Aniridia adalah ketiadaan iris mata yang dapat menyebabkan masalah penglihatan. Ketahui apa itu aniridia, gejala, penyebab, dan pengobatan.
Apa Itu Aniridia?
Aniridia adalah kelainan mata yang ditandai dengan kondisi iris abnormal. Iris (selaput pelangi) adalah bagian mata yang berfungsi untuk mengatur intensitas cahaya. Orang dengan aniridia tidak memiliki iris sama sekali atau hanya memiliki sebagian iris mata. Akibatnya, pupil, retina, dan saraf mata juga menjadi abnormal atau cacat dan mengganggu ketajaman penglihatan secara keseluruhan. Kelainan iris mata ini terjadi pada 1 dari 50.000 hingga 100.000 bayi baru lahir di seluruh dunia.
Gejala Aniridia
Tanda kelainan iris mata dapat terlihat dari bentuk fisik mata di mana iris tidak normal. Gejalanya meliputi penurunan ketajaman penglihatan berkala, glaukoma, masalah mata yang mulai terjadi pada masa anak-anak atau remaja awal, peningkatan kepekaan terhadap cahaya, gerakan mata yang tidak disengaja, katarak, dan pembesaran pupil. Gejala lain mungkin muncul tergantung pada tingkat keparahan kelainan pupil yang terjadi. Jarang terjadi namun penderita kelainan iris mata juga dapat mengalami gangguan perkembangan, perilaku, dan indera penciuman.
Kapan Harus ke Dokter?
Segera hubungi dokter bila anak Anda mengalami penurunan penglihatan atau masalah ketajaman visual yang tidak biasa. Anda juga dapat melihat gejala fisik pada mata bila pupil lebih besar dan tidak ada bagian iris mata atau iris mata hanya sebagian.
Penyebab Aniridia
Aniridia adalah kelainan mata genetik akibat masalah perkembangan mata janin. Dalam kebanyakan kasus, kelainan iris mata terjadi akibat mutasi pada lengan pendek kromosom 11 (11p13) dan gen PAX6. Faktor keturunan juga berpengaruh. Anak yang lahir dari orang tua dengan aniridia memiliki risiko 50% akan menurunkan penyakit yang sama.
Diagnosis Aniridia
Dokter biasanya dapat mengenali tanda kelainan iris mata saat bayi lahir. Dokter juga akan bertanya seputar riwayat penyakit keluarga atau genetik yang mungkin dialami oleh orang tua. Selanjutnya, pemeriksaan lengkap termasuk pupil, kornea, dan saraf mata dibutuhkan. Dokter juga akan menyarankan pemeriksaan genetik.
Pengobatan Aniridia
Penderita kelainan iris mata harus menjalani pemeriksaan mata secara berkala seumur hidupnya. Pengobatannya meliputi skrining mata, pemilihan kacamata, penggunaan lensa kontak khusus, penggunaan tetes mata khusus, dan operasi mata jika kerusakan iris sudah parah. Pengobatan harus sesuai dengan kelainan mata apa yang juga mendasarinya.
Komplikasi Aniridia
Kelainan pada iris mata dapat menyebabkan komplikasi seperti katarak, fotofobia, nistagmus, glaukoma, masalah kornea, masalah retina, dan tumor Wilms.
Pencegahan Aniridia
Pemeriksaan awal dapat meminimalisir risiko penyakit ini. Bila Anda memiliki kelainan iris mata atau riwayat penyakit genetik lainnya, sebaiknya konsultasikan dengan dokter sebelum merencanakan punya anak atau bahkan menikah.
Referensi
- Aniridia EU. 2020. WHATISANIRIDIA?. https://www.aniridia.eu/what-is-aniridia/. (Diakses pada 27 Oktober 2020).
- AAPOS. 2020. Aniridia. https://aapos.org/glossary/aniridia. (Diakses pada 27 Oktober 2020).
- Bedinghaus, Troy, OD. 2020. An Overview of Aniridia. https://www.verywellhealth.com/aniridia-4687515. (Diakses pada 27 Oktober 2020).
- Medline Plus. 2020. Aniridia. https://medlineplus.gov/genetics/condition/aniridia/. (Diakses pada 27 Oktober 2020).
- Nasreen Raees Ahmed, MBBS, Radhika Tandon, MD, FRCSEdin, and M. Vanathi, MD, Sharon Fekrat, MD, dan Ingrid U. Scott, MD, MPH. 2020. Diagnosis and ManagementofAniridia. https://www.aao.org/eyenet/article/diagnosis-management-of-aniridia. (Diakses pada 27 Oktober 2020).
About The Author
