Anemia sideroblastik adalah kelainan darah di mana sumsum tulang tidak mampu memproduksi sel darah merah yang sehat. Ketahui apa itu anemia sideroblastik, gejala, penyebab, dan pengobatannya.
Apa Itu Anemia Sideroblastik?
Anemia sideroblastik adalah kelainan darah di mana zat besi tidak dapat digunakan untuk memproduksi hemoglobin. Hemoglobin adalah protein kaya zat besi di dalam sel darah merah yang berfungsi mengantarkan oksigen ke seluruh organ vital. Tanpa hemoglobin yang cukup, organ vital seperti otak, jantung, hati, dan lainnya tidak dapat berfungsi dengan baik.
Akibatnya, zat besi yang tidak digunakan menumpuk dalam mitokondria sel darah merah membentuk seperti cincin ke nukleus (cincin sideroblast). Penumpukan zat besi ini dapat menyebabkan penyakit jantung, hati, dan masalah ginjal dalam kondisi yang lebih serius.
Penyebab anemia sideroblastik yang paling umum adalah kesulitan sumsum tulang belakang menghasilkan sel darah merah yang sehat. Gejala yang biasa dialami adalah kelelahan, kelemahan, dan komplikasi kesehatan lainnya.
Gejala Anemia Sideroblastik
Ciri dan gejala anemia sideroblastik secara umum serupa dengan jenis lainnya, meliputi:
- Kelemahan
- Kelelahan
- Nyeri dada
- Pembesaran limpa (splenomegali)
- Pembesaran hati (hepatomegali)
- Sesak napas
- Sakit kepala
- Lemas saat beraktivitas
- Kulit pucat atau perubahan warna kulit menjadi kecoklatan akibat pendarahan di bawah kulit
Dalam beberapa kasus, penderita anemia jenis ini juga mengalami pucat pada selaput lendir, kulit tangan, dan lengan.
Kapan Harus ke Dokter?
Segera hubungi dokter apabila Anda mengalami gejala anemia atau kelelahan ekstrim yang mengganggu aktivitas Anda. Gangguan darah ini dapat disebabkan oleh penyakit keturunan yang gejalanya mungkin dirasakan saat dewasa. Kondisi ini membutuhkan konsultasi dan perawatan dokter sejak awal.
Penyebab Anemia Sideroblastik
Anemia pada umumnya disebabkan oleh kekurangan zat besi dalam darah, namun orang dengan anemia sideroblastik memiliki kadar zat besi tinggi yang dikatakan abnormal. Zat besi ini tidak dapat diproduksi menjadi hemoglobin yang berdampak pada aliran oksigen yang tidak lancar ke seluruh tubuh.
Seseorang dapat mengalami anemia jenis ini akibat:
1. Penyakit Genetik
Kondisi ini juga terjadi akibat adanya gen yang bermutasi dan baru muncul pada usia dewasa. Mutasi gen ini meliputi mutasi gen ALAS2 dan ABCB7 pada kromosom X atau mutasi gen pada kromosom lain.
Penyebab anemia sideroblastik herediter (bawaan) lainnya meliputi:
- Mutasi pada gen SCL19A2, GLRX5, dan PSU1
- Sindrom Pearson
- Sindrom Wolfram atau DIDMOAD
- SLC25A38 mitokondria
- Erythropoietic protoporphyria
Seseorang juga dapat menderita gangguan darah ini akibat bawaan genetik jika salah satu atau kedua orang tua memiliki riwayat penyakit ini.
2. Didapat Selama Hidup (Acquired)
Seseorang dapat mengembangkan penyakit anemia ini di dalam hidupnya akibat pengaruh pola makan dan gaya hidup, meliputi:
- Kekurangan nutrisi seperti vitamin B6 dan copper
- Keracunan timbal
- Overdosis zinc
- Sindrom Myelodysplastic
- Hipotermia atau penurunan suhu tubuh secara drastis mengakibatkan kedinginan ekstrim
- Penggunaan obat-obatan tertentu seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-TB
- Penyalahgunaan alkohol jangka panjang
Beberapa komplikasi terkait kekebalan tubuh dan metabolisme juga diduga memicu terjadinya anemia jenis ini pada seseorang.
3. Tidak Diketahui (Idiopatik)
Penyebab anemia sideroblastik tidak diketahui secara pasti dalam beberapa kasus. Beberapa pasien tidak memiliki indikasi penyebab genetik atau penyebab anemia lain yang dikembangkan dari pola makan atau gaya hidup.
Faktor Risiko Anemia Sideroblastik
Berdasarkan laporan, anemia sideroblastik yang disebabkan penyakit genetik lebih umum terjadi pada pria daripada wanita, sementara anemia yang dikembangkan selama hidup dapat terjadi baik pada wanita maupun pria.
