Kromosom merupakan paket DNA terorganisir yang ditemukan dalam inti sel. Manusia normal memiliki 23 pasang kromosom, namun beberapa faktor dapat menyebabkan kelainan pada DNA ini yang mengakibatkan penyakit genetik.
Apa Itu Kromosom?
Kromosom adalah struktur mirip benang yang mengandung gen. Saat ini, gen dianggap sebagai perintah yang mengatur perkembangan dan fungsi tubuh. Gen juga mempengaruhi karakteristik fisik dan medis seperti golongan darah, warna rambut, dan kerentanan terhadap penyakit.
DNA membentuk gen, gen membentuk kromosom, dan kromosom membentuk genom. Ukuran gen bervariasi, dari beberapa ratus basis DNA hingga lebih dari 2 juta basis. Diperkirakan manusia memiliki sekitar 20.000 hingga 25.000 gen.
Penelitian kromosom umumnya dilakukan selama pembelahan sel. Kromosom tidak dapat terlihat di inti sel ketika sel tidak membelah, bahkan di bawah mikroskop. Namun, selama pembelahan sel, DNA yang membentuk kromosom menjadi lebih padat, sehingga terlihat.
Struktur Kromosom
Struktur kromosom sangat kompleks. DNA, atau asam deoksiribonukleat, adalah dasar struktur kromosom.
Tiap kromosom memiliki titik penyempitan yang disebut sentromer, yang membagi kromosom menjadi dua bagian atau lengan. Salah satu lengan lebih panjang daripada lengan yang lain.
Lengan yang lebih panjang disebut “lengan p,” sedangkan lengan yang lebih pendek disebut “lengan q.” Posisi sentromer dapat bervariasi dan memberikan bentuk khusus pada kromosom. Lokasi sentromer ini membantu menggambarkan lokasi gen tertentu.
Lengan juga disebut kromatid. Kromatid yang terikat dalam sentromer disebut dengan sister chromatis, misalnya pada kromosom X.
Ujung kromosom disebut telomer, yang terdiri dari urutan pendek DNA yang berulang. Telomer melindungi ujung sel dan mencegah kromosom saling melekat.
Jumlah Kromosom pada Manusia
Setiap sel manusia memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 pasang. Satu set (23) diturunkan dari ibu melalui sel telur, dan satu set lainnya berasal dari ayah melalui sperma.
Kromosom manusia dapat dibagi menjadi dua jenis, yaitu autosom (22 pasang) dan gonosom atau kromosom seks (1 pasang). Kromosom seks menentukan jenis kelamin seseorang.
Perempuan memiliki dua kromosom X (XX), sedangkan laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu kromosom Y (XY).
Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom terjadi akibat kecelakaan dalam pembentukan sel telur atau sperma, atau selama awal perkembangan janin. Beberapa faktor seperti usia ibu dan faktor lingkungan dapat menyebabkan kelainan kromosom ini.
Ada banyak jenis kelainan kromosom. Secara umum, kelainan ini dapat dibagi menjadi dua kelompok, yakni kelainan numerik dan kelainan struktural.
1. Kelainan Kromosom Numerik
Kelainan kromosom numerik terjadi saat satu kromosom hilang atau ada lebih banyak kromosom dalam pasangan kromosom yang normal.
Misalnya, jika satu kromosom hilang dari satu pasangan, disebut monosomi. Jika satu pasangan memiliki lebih banyak kromosom, disebut trisomi.
Semua mutasi yang mengubah jumlah total kromosom disebut mutasi genom.
2. Kelainan Kromosom Struktural
Kelainan kromosom struktural juga dikenal sebagai mutasi kromosom. Kondisi ini terjadi ketika kerusakan pada satu atau lebih kromosom mempengaruhi produksi protein dengan mengubah gen pada kromosom tersebut.
Beberapa jenis perubahan struktur pada kromosom meliputi:
- Translokasi kromosom: Penggabungan fragmen kromosom ke kromosom yang tidak homolog. Terjadi ketika kromosom terlepas dari satu kromosom dan berpindah ke posisi baru pada kromosom lain.
