Amiloidosis adalah masalah kesehatan serius yang dapat menyebabkan kegagalan organ dan bahkan mengancam jiwa! Simak informasi selengkapnya tentang gejala, penyebab, pengobatan, dan lainnya di bawah ini!
Apa Itu Amiloidosis?
Amiloidosis adalah kondisi di mana protein amiloid menumpuk di jaringan dan organ tubuh. Penumpukan protein ini dapat memengaruhi kinerja tubuh dan menyebabkan kegagalan organ jantung, limpa, hati, saluran pencernaan, ginjal, dan sistem saraf yang serius.
Ciri dan Gejala Amiloidosis
Gejala amiloidosis seringkali tidak terlihat dan biasanya bervariasi tergantung pada lokasi penumpukan protein amiloid dalam tubuh.
Perlu diingat bahwa gejala yang dijelaskan di bawah bisa jadi juga karena masalah kesehatan lainnya. Hanya dokter yang bisa memastikan diagnosis dengan benar.
Berikut adalah gejala umum amiloidosis:
- Perubahan warna kulit
- Merasa selalu kenyang
- Nyeri sendi
- Anemia (kekurangan darah)
- Pembengkakan lidah
- Kesemutan dan mati rasa di tungkai dan kaki
- Kelemahan genggaman tangan
Penumpukan amiloid dalam jantung bisa membuat dinding otot jantung menjadi kaku dan melemahkan otot jantung serta memengaruhi irama listrik jantung.
Kondisi ini dapat menyebabkan kurangnya aliran darah ke jantung dan gagal jantung. Jika amiloidosis memengaruhi jantung, gejalanya antara lain:
- Sesak napas bahkan saat melakukan aktivitas ringan
- Detak jantung yang tidak teratur
- Tanda-tanda gagal jantung, seperti pembengkakan kaki dan mual
Penumpukan amiloid dalam saluran pencernaan dapat memperlambat gerakan otot usus untuk mendorong makanan. Jika penyakit ini memengaruhi saluran pencernaan, seseorang akan mengalami:
- Kehilangan nafsu makan
- Diare
- Mual
- Sakit perut
- Penurunan berat badan tanpa alasan jelas
Amiloidosis juga dapat memengaruhi saraf periferal yang membawa informasi dari tulang belakang ke sistem saraf pusat. Gejalanya bisa meliputi:
- Masalah keseimbangan tubuh
- Kesulitan mengendalikan buang air besar dan kencing
- Sering berkeringat
- Kesemutan dan kelemahan
- Kehilangan kontrol tekanan darah
Kapan Harus ke Dokter?
Amiloidosis adalah penyakit langka yang sering kali sulit untuk didiagnosis karena gejalanya yang tidak spesifik. Jika Anda, anak Anda, atau orang terdekat Anda mengalami gejala yang terkait dengan penyakit ini, segera periksakan diri ke dokter.
Jenis dan Penyebab Amiloidosis
Terdapat banyak jenis protein dalam tubuh yang dapat menyebabkan pembentukan penumpukan protein amiloid, tetapi hanya beberapa yang terkait dengan masalah kesehatan yang signifikan. Jenis protein yang terkumpul akan menentukan jenis amiloidosis yang terjadi pada seseorang. Penumpukan amiloid dapat terjadi di seluruh tubuh atau hanya pada organ tertentu.
Berikut adalah beberapa jenis dan penyebab amiloidosis:
- Amiloidosis primer (sistemik AL): Jenis paling umum ini sering terjadi tanpa penyebab yang diketahui, tetapi juga dapat terjadi pada penderita kanker darah yang dikenal sebagai mieloma multipel. Organ-organ yang sering terkena adalah ginjal, jantung, hati, usus, dan saraf tertentu.
- Amiloidosis sekunder (sistemik AA): Jenis ini terjadi sebagai akibat penyakit radang kronis lainnya, seperti lupus, rematoid artritis, tuberkulosis, penyakit peradangan usus, dan kanker. Organ-organ yang sering terkena adalah limpa, ginjal, hati, kelenjar adrenal, dan kelenjar getah bening.
- Amiloidosis terkait dialisis (DRA): Jenis ini lebih sering terjadi pada orang dewasa dan mereka yang menjalani dialisis selama lebih dari 5 tahun. Penyebabnya adalah endapan protein beta-2 mikroglobulin dalam darah. Penumpukan protein dapat terjadi di berbagai jaringan, tetapi umumnya terjadi pada tulang, sendi, dan tendon.
- Amiloidosis keturunan (amiloidosis keluarga): Ini adalah bentuk langka yang diwariskan dalam keluarga. Penyebabnya adalah protein transtiretin amiloid (TTR) yang berasal dari hati.
- Amiloidosis sistemik senilis (SSA): Jenis ini terjadi pada orang tua dan disebabkan oleh TTR normal dalam jantung dan jaringan lainnya.
- Amiloidosis organ spesifik: Jenis ini menyebabkan penumpukan protein amiloid pada satu organ, seperti pada kulit (amiloidosis kulit).
