Penyakit kulit seperti Lamellar Ichthyosis yang jarang terjadi mengintai kita setiap hari. Apa itu Lamellar Ichthyosis dan apakah penanganan untuk penyakit ini tersedia?
Apa Itu Lamellar Ichthyosis?
Lamellar Ichthyosis adalah penyakit kulit yang jarang terjadi yang mengakibatkan kulit pecah-pecah, kasar, dan bersisik. Oleh karena itu, penyakit ini juga sering disebut sebagai “kulit ular” atau “kulit ikan”. Pencegahan penyakit ini karena jarang terjadinya, dengan satu kasus dalam 300.000 orang.
Lamellar Ichthyosis (LI) muncul sejak seseorang dilahirkan. Setelah bayi lahir, kulit bayi penderita penyakit ini dilapis dengan membran tipis yang mengelupas setelah 10-14 hari.
Penyebab Lamellar Ichthyosis
Meskipun penderitanya memiliki produksi sel kulit yang normal, sel-sel di lapisan luar kulit (stratum corneum) tidak menyebar dengan benar. Membran yang mengelilingi kulit saat bayi lahir mengelupas setelah bayi berusia 10-14 hari, menyebabkan kulit menjadi bersisik, kasar, dan pecah-pecah.
Bagaimana ini terjadi? Mutasi genetik, terutama gen transglutaminase 1 (TGM1), diyakini menjadi penyebab utama LI. Gen TGM1 berperan dalam pembentukan lapisan interselular pada stratum corneum. Mutasi gen ini mengganggu proses pembentukan lapisan interselular dan menyebabkan kulit membentuk sisik.
Dua gen lain yang mengalami mutasi dan menyebabkan Lamellar Ichthyosis adalah:
- 12 (R)-lipoxygenase
- Lipoxygenase-3
Mutasi gen yang menyebabkan LI bisa diwariskan dari orang tua ke anak, dengan syarat kedua orang tua adalah pembawa gen. LI tidak akan terjadi jika anak hanya mewarisi satu gen abnormal dari ayah atau ibu. Namun, anak tersebut akan menjadi pembawa gen.
Kemungkinan seorang anak menderita LI ketika kedua orang tuanya adalah pembawa gen adalah 25% setiap kehamilan.
Faktor Risiko Lamellar Ichthyosis
Apakah ada faktor-faktor tertentu yang meningkatkan risiko penyakit kulit ini?
Belum dapat dipastikan faktor-faktor apa yang memicu mutasi gen TGM1, 12 (R)-lipoxygenase, dan lipoxygenase-3 yang mengakibatkan Lamellar Ichthyosis. Ini berarti penyakit “kulit ular” ini dapat terjadi pada siapa saja, tanpa memandang ras atau jenis kelamin.
Ciri dan Gejala Lamellar Ichthyosis
Lamellar Ichthyosis ditandai dengan ciri-ciri dan gejala yang khas. Berikut adalah ciri-ciri LI dan gejala lain yang perlu diperhatikan:
- Kulit terbungkus membran tipis saat lahir
- Membran kulit terkelupas setelah 10-14 hari
- Kulit bersisik
- Kulit kasar
- Kulit pecah-pecah
- Kulit kering
- Kulit gatal
- Kulit kemerahan (eritroderma)
- Sulit menutup mata (tekstur kulit di sekitar mata kurang elastis)
- Sulit berbicara
- Perubahan suhu tubuh
- Dehidrasi
- Infeksi sekunder
- Infeksi sistemik
- Kuku lebih tebal dari biasanya
- Rambut rontok
- Sulit berkeringat
- Kulit sensitif terhadap panas dan cahaya
Meskipun umumnya tidak berbahaya, ciri-ciri dan gejala LI di atas sangat mengganggu dan dapat mengurangi kualitas hidup penderitanya. Oleh karena itu, perawatan medis berkala diperlukan untuk penderita penyakit kulit ini.
Diagnosis Lamellar Ichthyosis
Lamellar Ichthyosis biasanya dapat diketahui segera setelah bayi lahir. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik lengkap pada bayi untuk menentukan apakah kondisi kulitnya terkait dengan kelainan kulit yang langka ini.
Namun, penyakit ini mungkin juga dapat dideteksi saat bayi masih dalam kandungan. Dokter dapat melakukan pemeriksaan seperti USG untuk melihat apakah ada kelainan pada bayi.
Pemeriksaan akan dilakukan secara berkala mulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Hal ini bertujuan untuk melihat perkembangan penyakit pada penderita dan menentukan penanganan yang sesuai, karena penanganan berbeda untuk setiap kondisi.
Penanganan Lamellar Ichthyosis
Hingga saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit LI. Terapi yang ada bertujuan untuk melindungi kulit dari faktor eksternal dan meningkatkan kualitas hidup penderita.
Berikut adalah terapi yang umum dilakukan untuk Lamellar Ichthyosis.
1. Pelembap Kulit
Penderita Lamellar Ichthyosis perlu menggunakan krim atau losion pelembap untuk menjaga kelembapan kulit yang kering dan bersisik. Krim pelembap yang baik mengandung lanolin atau petroleum jelly. Dokter juga dapat meresepkan krim dengan zat seperti keramida dan asam alfa-hidroksi.
2. Air Garam
Perendaman atau mandi dengan air garam sering direkomendasikan untuk penderita LI. Kandungan garam diklaim membantu merawat kulit yang tidak normal.
3. Suplemen Vitamin A
Pada beberapa kasus, dokter dapat meresepkan suplemen vitamin A. Suplemen ini dapat memperlambat produksi sel kulit dan merawat kondisi LI. Contoh vitamin A yang digunakan adalah acitretin dan isotretinoin.
Referensi
- Adigun, C. 2017. Lamellar Ichthyosis. https://emedicine.medscape.com/article/1111300-overview#showall (Diakses pada 20 Desember 2019)
- Anonim. Ichthyosis, Lamellar. https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-lamellar/ (Diakses pada 20 Desember 2019)
- Huizen, J. 2017. What is Ichthyosis Vulgaris? https://www.medicalnewstoday.com/articles/318242.php (Diakses pada 20 Desember 2019)