Diagnosis Anemia Sideroblastik
Diagnosis gangguan darah diawali dengan pemeriksaan darah rutin. Metode pemeriksaan untuk mendeteksi indikasi anemia meliputi:
1. Pemeriksaan Darah Lengkap
Pemeriksaan darah lengkap (CBC) adalah pemeriksaan untuk mengidentifikasi tingkat sel darah merah, hemoglobin, dan masalah kesehatan lainnya. Hasil dari pemeriksaan darah lengkap juga akan memberikan informasi tentang gangguan atau penyakit darah tertentu.
2. Aspirasi Sumsum Tulang
Aspirasi sumsum tulang dilakukan dengan mengambil sedikit sampel sumsum tulang untuk dianalisis. Metode ini dilakukan dengan memasukkan jarum suntik ke dalam tulang untuk mengambil jaringan tulang.
Pengobatan Anemia Sideroblastik
Pengobatan anemia sideroblastik disesuaikan dengan penyebab anemia tersebut, terdiri dari:
1. Anemia Sideroblastik Akibat Penyakit Genetik
Kondisi yang disebabkan oleh penyakit genetik umumnya diobati dengan beberapa cara, meliputi:
- Terapi vitamin B6 (pyridoxine)
- Jika terapi vitamin B6 tidak efektif, maka dapat dilakukan transfusi darah namun memperhatikan peningkatan zat besi dalam tubuh
- Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk direkomendasikan untuk kondisi anemia yang sudah parah
Dokter akan memberikan rekomendasi pengobatan dan perawatan yang tepat sesuai dengan kondisi Anda dan meminimalisir efek samping lain yang mungkin terjadi terkait kelainan darah ini.
2. Anemia Sideroblastik Akibat Penyakit yang Didapatkan (Acquired)
Cara mengobati anemia sideroblastik ini adalah dengan mengurangi atau menghilangkan faktor pemicu seperti penggunaan obat-obatan tertentu atau penyalahgunaan minuman beralkohol.
Pasien anemia direkomendasikan untuk melakukan:
- Terapi vitamin B6 (pyridoxine)
- Menggunakan obat untuk mengatasi kelebihan zat besi yaitu desferrioxamine
- Menggunakan obat penghilang toksin
- Transfusi darah
- Menerapkan pola makan dan gaya hidup yang dianjurkan dokter
- Transplantasi sumsum tulang atau transplantasi sel induk untuk kondisi yang parah
Jika semua metode ini tidak efektif, maka transplantasi sumsum tulang menjadi alternatif terakhir dengan kemungkinan penyembuhan yang lebih besar namun dapat terjadi komplikasi lain.
Pencegahan Anemia Sideroblastik
Anemia sideroblastik akibat bawaan genetik tidak dapat dicegah karena seseorang lahir dengan penyakit ini yang mungkin baru dirasakan saat dewasa. Namun, gejalanya dapat dikendalikan dengan perawatan dan konsultasi berkelanjutan dengan ahli hematologi atau dokter spesialis gangguan darah.
Cara mencegah anemia sideroblastik yang didapat selama hidup adalah dengan menjalani pola hidup sehat dan memenuhi kebutuhan nutrisi tubuh. Selain itu, konsultasikan dengan dokter mengenai efek samping penggunaan obat seperti antibiotik, progesteron, dan agen anti-TB.
Anemia sideroblastik adalah penyakit yang dapat menyerang siapa saja. Untuk mencegah berbagai penyakit kronis, penting untuk menjaga pola makan yang sehat, gaya hidup sehat, dan rajin berolahraga.
Referensi
- Braunstein, Evan MD, PhD. 2017. Sideroblastic Anemias. https://www.msdmanuals.com/professional/hematology-and-oncology/anemias-caused-by-deficient-erythropoiesis/sideroblastic-anemias. (Diakses 11 Maret 2020).
- NORD. 2019. Anemias, Sideroblastic. https://rarediseases.org/rare-diseases/anemias-sideroblastic/. (Diakses 11 Maret 2020).
- Rare Disease. 2017. Sideroblastic anemia. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/667/sideroblastic-anemia. (Diakses 11 Maret 2020).
- Roland, James. 2020. What Is Sideroblastic Anemia?. https://www.healthline.com/health/sideroblastic-anemia. (Diakses 11 Maret 2020).
- S Bottomley, Sylvia, MD. 2019. Causes and pathophysiology of the sideroblastic anemias. https://www.uptodate.com/contents/causes-and-pathophysiology-of-the-sideroblastic-anemias. (Diakses 11 Maret 2020).
About The Author
