DiGeorge syndrome adalah kelainan genetik yang jarang diketahui. Sindrom ini dapat berdampak serius pada bayi yang baru lahir. Simak penjelasan mengenai sindrom DiGeorge, mulai dari gejala hingga pengobatannya di bawah ini.
Apa itu DiGeorge Syndrome?
DiGeorge Syndrome adalah kelainan genetik yang mengganggu perkembangan organ tubuh tertentu pada bayi yang baru lahir. Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom delesi 22q11.2, karena penderita kehilangan bagian kromosom 22 pada posisi q11.2. Kehilangan ini mempengaruhi perkembangan organ tubuh tertentu.
Sindrom ini dapat memengaruhi perkembangan bayi hingga dewasa. Beberapa orang dapat mengalami masalah kesehatan serius yang mengakibatkan kematian.
Gejala DiGeorge Syndrome
Penderita sindrom ini dapat mengalami beberapa gejala, meskipun tidak semua penderita menunjukkan gejala yang sama. Beberapa gejala umum sindrom DiGeorge meliputi:
- Masalah perilaku dan pembelajaran, seperti keterlambatan berbicara, berjalan, dan masalah tumbuh kembang lainnya, seperti pada kasus autisme atau attention deficit hyperactivity disorder (ADHD).
- Masalah pada mulut dan makanan, seperti bibir sumbing.
- Masalah pada indra pendengaran dan pengecapan, seperti infeksi telinga yang sering terjadi, keterlambatan berbicara, dan suara hidung.
- Masalah pada jantung. Beberapa penderita sindrom ini memiliki penyakit jantung bawaan.
- Masalah hormon. Kelenjar paratiroid tidak berkembang dengan baik, menyebabkan kadar hormon paratiroid sangat rendah (hipoparatiroidisme) dan gejala seperti tremor dan kejang terjadi.
Terdapat juga gejala lain yang mungkin muncul pada penderita sindrom ini, seperti rentan terhadap infeksi, masalah pada otot, tulang, dan persendian, pertumbuhan pendek, masalah kesehatan mental, dan lain-lain.
Penyebab DiGeorge Syndrome
Pada umumnya, seseorang memiliki 46 kromosom, yang terdiri dari 23 kromosom dari ayah dan 23 kromosom dari ibu.
Bagian tengah kromosom 22 yang hilang pada sindrom DiGeorge berperan dalam perkembangan organ tubuh pada bayi yang baru lahir. Kehilangan ini dapat terjadi pada sel sperma ayah, sel telur ibu, atau selama perkembangan janin.
Meskipun kemungkinannya kecil, faktor keturunan tetap berperan. Maka dari itu, apabila salah satu orang tua memiliki DiGeorge syndrome, penting untuk memantau perkembangan janin dengan baik.
Kapan Harus ke Dokter?
Apabila bayi menunjukkan gejala sindrom ini sejak lahir dan gejalanya cukup parah, dokter dapat mendeteksinya secara langsung.
Jika gejala tidak terlihat pada saat lahir, segera bawa bayi ke dokter jika gejala DiGeorge syndrome terdeteksi muncul.
Diagnosis DiGeorge Syndrome
Jika ada kecurigaan terhadap kelainan pada bayi yang baru lahir, dokter akan melihat riwayat prenatal anak dan riwayat kesehatan keluarga secara lengkap. Pemeriksaan fisik juga akan dilakukan oleh tenaga medis.
Tes penunjang mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis, seperti tes darah untuk mengetahui masalah pada sistem kekebalan tubuh, sinar-X untuk melihat gambaran jaringan, tulang, dan organ dalam tubuh, ekokardiografi untuk melihat struktur dan fungsi jantung, hibridisasi fluoresensi in situ (FISH), dan chromosomal microarray.
Pengobatan DiGeorge Syndrome
Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom DiGeorge. Penanganan yang diberikan bertujuan untuk mengatasi kondisi medis yang timbul. Penanganan ini akan disesuaikan dengan gejala, usia, dan riwayat kesehatan penderita.
Beberapa penanganan yang mungkin diberikan meliputi operasi jantung, terapi antibiotik untuk mencegah infeksi, pemberian suplemen kalsium dan vitamin D, transplantasi kelenjar timus untuk meningkatkan imunitas tubuh, operasi mulut atau bibir sumbing, terapi fisik untuk masalah perkembangan fisik, dan konsultasi dengan ahli seperti psikolog atau psikiater untuk masalah perkembangan mental dan perilaku.
Komplikasi DiGeorge Syndrome
Seperti kelainan genetik pada umumnya, sindrom ini dapat menyebabkan beberapa komplikasi, bahkan berisiko mengakibatkan kematian.
Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi meliputi disfungsi ginjal, gangguan tumbuh kembang fisik, kadar kalsium darah rendah, gangguan perilaku dan belajar, cacat jantung atau kelainan jantung, gangguan perkembangan mental, penyakit autoimun, gangguan pendengaran, imunitas rendah, cacat jantung, dan risiko kematian.
Itulah penjelasan tentang DiGeorge syndrome, mulai dari gejala hingga pengobatan yang dapat dilakukan. Meskipun tidak dapat dicegah sepenuhnya, tes genetik dan konsultasi dapat membantu mendeteksi adanya kelainan yang diturunkan. Semoga informasi ini bermanfaat!
Referensi
- Anonim. 2022. DiGeorge syndrome (22q11 deletion). https://www.nhs.uk/conditions/digeorge-syndrome/. (Diakses 1 November 2022).
- Anonim. DiGeorge Syndrome. https://www.urmc.rochester.edu/childrens-hospital/developmental-disabilities/conditions/digeorge-syndrome.aspx. (Diakses 1 November 2022).
- Anonim. 2017. DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion syndrome). https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/digeorge-syndrome/symptoms-causes/syc-20353543. (Diakses 1 November 2022).
About The Author
