarahan, penderita dapat hidup normal.
Gejala Hemofilia
Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang sulit dihentikan atau lebih lama dari biasanya. Ini bisa terjadi pada hidung, gusi, sendi, atau otot. Gejalanya tergantung pada tingkat keparahan hemofilia dan bisa terjadi secara spontan atau setelah prosedur medis.
Perdarahan di dalam tengkorak kepala adalah gejala yang perlu diwaspadai, ditandai dengan sakit kepala berat, leher kaku, kelumpuhan di otot wajah, muntah, dan penglihatan ganda.
Penderita hemofilia mungkin mengalami perdarahan tanpa alasan yang jelas dan lebih sering daripada orang pada umumnya. Jika Anda mengalami gejala hemofilia, segera konsultasikan dengan dokter untuk diagnosis dan penanganan lebih lanjut.
Diagnosis Hemofilia
Hemofilia dapat didiagnosis melalui gejala dan tes. Jika ada riwayat keluarga, pemeriksaan sebelum kehamilan, selama kehamilan, dan setelah kelahiran anak dilakukan untuk melihat adanya risiko atau keberadaan hemofilia.
Pemeriksaan melibatkan tes darah, sampel jaringan, sampel plasenta, dan tes darah bayi yang baru lahir untuk memeriksa keberadaan mutasi gen penyebab hemofilia dan faktor pembekuan darah.
About The Author
