Brakidaktili (brachydactyly) adalah kondisi jari tangan atau kaki yang pendek dari ukuran normal. Biasanya disebabkan oleh faktor genetik. Berikut adalah penjelasan lebih lengkapnya mengenai definisi, gejala, penyebab, dan pengobatannya!
Apa itu Brakidaktili?
Brakidaktili adalah pemendekan jari tangan dan kaki karena tulang pendek. Jari tangan lebih sering terpengaruh daripada jari kaki. Tulang yang menghubungkan jari ke pergelangan tangan juga dapat terpengaruh.
Brakidaktili adalah kondisi bawaan atau diturunkan dan biasanya tidak menimbulkan masalah. Namun, jika ada kelainan penyerta atau jari yang memendek mengganggu penggunaan tangan dan kaki, itu dapat menimbulkan gejala.
Tanda dan Gejala Brakidaktili
Tanda-tanda brakidaktili biasanya terlihat sejak lahir. Namun, anggota badan yang memendek dapat menjadi lebih jelas seiring dengan pertumbuhan dan perkembangan anak.
Gejala utama brakidaktili meliputi:
- Jari tangan, jari kaki, atau keduanya lebih pendek dari ukuran normal.
- Jari atau ibu jari hilang.
- Tulang pendek di lengan atau pergelangan tangan.
- Jari berselaput.
Kecuali memiliki kondisi yang terkait, seseorang seharusnya tidak merasakan sakit atau mengalami gejala lain.
Jari tangan dan kaki yang pendek dapat menyebabkan kesulitan menggenggam atau berjalan. Namun, gejala-gejala ini jarang terjadi.
Penyebab Brakidaktili
Brakidaktili dapat disebabkan oleh beberapa faktor, antara lain:
1. Gen
Sebagian besar jenis brakidaktili bersifat genetik dan dapat diturunkan dalam keluarga. Kondisi ini merupakan sifat genetik yang dominan, sehingga hanya satu orang tua yang perlu memiliki kondisi tersebut agar anak mewarisinya.
Jika Anda memiliki brakidaktili, kemungkinan anggota keluarga juga memiliki kondisi tersebut.
2. Sindrom
Anak yang lahir dengan sindrom dapat memiliki jari tangan yang lebih pendek. Orang dengan Down syndrome juga mungkin memiliki brakidaktili.
Bayi yang lahir dengan sindrom Cushing juga mungkin memiliki brakidaktili. Dalam kondisi ini, pemendekan jari tangan dan kaki merupakan bagian dari sindrom keseluruhan yang terjadi pada banyak bagian tubuh.
3. Obat-obatan
Brakidaktili juga dapat disebabkan oleh obat-obatan yang dikonsumsi ibu saat hamil. Penggunaan obat antikonvulsan untuk mengobati epilepsi atau kondisi lain saat hamil dapat meningkatkan risiko bayi mengalami brakidaktili.
Jenis Brakidaktili
Terdapat beberapa jenis brakidaktili yang disebabkan oleh gen yang berbeda-beda, antara lain:
Tipe A
Pemendekan terjadi pada falang tengah (tulang jari tengah). Jenis tipe A dapat dibagi menjadi:
- Tipe A1: Pemendekan pada falang tengah semua jari.
- Tipe A2: Pemendekan pada falang tengah jari telunjuk dan terkadang jari kelingking.
- Tipe A3: Pemendekan pada falang tengah jari kelingking.
Tipe B
Tipe ini terjadi pada ujung jari telunjuk hingga jari kelingking. Tulang terakhir pada setiap jari memendek atau hilang sama sekali. Kuku juga bisa tidak ada. Hal yang sama juga berlaku pada jari kaki.
Tipe C
Tipe C jarang terjadi dan terjadi pada jari telunjuk, tengah, dan kelingking. Pada tipe ini, falang tengah memendek seperti pada tipe A, tetapi jari manis biasanya tidak terpengaruh dan menjadi jari terpanjang di tangan.
Tipe D
Kondisi tipe D terjadi pada ibu jari. Tulang ujung ibu jari memendek, tetapi ukuran jari lainnya normal.
Tipe E
Tipe E jarang terjadi kecuali jika disertai dengan kelainan lain. Pada tipe ini, terjadi pemendekan metakarpal dan metatarsal, yaitu tulang di tangan dan kaki yang ketiga dan keempat dari ujung jari. Hal ini menyebabkan tangan atau kaki tampak kecil.
Diagnosis Brakidaktili
Dokter dapat mendiagnosis brakidaktili melalui pemeriksaan tangan dan kaki. Pemeriksaan sinar-X juga dapat digunakan untuk melihat tulang mana yang memendek dan menentukan jenis kondisi tersebut.
Pada kasus yang ringan, sinar-X mungkin diperlukan untuk memastikan diagnosis brakidaktili.
Jika ingin menentukan apakah brakidaktili merupakan bagian dari suatu sindrom, dapat dilakukan pemeriksaan sinar-X lengkap pada tulang. Pemeriksaan ini membantu menentukan apakah terdapat kelainan pada tulang lain dalam tubuh yang menunjukkan adanya suatu sindrom.
Tes genetik juga bisa diperlukan untuk menentukan adanya sindrom.
Pengobatan Brakidaktili
Sebagian besar kasus brakidaktili tidak memerlukan pengobatan. Jika kondisinya bukan bagian dari sindrom lain, kemungkinan tidak ada keluhan atau masalah medis terkait jari tangan dan kaki.
1. Terapi
Pada kasus yang parah, terapi fisik mungkin diperlukan untuk meningkatkan jangkauan gerak dan kekuatan area yang terkena, sehingga fungsi jari tangan atau kaki dapat ditingkatkan.
2. Operasi
Pada kasus yang sangat jarang terjadi, operasi dapat dilakukan untuk mengobati brakidaktili. Operasi plastik dapat digunakan untuk tujuan kosmetik atau untuk meningkatkan fungsi. Beberapa orang yang membutuhkan operasi mungkin memiliki brakidaktili bersama dengan kondisi lainnya. Prosedur operasi dapat meliputi osteotomi, yaitu memotong tulang untuk membantu memperpanjang jari secara bertahap.
Komplikasi Brakidaktili
Sebagian besar orang dengan brakidaktili tidak akan mengalami komplikasi yang signifikan yang menghambat aktivitas sehari-hari. Namun, dalam beberapa kasus yang parah, brakidaktili dapat membatasi fungsi tangan atau menyebabkan kesulitan berjalan. Pada kasus tersebut, operasi dan terapi fisik dapat digunakan untuk meningkatkan fungsi jari tangan atau kaki.
Referensi
- Anonim. 2021. What Is Brachydactyly? https://www.webmd.com/a-to-z-guides/what-is-brachydactyly. (Diakses pada 27 Januari 2022)
- Chan, Christina. Pediatric Brachydactyly (Symbrachydactyly). https://www.childrens.com/specialties-services/conditions/brachydactyly-symbrachydactyly. (Diakses pada 27 Januari 2022)
- Ellis, Mary E. 2017. Brachydactyly. https://www.healthline.com/health/brachydactyly. (Diakses pada 27 Januari 2022)
About The Author
