Penyebab Hemokromatosis
Hemokromatosis adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi gen yang mengontrol jumlah zat besi diserap tubuh dari makanan. Mutasi gen HFE yang menyebabkan penyakit hemokromatosis keturunan diwariskan dari orang tua kepada anak-anaknya.
Gen HFE memiliki dua mutasi yang umum, C282Y dan H63D. Pengujian genetik dapat mengungkapkan apakah seseorang mengalami mutasi pada gen HFE atau tidak.
Jika seseorang mewarisi dua gen HFE yang abnormal, ia dapat mengembangkan hemokromatosis, namun tidak semua orang dengan dua gen abnormal memiliki tanda dan gejala hemokromatosis.
Jika seseorang mewarisi satu gen HFE yang abnormal, ia tidak akan mengalami hemokromatosis. Tetapi tubuh mungkin menyerap zat besi lebih banyak dari normal. Ia dianggap pembawa mutasi gen dan mutasi tersebut dapat diturunkan kepada anak-anaknya.
Faktor Risiko Hemokromatosis
Beberapa faktor berikut ini dapat meningkatkan risiko hemokromatosis herediter:
1. Mutasi gen
Memiliki dua salinan gen HFE bermutasi.
2. Riwayat keluarga
Jika Anda memiliki kerabat tingkat pertama dengan hemokromatosis, Anda lebih mungkin terserang penyakit ini.
3. Etnisitas
Orang keturunan Eropa Utara mungkin lebih rentan terhadap hemokromatosis herediter.
4. Jenis kelamin
Pria lebih mungkin mengalami tanda-tanda dan gejala hemokromatosis dibandingkan dengan wanita.
Pengaruh Hemokromatosis Terhadap Organ Tubuh
Zat besi memainkan peran penting dalam beberapa fungsi tubuh, termasuk membantu pembentukan darah. Pada penderita hemokromatosis keturunan, tubuh menyerap sebanyak 30 persen dari zat besi yang ditelan. Karena tubuh tidak dapat menggunakan atau menghilangkan zat besi tambahan, besi disimpan dalam jaringan organ, terutama hati. Akhirnya, tubuh dapat menyimpan lima sampai 20 kali lebih banyak zat besi daripada normal. Selama bertahun-tahun, zat besi yang berlebihan dapat merusak organ, menyebabkan kegagalan organ dan penyakit kronis seperti kanker hati dan diabetes.
Jenis-jenis Hemokromatosis
Hemokromatis terbagi menjadi dua jenis, bentuk lain dari penyakit hemokromatosis meliputi:
1. Hemokromatosis Juvenile
Pada jenis hemokromatis ini, akumulasi zat besi dimulai jauh lebih awal dan gejala biasanya muncul di usia 15 hingga 30 tahun. Meskipun hemokromatosis adalah penyakit warisan, kelainan genetik yang menyebabkan tidak melibatkan gen HFE, namun disebabkan mutasi gen yang disebut hemojuvelin.
2. Hemokromatosis Neonatal
Dalam gangguan ini zat besi terakumulasi dengan cepat di hati bayi dan bahkan dapat menyebabkan kematian.
Gejala Hemokromatosis
Tanda-tanda awal hemokromatosis keturunan mirip gejala penyakit umum lainnya, sehingga sulit untuk didiagnosa. Tanda dan gejala hemokromatosis meliputi:
- Kelelahan atau kekurangan energi
- Kehilangan gairah seks (libido) atau impotensi
- Menstruasi tidak normal (amenore)
- Nyeri pada bagian kanan atas perut
- Sakit perut
- Jantung berdebar
- Detak jantung tak teratur
Meskipun hemokromatosis keturunan sudah ada sejak lahir, kebanyakan orang tidak mengalami tanda dan gejala sampai di kemudian hari, biasanya antara usia 30 sampai 50 tahun pada pria dan setelah usia 50 tahun pada wanita. Biasanya wanita mengalami gejala setelah menopause, ketika tidak lagi kehilangan zat besi melalui proses menstruasi dan kehamilan.
