Harlequin ichthyosis juga dikenal dengan sebutan Harlequin baby syndrome merupakan kondisi langka yang mempengaruhi kulit. Berikut penjelasan lengkap mengenai gejala, penyebab, dan penanganan yang dapat dilakukan.
Apa itu Harlequin Ichthyosis?
Harlequin ichthyosis merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi kulit bayi. Bayi dengan kondisi ini lahir dengan lapisan kulit yang sangat keras dan tebal yang menutupi sebagian besar tubuhnya. Kondisi ini termasuk dalam jenis ichthyosis, yaitu kelainan kulit yang menyebabkan bersisik dan keringnya kulit secara terus-menerus di seluruh tubuh.
Bayi dengan ichthyosis Harlequin sering mengalami kehilangan cairan yang berlebihan dan rentan terhadap infeksi yang mengancam jiwa pada beberapa minggu pertama kehidupan.
Gejala Harlequin Ichthyosis
Gejala kondisi ini dapat berubah seiring bertambahnya usia dan cenderung lebih parah jika terjadi pada bayi. Berikut adalah gejala yang perlu diperhatikan:
Pada Bayi Baru Lahir
Bayi dengan kondisi ini biasanya lahir prematur dan beresiko tinggi mengalami komplikasi lainnya. Tanda-tanda yang biasanya muncul pertama kali adalah kulit yang bersisik dan tebal di seluruh tubuh termasuk wajah. Kondisi ini dapat menyebabkan sejumlah masalah serius, seperti:
- Kelopak mata terbalik.
- Tidak dapat menutup mata.
- Bibir terlipat ke samping sehingga mulut terbuka.
- Telinga menyatu dengan kepala.
- Pembengkakan pada tangan dan kaki.
- Kesulitan bernapas karena kulit dada yang tegang.
- Infeksi pada retakan kulit.
- Dehidrasi.
- Suhu tubuh rendah.
- Natrium tinggi dalam darah atau hipernatremia.
Pada Anak dan Orang Dewasa
Anak-anak dengan kondisi ini mungkin mengalami perkembangan fisik yang lambat, namun perkembangan mentalnya biasanya tidak terganggu. Kondisi ini membuat anak memiliki kulit bersisik dan merah sepanjang hidupnya.
Gejala lain dari Harlequin ichthyosis antara lain:
- Rambut yang jarang atau tipis akibat sisik di kulit kepala.
- Bentuk wajah yang tidak biasa karena kulit teriritasi.
- Pendengaran berkurang karena penumpukan sisik di telinga.
- Kesulitan dalam gerakan jari.
- Kuku yang tebal.
- Infeksi kulit yang sering terjadi.
- Kepekaan terhadap suhu yang tinggi.
Penyebab Harlequin Ichthyosis
Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12. Gen ini bertanggung jawab untuk produksi protein yang penting untuk perkembangan kulit secara normal.
Protein tersebut berperan dalam pengangkutan lemak di lapisan kulit terluar. Beberapa mutasi pada gen ABCA12 mencegah produksi protein ABCA12. Sementara itu, mutasi lainnya menghasilkan versi protein yang lebih kecil dan tidak normal sehingga tidak dapat mengangkut lemak dengan baik.
Hilangnya protein ABCA12 yang berfungsi dengan baik mengganggu perkembangan kulit secara normal dan menyebabkan kulit yang keras dan tebal yang merupakan ciri khas dari ichthyosis Harlequin. Kondisi ini mempengaruhi 1 dari setiap 500.000 orang menurut National Organization of Rare Disorders.
Diagnosis Harlequin Ichthyosis
Kondisi ini biasanya didiagnosis sejak lahir berdasarkan penampilan fisik atau melalui pengujian genetik. Pengujian genetik untuk melihat mutasi pada gen ABCA12 merupakan tes diagnostik yang paling spesifik.
- Mutasi pada gen dapat menyebabkan gangguan transportasi lemak di kulit dan menghasilkan versi protein yang menyusut yang bertanggung jawab untuk perkembangan kulit.
