Penyakit Fenilketonuria adalah salah satu kelainan genetik yang menyebabkan tubuh tidak dapat mengurai asam amino fenilalanin. Hal ini mengakibatkan penumpukan fenilalanin di dalam tubuh yang berbahaya. Fenilketonuria juga memperlambat pertumbuhan.
Apa Itu Fenilketonuria?
Fenilketonuria adalah suatu penyakit yang mengakibatkan tubuh tidak mampu mengurai asam amino jenis fenilalanin. Alhasil terjadilah penumpukan zat tersebut di dalam tubuh yang mana hal ini tentu saja berbahaya. Fenilketonuria juga membuat penderita mengalami proses pertumbuhan yang tergolong lambat.
Ciri dan Gejala Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah jenis kelainan genetik sehingga mayoritas penderita tidak menunjukkan gejala pada awalnya. Ciri atau gejala Fenilketonuria baru akan muncul beberapa bulan setelah bayi dilahirkan apabila bayi tidak segera mendapat perawatan.
Beberapa ciri penyakit Fenilketonuria adalah:
- Kejang
- Tubuh gemetar (tremor)
- Ruam pada kulit
- Rambut, mata, dan kulit berubah warnanya jadi lebih terang
- Napas bau
- Hiperaktif
Selain itu, penderita Fenilketonuria juga kemungkinan akan memiliki aroma kulit dan rambut yang tidak sedap. Segera bawa anak Anda ke dokter apabila menemukan gejala-gejala PKU di atas guna dilakukan pemeriksaan lebih lanjut.
Kapan Harus Periksa ke Dokter?
Segera bawa anak ke rumah sakit apabila ia memiliki ciri-ciri PKU sebagaimana disebutkan di atas. Penanganan medis diperlukan guna mencegah terjadinya komplikasi serius. Selain itu, pemeriksaan medis secara berkala juga diperlukan untuk mengendalikan kadar fenilalanin di dalam tubuh.
Penyebab dan Faktor Risiko Fenilketonuria
Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi genetik pada tubuh. Tubuh yang mengalami mutasi tersebut tidak mampu menghasilkan enzim yang bertugas mengurai fenilalanin, sehingga fenilalanin menumpuk. Penyakit ini hanya dialami jika seseorang mendapat gen dari kedua orang tuanya. Faktor risiko utama adalah jika kedua orang tua merupakan pembawa gen penyakit PKU.
Diagnosis Fenilketonuria
Diagnosis PKU melalui tahap anamnesis, pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang. Jika bayi positif PKU, dokter akan memberikan penanganan medis guna mengontrol kadar fenilalanin di dalam tubuh.
Jenis-Jenis Fenilketonuria
Fenilketonuria terdiri dari 2 jenis berdasarkan tingkat keparahannya:
- PKU Ringan: Enzim pengurai fenilalanin tidak sepenuhnya malfungsi. Penumpukan fenilalanin tidak terlalu tinggi.
- PKU Klasik: Enzim pengurai fenilalanin berada pada jumlah yang sangat sedikit atau bahkan tidak ada. Kadar fenilalanin sangat tinggi.
Pengobatan Fenilketonuria
Pengobatan Fenilketonuria melalui diet ketat dan pengobatan medis. Dalam diet, hindari makanan tinggi protein yang mengandung fenilalanin. Pemberian obat seperti Sapropterin juga dapat membantu menurunkan kadar fenilalanin di dalam tubuh.
Komplikasi Fenilketonuria
Jika tidak ditangani dengan baik, penyakit PKU dapat menyebabkan komplikasi seperti keterbelakangan intelektual, kerusakan hati, pertumbuhan terlambat, ukuran kepala yang lebih kecil dari normal, dan kerusakan otak permanen.
Referensi
- Anonim. Phenylketonuria. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302 (Diakses pada 6 Juli 2020)
- Anonim. Phenylketonuria. https://www.nhs.uk/conditions/phenylketonuria/ (Diakses pada 6 Juli 2020)
- Anonim. Phenylketonuria: What is it? https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302 (Diakses pada 6 Juli 2020)
- Slightham, C. 2017. Phenylketonuria (PKU). https://www.healthline.com/health/phenylketonuria#in-pregnancy (Diakses pada 6 Juli 2020)
About The Author
