Apa Itu Cystic Fibrosis?
Fibrosis kistik atau cystic fibrosis adalah penyakit genetik progresif yang menyebabkan infeksi parah pada paru-paru, saluran pencernaan, dan organ lainnya dalam tubuh. Hal ini mempengaruhi produksi lendir dalam tubuh.
Lendir seharusnya cair dan licin, tetapi pada penyakit CF, lendir yang diproduksi menjadi kental dan lengket. Hal ini menghambat kerja organ tubuh, terutama pankreas dan paru-paru.
Penderita fibrosis kistik memerlukan perawatan harian untuk meningkatkan harapan hidup. Rata-rata penderita penyakit ini dapat menjalani hidup normal dan hidup hingga usia 30-an atau bahkan 40 hingga 50-an dalam beberapa kasus.
Penyebab Cystic Fibrosis
Penyebab cystic fibrosis adalah mutasi gen. Pada penyakit CF, gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) bermutasi sehingga menyebabkan protein CTFR tidak berfungsi dengan baik.
Protein CFTR yang tidak bekerja dengan baik menyebabkan pemindahan klorida ke permukaan sel tidak berjalan dengan baik. Hal ini menyebabkan lendir di berbagai organ tubuh menjadi kental dan lengket.
Lendir menyumbat saluran udara di paru-paru dan menjebak mikroorganisme seperti bakteri. Ini menyebabkan infeksi, peradangan, kegagalan pernapasan, dan komplikasi pernapasan lainnya. Pengidap penyakit CF harus menjauhkan diri dari sumber kuman.
Mutasi gen dapat berbeda-beda dan jenis mutasi ini umumnya dikaitkan dengan keparahan kondisi cystic fibrosis. Penyakit ini dapat diwariskan jika anak mewarisi salinan gen dari kedua orang tua.
Jika hanya mewarisi satu salinan gen, anak tersebut hanya menjadi pembawa dan tidak terkena cystic fibrosis. Faktor risiko cystic fibrosis adalah riwayat keluarga pembawa gen penyakit ini.
Gejala Cystic Fibrosis
Gejala cystic fibrosis pada saluran pernapasan meliputi:
- Batuk berulang dan berdahak
- Napas berbunyi
- Sesak napas
- Infeksi paru berulang seperti bronkitis dan pneumonia
- Polip hidung yang menyebabkan infeksi sinus dan hidung tersumbat
Gejala cystic fibrosis pada saluran pencernaan meliputi:
- Tinja berbau busuk dan berminyak
- Pertumbuhan dan peningkatan berat badan buruk
- Penyumbatan usus (terutama pada bayi baru lahir)
- Sembelit parah
- Prolaps dubur
Cystic fibrosis dapat menyebabkan kondisi dan komplikasi lain seperti:
- Kadar klorida atau garam tinggi pada keringat
- Batu empedu
- Pankreatitis
- Pubertas yang tertunda
- Pembesaran ujung jari kaki dan tangan
- Penyakit hati kronis, sirosis hati
- Ketidaksuburan pada pria
- Diabetes
- Kekurangan gizi
Diagnosis Cystic Fibrosis
Dokter dapat mendiagnosis cystic fibrosis dengan melihat gejala dan ciri-ciri penyakit. Beberapa tes yang terkait dengan diagnosis cystic fibrosis adalah:
1. Skrining tes bayi baru lahir
Tes ini dilakukan setelah bayi baru lahir, dapat dilakukan tes genetik maupun tes darah. Tes genetik dilakukan untuk menunjukkan apakah bayi memiliki gen CFTR yang bermutasi. Tes darah dapat menunjukkan apakah pankreas berfungsi dengan baik.
2. Tes keringat
Apabila ditemukan penyakit CF pada tes darah atau gen, dokter akan melakukan tes keringat untuk memastikan. Tes ini bertujuan untuk mengukur kadar garam dalam keringat. Orang dengan penyakit CF memiliki kadar garam dalam keringat lebih tinggi.
3. Tes setelah cystic fibrosis dideteksi
Setelah cystic fibrosis dideteksi, dokter akan menyarankan beberapa tes seperti:
- Rontgen dada
- Rontgen sinus
- Tes fungsi paru-paru
- Kultur sputum (pemeriksaan dahak)
4. Tes prenatal
Tes prenatal dilakukan sebelum bayi lahir. Dokter dapat mengambil sampel air ketuban atau plasenta untuk diperiksa di laboratorium. Tes ini dilakukan pada anak yang orang tuanya merupakan pembawa gen cystic fibrosis.
5. Uji pembawa cystic fibrosis
Umumnya tes ini dilakukan oleh pasangan yang memiliki gen pembawa CF. Pembawa memiliki satu gen CFTR tidak normal. Tes dapat dilakukan dengan mengambil sampel darah atau air liur untuk memastikan seseorang pembawa cystic fibrosis atau tidak.
Pengobatan Cystic Fibrosis
Belum ditemukan obat untuk cystic fibrosis. Perawatan dilakukan untuk mengurangi gejala. Tujuan pengobatan cystic fibrosis adalah:
- Mencegah dan mengendalikan infeksi paru-paru
- Mengangkat kelebihan lendir di paru-paru
- Mencegah atau mengobati penyumbatan usus
- Memastikan nutrisi cukup
Langkah umum yang dilakukan untuk mengatasi cystic fibrosis adalah:
1. Obat-obatan
Obat yang diberikan bergantung pada gejala. Jenis obat yang mungkin diberikan meliputi:
- Antibiotik untuk mengatasi dan mencegah infeksi paru-paru
- Antiinflamasi untuk mengurangi pembengkakan pada paru-paru
- Obat penipis lendir paru-paru
- Obat inhalasi, bronkodilator
- Enzim pankreas ora;
- Ivacaftor, obat untuk mengobati cystic fibrosis dengan mutasi gen tertentu.
2. Fisioterapi dada
Fisioterapi dada membantu mengencerkan lendir di paru-paru sehingga batuk menjadi lebih mudah. Terapi ini dilakukan satu hingga empat kali sehari.
3. Rehabilitasi paru-paru
Rehabilitasi paru-paru adalah program jangka panjang yang dilakukan untuk meningkatkan paru-paru. Bentuk perawatan ini meliputi:
- Latihan fisik untuk meningkatkan kondisi
- Teknik pernapasan untuk mengencerkan lendir dan meningkatkan pernapasan
- Konseling nutrisi
- Konseling dan dukungan
- Edukasi tentang kondisi cystic fibrosis
4. Prosedur bedah dan lainnya
Prosedur bedah dilakukan untuk mengatasi gejala cystic fibrosis seperti:
- Operasi polip hidung, dilakukan untuk mengangkat polip hidung yang mengganggu pernapasan.
- Terapi oksigen, dilakukan ketika kadar oksigen dalam darah menurun.
- Endoscopy and lavage, lendir di saluran pernapasan disedot melalui endoskop.
- Feeding tube, dipasangkan jika cystic fibrosis menyebabkan gangguan pencernaan sehingga penyerapan nutrisi terganggu.
- Operasi usus, dilakukan jika terjadi penyumbatan yang berkembang di usus.
- Transplantasi paru-paru, dilakukan ketika kedua paru-paru tidak lagi dapat berfungsi dengan baik.
Sumber:
- Cystic Fibrosis – https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/cystic-fibrosis
- Cystic Fibrosis -https://www.medicinenet.com/cystic_fibrosis/article.htm#cystic_fibrosis_facts
- Cystic fibrosis – https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
- About Cystic Fibrosis- https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
About The Author