- Mutasi yang tidak terlalu parah dapat menghasilkan collodion membrane dan congenital ichthyosiform erythroderma.
Meskipun demikian, pengujian genetik tidak memberikan informasi mengenai tingkat keparahan atau prognosis penyakit.
Pengobatan Harlequin Ichthyosis
Bayi yang lahir dengan kondisi ini memiliki kesempatan yang lebih baik untuk hidup lebih lama dan lebih sehat dengan perawatan dini dan perawatan intensif.
Perawatan Awal
Bayi yang baru lahir dengan kondisi ini memerlukan perawatan intensif neonatal, termasuk waktu yang dihabiskan di inkubator dengan kelembapan tinggi. Pemberian makan melalui selang dapat membantu mencegah malnutrisi dan dehidrasi. Pelumasan dan perlindungan khusus dapat membantu menjaga kesehatan mata.
Perawatan awal lainnya meliputi:
- Penggunaan retinoid untuk membantu mengelupaskan kulit yang keras dan bersisik.
- Penggunaan antibiotik topikal untuk mencegah infeksi.
- Penutupan kulit dengan perban untuk mencegah infeksi.
- Pemasangan selang di jalan napas untuk membantu pernapasan.
- Penggunaan tetes mata pelumas atau protektor mata.
Perawatan Lanjutan
Tidak ada obat yang dapat mengatasi kondisi ini secara langsung, oleh karena itu perawatan lanjutan setelah perawatan awal merupakan bagian penting dalam penanganan. Menjaga kebersihan, kelembapan, dan elastisitas kulit sangatlah penting bagi anak-anak dan orang dewasa yang memiliki kondisi ini.
Untuk menjaga kelembapan kulit, gunakan salep dan pelembap segera setelah mandi atau saat kulit masih lembap. Pilihlah produk pelembap yang mengandung bahan-bahan berikut:
- Asam laktat.
- Glycerin.
- Minyak mineral.
- Shea butter.
- Petroleum jelly.
Penggunaan produk yang mengandung beberapa bahan di atas bertujuan untuk menjaga kelembapan dan elastisitas kulit, serta mencegah keretakan yang dapat memicu infeksi bakteri sekunder. Selain itu, retinoid oral dapat membantu mengatasi kekerasan kulit. Penting untuk melindungi kulit dari paparan sinar matahari dan menghindari suhu ekstrem yang dapat menyebabkan iritasi pada kulit.
Komplikasi Harlequin Ichthyosis
Berikut adalah beberapa komplikasi yang dapat terjadi pada kondisi ini, antara lain:
- Gangguan pada perlindungan kulit yang normal.
- Kekebalan tubuh yang lemah yang meningkatkan risiko infeksi mengancam jiwa.
- Penurunan fungsi sendi dan penyempitan anggota tubuh (termasuk jari tangan dan kaki) akibat kulit yang tebal dan berkerut yang dapat menyebabkan pembengkakan, nekrosis, dan autoamputasi.
- Kulit yang kaku yang menghambat ekspansi dada dan mengakibatkan gangguan pada pernapasan.
Seseorang yang memiliki kondisi ini mungkin juga mengalami kesulitan dalam mengatur suhu tubuh, kontraktur jari tangan, nyeri sendi, pertumbuhan yang terhambat, hipotiroidisme, dan pertumbuhan yang pendek. Sebelumnya, bayi dengan kondisi ini jarang bertahan hidup setelah beberapa hari, namun dengan kemajuan dalam perawatan neonatal, tingkat kelangsungan hidup telah meningkat.
Referensi
- Anonim. Harlequin ichthyosis. https://medlineplus.gov/genetics/condition/harlequin-ichthyosis/#resources. (Diakses pada 29 Maret 2021).
- Honigman, Anthony. 2018. Harlequin ichthyosis. https://dermnetnz.org/topics/harlequin-ichthyosis/. (Diakses pada 29 Maret 2021).
- Pietrangelo, Ann. 2018. A Parent’s Guide to Harlequin Ichthyosis. https://www.healthline.com/health/harlequin-ichthyosis#treatment. (Diakses pada 29 Maret 2021).
About The Author
