Ataksia Friedreich adalah penyakit keturunan langka yang mengakibatkan kesulitan bergerak. Pada artikel ini, kita akan menjelaskan gejala, penyebab, pengobatan, dan informasi lainnya mengenai Friedreich’s ataxia.
Apa itu Ataksia Friedreich?
Ataksia Friedreich adalah kondisi langka yang mempengaruhi sistem saraf dan menyebabkan kesulitan bergerak seperti berjalan, serta kendali tubuh yang kurang, terutama pada tangan dan kaki.
Ataksia Friedreich diwariskan secara genetik dan memiliki prevalensi 1 dari 40.000 orang.
Meskipun belum ada obat yang dapat menyembuhkan kondisi ini, terdapat berbagai terapi yang dapat membantu mengendalikan gejalanya.
Gejala Ataksia Friedreich
Gejala umum Ataksia Friedreich meliputi kesulitan berjalan, gangguan pendengaran, gangguan penglihatan, otot melemah, koordinasi tubuh yang buruk, kehilangan refleks, gangguan bicara, skoliosis, kaki pengkor, dan kesulitan merasakan getaran pada kaki dan telapak kaki.
Penyakit ini juga dapat menyebabkan komplikasi pada jantung, seperti nyeri dada, jantung berdebar, sesak napas, kelelahan, dan pusing.
Penyebab Ataksia Friedreich
Ataksia Friedreich umumnya diwariskan dari kedua orang tua. Penyebabnya adalah mutasi gen FXN (frataxin) pada kromosom nomor 9.
Normalnya, gen ini menghasilkan hingga 33 salinan urutan DNA tertentu. Namun, pada orang dengan Friedreich’s ataxia, urutan tersebut akan berulang lebih dari 66 kali atau bahkan lebih dari 1000 kali.
Mutasi tersebut mengakibatkan kerusakan pada bagian otak kecil dan saraf tulang belakang, yang mengganggu kendali gerakan tubuh.
Orang yang memiliki riwayat keluarga dengan kondisi ini memiliki risiko lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit ini.
Diagnosis Ataksia Friedreich
Diagnosis Ataksia Friedreich melibatkan pemantauan gejala, riwayat kesehatan penderita dan keluarga, serta pemeriksaan fisik yang meliputi kemampuan berjalan, gerak tubuh, stabilitas duduk, berbicara, gerakan bola mata, dan kemampuan menstabilkan tubuh saat terguncang dengan mata terbuka atau tertutup.
Pemeriksaan penunjang termasuk EMG (electromyogram), studi konduksi saraf, EKG atau ECG (elektrokardiogram), ekokardiogram, pemeriksaan darah, CT scan, MRI scan, dan rontgen kepala, tulang belakang, dan dada.
Pengobatan Ataksia Friedreich
Saat ini, tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan Ataksia Friedreich. Pengobatan bertujuan untuk mengurangi gejala dan mencegah komplikasi.
Perawatan melibatkan berbagai spesialis, seperti dokter saraf, fisioterapis, dan ahli genetik. Terapi fisik dan wicara, fisioterapi, alat bantu gerak, peralatan ortopedik, tindakan operasi, obat jantung dan diabetes, obat antidepresan, dan pengaturan makanan adalah beberapa bentuk perawatan yang dapat diberikan.
Komplikasi Ataksia Friedreich
Penanganan bertujuan untuk mencegah komplikasi penyakit yang mungkin timbul. Orang dengan Ataksia Friedreich berisiko mengembangkan kardiomiopati, kesulitan mencerna karbohidrat, diabetes, gagal jantung, dan skoliosis.
Pencegahan Ataksia Friedreich
Prevensi Ataksia Friedreich tidak mungkin, karena merupakan penyakit keturunan. Namun, anggota keluarga dengan riwayat penyakit ini dapat melakukan pemeriksaan genetik.
Jika Anda berisiko mengembangkan Ataksia Friedreich, konsultasikan dengan dokter. Dengan penanganan yang tepat dan cepat, gejala dapat dikendalikan.
Referensi
About The Author