Faktor Risiko Amiloidosis
Beberapa faktor dapat meningkatkan risiko seseorang terkena amiloidosis, antara lain:
- Usia: Kebanyakan orang dengan penumpukan protein amiloid berusia antara 60 dan 70 tahun, meskipun bisa muncul lebih awal.
- Jenis kelamin: Penyakit ini lebih umum terjadi pada pria daripada wanita.
- Riwayat keluarga: Beberapa jenis amiloidosis bersifat keturunan.
- Penyakit: Kondisi inflamasi atau infeksi kronis meningkatkan risiko amiloidosis AA.
- Dialisis ginjal: Penumpukan protein terjadi saat dialisis tidak mampu menghilangkan protein abnormal dari darah. Kondisi ini jarang terjadi dengan jenis dialisis yang lebih modern.
- Ras: Orang keturunan Afrika berisiko lebih tinggi mengalami mutasi genetik yang terkait dengan amiloidosis berbahaya pada jantung.
Diagnosis Amiloidosis
Pemeriksaan fisik yang seksama serta riwayat kesehatan yang mendetail sangat penting untuk membantu dokter dalam mendiagnosis amiloidosis. Tes laboratorium seperti elektroforesis atau tes rantai ringan bebas dapat membantu mengungkapkan adanya penumpukan protein amiloid.
Kadang-kadang, prosedur biopsi diperlukan untuk memastikan diagnosis dan mengetahui jenis protein yang terlibat dalam penyakit ini. Biopsi dilakukan dengan mengambil sampel jaringan dari lemak perut, mulut, dubur, atau organ lainnya. Akan tetapi, tidak semua kasus memerlukan biopsi.
Cara Mengobati Amiloidosis
Saat ini belum ada obat yang bisa menyembuhkan amiloidosis. Tujuan pengobatan adalah memperlambat pembentukan protein amiloid dan mengatasi gejala yang muncul.
Pengobatan tergantung pada jenis amiloidosis dan organ mana yang terkena. Beberapa langkah umum yang dilakukan untuk mengobati penumpukan protein amiloid dalam tubuh adalah sebagai berikut:
1. Perawatan Umum
Pengobatan simptomatik untuk mengendalikan gejala amiloidosis dapat mencakup penggunaan obat pereda nyeri, obat antidiare, obat antiemetik, obat diuretik, obat pengencer darah, atau obat pengatur detak jantung.
2. Amiloidosis AL
Amiloidosis AL dapat diobati dengan kemoterapi. Selain kemoterapi, transplantasi sel induk atau sumsum tulang dapat dilakukan untuk menggantikan sel-sel sumsum tulang yang rusak.
Obat lain yang mungkin digunakan untuk mengobati amiloidosis AL adalah inhibitor proteasom yang menghambat proteasom untuk memecah protein, dan imunomodulator yang mengurangi aktivitas sistem kekebalan yang berlebihan.
3. Amiloidosis AA
Amiloidosis AA diobati berdasarkan penyebabnya, seperti dengan memberikan antibiotik untuk infeksi bakteri atau obat antiinflamasi untuk meredakan peradangan.
4. Amiloidosis Terkait Dialisis
Amiloidosis terkait dialisis, juga dikenal sebagai amiloidosis ginjal, dapat diobati dengan mengubah jenis dialisis atau dengan menjalani transplantasi ginjal.
5. Amiloidosis Keturunan
Amiloidosis keturunan yang disebabkan oleh kelainan genetik pada hati dapat memerlukan transplantasi hati.
Komplikasi Amiloidosis
Amiloidosis dapat menyebabkan komplikasi tergantung pada organ yang terkena penumpukan amiloid. Berikut beberapa komplikasi yang mungkin terjadi:
- Kerusakan jantung: Penumpukan protein amiloid di jantung dapat mengganggu sistem listrik jantung dan menyebabkan gagal jantung.
- Kerusakan ginjal: Amiloidosis ginjal dapat menyebabkan kerusakan sistem penyaringan ginjal dan berpotensi menyebabkan gagal ginjal.
- Kerusakan saraf: Penumpukan amiloid pada saraf dapat menyebabkan mati rasa atau kesemutan pada tangan dan kaki, serta memengaruhi saraf yang mengontrol fungsi usus dan tekanan darah.
Cara Mencegah Amiloidosis
Saat ini tidak ada cara yang efektif untuk mencegah amiloidosis. Namun, amiloidosis sekunder dapat dicegah dengan mengobati penyakit yang mendasarinya dan berhubungan dengan peradangan. Konseling genetik juga dapat membantu keluarga yang memiliki riwayat amiloidosis keturunan.
Referensi
- Anonim. 2017. Amyloidosis. https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/. (Diakses pada 13 Juli 2020).
- Mayo Clinic Staff. 2020. Amyloidosis. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178. (Diakses pada 13 Juli 2020).
- Shiel, William C. Amyloidosis. https://www.medicinenet.com/amyloidosis/article.htm. (Diakses pada 13 Juli 2020).
- Watson, Stephanie. 2020. What Is Amyloidosis and How Is It Treated?. https://www.healthline.com/health/amyloidosis#outlook. (Diakses pada 13 Juli 2020).
About The Author