Diagnosis Hemokromatosis
Dokter dapat menyarankan satu atau lebih tes atau prosedur untuk mendiagnosa hemokromatosis, seperti berikut ini:
1. Tes darah
Pada hemokromatosis, jumlah zat besi dalam tubuh mungkin terlalu tinggi, meskipun tingkat zat besi dalam darah normal. Tes darah tertentu bisa membantu dokter mengetahui berapa banyak zat besi dalam tubuh.
Sampel darah diambil dari tubuh Anda, biasanya diambil dari vena di lengan dengan menggunakan jarum. Prosedur ini biasanya cepat dan mudah, meskipun dapat menyebabkan ketidaknyamanan jangka pendek.
Tes darah yang Anda miliki mungkin termasuk transferrin saturation (TS), kadar feritin serum, dan tes fungsi hati. Tes TS menunjukkan berapa banyak zat besi yang ditransfer. Tes kadar serum feritin serum menunjukkan berapa banyak zat besi yang disimpan dalam organ tubuh. Anda mungkin menjalani tes fungsi hati untuk memeriksa kerusakan pada hati Anda.
2. Biopsi hati
Selama biopsi hati, dokter akan membuat mati rasa di daerah dekat hati dan kemudian mengambil sedikit sampel jaringan hati menggunakan jarum. Jaringan tersebut kemudian dilihat menggunakan mikroskop. Biopsi hati dapat menunjukkan berapa banyak zat besi di dalam hati.
3. Pencitraan resonansi magnetik
Magnetic resonance imaging (MRI) adalah tes aman yang menggunakan gelombang radio, magnet, dan komputer untuk membuat gambar organ Anda. MRI dapat dilakukan untuk menunjukkan jumlah zat besi di hati Anda.
4. Perangkat Interferensi Quantum Superkonduktor
Perangkat interferensi kuantum superkonduktor (SQuID) adalah mesin yang menggunakan magnet dan sangat sensitif untuk mengukur jumlah zat besi di dalam hati.
5. Pengujian genetik
Pengujian genetik dapat menunjukkan apakah Anda memiliki gen HFE yang salah. Pengujian akan membantu menunjukkan apakah salah satu atau kedua orang tua memiliki gen HFE yang salah. Orang yang menderita hemokromatosis (riwayat keluarga) dan berencana untuk hamil mungkin ingin mempertimbangkan pengujian dan konseling genetik.
Pengobatan Hemokromatosis
Ada beberapa pilihan pengobatan yang dapat dilakukan dengan perawatan dan obat-obatan beikut:
1. Pengurangan darah
Pengobatan hemokromatosis keturunan dapat dilakukan dengan proses pengeluaran darah secara teratur, sama seperti mendonorkan darah. Metode ini disebut phlebotomy. Tapi dalam kasus ini, tujuannya adalah untuk mengurangi kadar zat besi di atas normal.
2. Jadwal awal pengobatan
Awalnya, darah dapat diambil sekali atau dua kali seminggu di rumah sakit atau klinik dokter. Setelah kadar zat besi kembali normal, pasien mungkin harus mendapat asupan darah empat sampai enam kali setahun. Mengobati hemokromatosis keturunan sebelum terjadi kerusakan organ-organ dapat mencegah komplikasi serius seperti penyakit hati, penyakit jantung, dan diabetes.
3. Obat
Dalam situasi tertentu, pasien mungkin tidak dapat menjalani proses pengeluaran darah atau memiliki komplikasi jantung yang disebabkan oleh hemokromatosis. Dokter dapat merekomendasikan obat untuk membantu tubuh mengeluarkan beberapa zat besi dari darah.
Pencegahan Hemokromatosis
Sampai saat ini belum ada cara mencegah penyakit hemokromatosis. Kebanyakan kasus, diagnosis dan perawatan dini dapat mencegah komplikasi yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Hanya saja, penderita hemokromatosis harus menghindari alkohol, makanan laut mentah, dan suplemen zat besi dan vitamin C.
Sumber:
- Hemochromatosis (https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443, diakses 8 Agustus).
- Hemochromatosis (https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/hemochromatosis, diakses 8 Agustus).
- Hemochromatosis is a metabolic disorder that affects over 1 million Americans (https://www.hemochromatosis.org/#symptoms, diakses 8 Agustus).
- Prevention of Hemochromatosis (http://www.healthcommunities.com/hemochromatosis/prevention.shtml, diakses 8 Agustus).
About The Author