- Penghapusan kromosom: Mutasi kromosom ini terjadi saat kromosom mengalami kerusakan dan materi genetik hilang saat pembelahan sel. Materi genetik dapat terputus di bagian mana saja pada kromosom.
- Duplikasi kromosom: Duplikasi terjadi saat ada salinan tambahan gen pada kromosom.
- Inversi kromosom: Terjadi saat segmen kromosom yang rusak dibalik dan dimasukkan kembali ke dalam kromosom. Jika melibatkan sentromer, disebut inversi perisentrik. Jika melibatkan kromatid dan tidak memasukkan sentromer, disebut inversi parasentrik.
- Isokromosom: Kromosom ini dihasilkan dari pembagian sentromer yang tidak tepat. Isokromosom terdiri dari dua lengan pendek atau dua lengan panjang, sedangkan kromosom normal memiliki satu lengan pendek dan satu lengan panjang.
Penyakit Terkait Kelainan Kromosom
Kelainan kromosom dapat menyebabkan kondisi berbahaya yang mengganggu perkembangan dan bahkan dapat menyebabkan kematian. Namun, beberapa perubahan tidak berbahaya dan tidak signifikan.
Berikut adalah beberapa penyakit yang terkait dengan kelainan kromosom:
1. Sindrom Down
Sindrom Down disebabkan oleh kelainan kromosom numerik. Ditandai dengan keterbelakangan mental, kesulitan belajar, penampilan khas wajah, dan tonus otot yang buruk pada masa bayi. Sindrom Down terjadi ketika seseorang memiliki tiga salinan kromosom 21, yang juga dikenal sebagai Trisomi 21.
2. Sindrom Turner
Sindrom Turner terjadi akibat monosomi. Sindrom ini terjadi ketika seorang wanita hanya memiliki satu kromosom seks, yaitu satu kromosom X. Sindrom ini dapat menyebabkan tinggi badan yang lebih pendek dari kebanyakan orang dan kesulitan memiliki anak.
3. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai sindrom XXY, terjadi ketika seorang laki-laki memiliki satu kromosom X tambahan. Kondisi ini dapat mempengaruhi pertumbuhan fisik, terutama tinggi badan.
4. Trisomi 13 (Sindrom Patau)
Sindrom Patau terjadi karena kelainan genetik pada kromosom ke-13. Selain memengaruhi pertumbuhan, sindrom ini juga dapat menyebabkan kematian. Sekitar 90% kasus sindrom Patau menyebabkan kematian pada bayi sebelum usia satu tahun.
5. Sindrom Edwards
Sindrom Edwards disebabkan oleh trisomi pada kromosom 18. Sindrom ini menghambat perkembangan organ tubuh secara keseluruhan. Beberapa kasus sindrom Edwards bahkan menyebabkan kematian janin.
Referensi
- Bailey, Regina. 2019. “How Chromosome Mutations Occur.” https://www.thoughtco.com/chromosome-mutation-373448. (Diakses 30 September 2019).
- Khan Academy. “Chromosome Structure and Numbers Review.” https://www.khanacademy.org/science/high-school-biology/hs-reproduction-and-cell-division/hs-chromosome-structure-and-numbers/a/hs-chromosome-structure-and-numbers-review. (Diakses 30 September 2019).
- National Human Genome Research Institute. 2016. “Chromosome Abnormalities Fact Sheet.” https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Chromosome-Abnormalities-Fact-Sheet. (Diakses 30 September 2019).
- NCBI. 2009. “Understanding Genetics: A New York, Mid-Atlantic Guide for Patients and Health Professionals.” https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK115545/. (Diakses 30 September 2019).
- Schrijver, Iris. 2019. “Chromosomal Translocations, Deletions, and Inversions.” https://www.uptodate.com/contents/chromosomal-translocations-deletions-and-inversions?search=Chromosome&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1. (Diakses 30 September 2019).
- US National Library of Medicine. 2019. “What is a Chromosome?.” https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/chromosome. (Diakses 30 September 2019).
- Yourgenome.org. 2016. “What is a Telomere?.” https://www.yourgenome.org/facts/what-is-a-telomere. (Diakses 30 September 2019).
About The Author
