Penyebab Penyakit Ataxia
Ataxia Friedreich merupakan penyakit yang diturunkan. Terjadi kerusakan progresif pada sistem saraf yang menyebabkan gangguan GAIT, masalah berbicara, dan penyakit jantung. Penyakit ini dinamakan berdasarkan dokter Nicholaus Friedreich, yang pertama kali mendeskripsikan kondisi tersebut pada tahun 1980.
Ataxia adalah gangguan koordinasi, kikuk, atau gerakan canggung dan tidak kokoh, dan muncul pada banyak penyakit dan kondisi. Ataksia Friedreich disebabkan oleh degenerasi atau kemunduran jaringan saraf tulang belakang (spinal cord) dan saraf pengendali gerakan otot lengan dan kaki. Saraf menjadi tipis dan sel-sel saraf kehilangan serabut myelin.
Sebagian besar gangguan yang menghasilkan ataksia menyebabkan bagian otak yang disebut serebelum (otak kecil) memburuk atau atrofi, dan kadang juga mempengaruhi urat saraf tulang belakang (spinal cord). Degenerasi serebelar dan spinosereberal digunakan untuk mendeskripsikan perubahan pada sistem saraf manusia, namun bukanlah diagnosa yang spesifik. Degenerasi sereberal dan spinosereberal memiliki banyak penyebab.
Gejala Penyakit Ataxia
Gejala penyakit ataxia tergantung pada tipe ataxia itu sendiri. Kelainan resesif umumnya menyebabkan gejala muncul sejak kanak-kanak, dibandingkan dengan dewasa. Namun, sejak tes genetik tersedia dalam beberapa tahun terakhir, diketahui bahwa Ataxia Friedreich juga dapat terjadi pada dewasa. Penyakit ataxia dominan sering muncul pada usia 20-30 tahun atau bahkan lebih tua, dengan beberapa individu tidak menunjukkan gejala sampai usia 60 tahun.
Gejala umum lainnya meliputi gangguan keseimbangan, koordinasi tangan, lengan, dan kaki, serta kemampuan berbicara. Pada kondisi ini, berjalan menjadi semakin sulit dan ditandai dengan meletakkan kaki lebih lebar untuk mengimbangi keseimbangan yang buruk.
Gangguan lengan dan tangan memengaruhi kemampuan mengontrol gerakan seperti menulis dan makan. Gerakan mata yang lambat juga dapat terjadi pada beberapa bentuk penyakit ataxia. Seiring berjalannya waktu, kemampuan berbicara dan menelan juga dapat terpengaruh.
Ataxia adalah penyakit warisan dan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Parahnya dan potensi berujung pada kematian tergantung pada tipe ataksia, usia munculnya gejala, dan faktor lain yang saat ini masih sedikit dipahami. Komplikasi dalam saluran pernapasan dapat menjadi fatal bagi orang yang memiliki masalah menelan yang parah.
Tes Penyakit Ataxia
Diagnosa Ataxia Friedreich didasarkan pada pemeriksaan klinis, termasuk riwayat medis dan pemeriksaan fisik. Tes yang dilakukan meliputi:
- Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas listrik sel-sel otot
- Studi penghantaran saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan
- Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan grafik aktivitas listrik atau pola denyut jantung
- Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung
- Magnitec resonance imaging (MRI) atau computed tomography (CT) scan, yang membuat pencitraan otak dan saraf tulang belakang
- Spinal tap untuk mengevaluasi cairan serebrospinal
- Pemeriksaan darah dan urine untuk mengetahui kadar glukosa meningkat atau tidak
- Pemeriksaan genetik untuk mengidentifikasi gen yang terpengaruh
Pengobatan Penyakit Ataxia
Saat ini belum ada obat atau terapi yang efektif untuk Ataxia Friedreich atau banyak penyakit degeneratif pada sistem saraf. Namun, banyak gejala dan komplikasi yang dapat ditangani untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. Jika ada diabetes, dapat diobati dengan diet dan pemberian obat seperti insulin.
Masalah orthopedi seperti deformitis kaki dan skoliosis dapat diatasi dengan alat penguat atau melalui operasi. Terapi fisik juga dapat memperlambat penggunaan lengan dan kaki. Peneliti berharap bahwa kemajuan dalam pemahaman genetik Ataxia Friedreich dapat menjadi pemecahan dalam pengobatan.
Penyakit ataxia yang diwariskan ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.
Penyakit ataxia yang diwariskan ini tidak dapat dicegah. Namun, saat ini banyak penelitian yang sedang dilakukan untuk memahami penyakit ini lebih lanjut.
About The Author
