Apa Itu Trombofilia?
Trombofilia adalah kondisi di mana terdapat ketidakseimbangan protein pembekuan darah sehingga seseorang berisiko tinggi mengalami pembekuan darah. Pembekuan darah atau koagulasi memang dibutuhkan untuk menghentikan pendarahan akibat terlukanya pembuluh darah.
Meskipun begitu, apabila gumpalan darah tidak larut atau bahkan menggumpal sebelum Anda terluka, maka kondisi ini dapat menjadi masalah serius atau bahkan mengancam jiwa.
Gumpalan darah dapat pecan dan berjalan melalui aliran darah. Kondisi ini dapat berisiko menyebabkan komplikasi lainnya seperti trombosis vena dalam atau DTV dan emboli paru. Selain itu, gumpalan darah juga bisa menyebabkan serangan jantung dan stroke.
Trombofilia sering kali disebut dengan penyakit darah kental.
Penyebab Trombofilia
Penyebab trombofilia dapat dibedakan berdasarkan jenisnya. Trombofilia terbagi menjadi beberapa jenis. Sebagian jenis trombofilia diwariskan dan sebagian lainnya berkembang di kemudian hari.
Berikut adalah 4 jenis trombofilia:
- Faktor V leiden
Jenis trombofilia satu ini penyebabnya adalah gen yang salah. Trombofilia ini merupakan trombofilia yang paling umum diturunkan. Trombofilia jenis ini dapat meningkatkan risiko DTV, namun kebanyakan pembawa gen tidak terpengaruh dan tidak menunjukkan gejala apapun.
Kondisi ini paling banyak terjadi pada orang kulit putih Eropa dan Amerika.
Prothrombin 20210 atau mutase gen protrombin juga merupakan jenis trombofilia yang disebabkan oleh gen yang salah yang diwariskan.
Protrombin merupakan protein dalam darah yang bertugas membantu pembekuan. Seseorang yang memiliki genyang salah akan menghasilkan protrombin terlalu banyak.
Hal ini menyebabkan risiko pembekuan darah seperti DTV meningkat. Sama seperti Faktor V Leiden, trombofilia jenis ini juga paling umum terjadi pada orang kulit putih.
Protein C, protein S, dan antitrombin adalah zat antikoagulan alami, zat ini mencegah pembekuan darah. Apabila antikoagulan rendah atau tidak bekerja dengan baik, maka risiko DTV dan emboli paru juga akan meningkat. Kondisi ini dapat diwariskan, tapi kasusnya sangat jarang.
Sindrom antifosfolipid atau sindrom Hughes adalah gangguan sistem kekebalan tubuh yang menyebabkan tubuh menghasilkan antibodi yang menyerang fosfolipid.
Fosfolipid adalah molekul lemak yang dianggap menjaga darah pada konsistensi yang tepat. Antibodi ini berikatan dengan fosfolipid dan meningkatkan risiko pembekuan darah.
Gumpalan darah pada penderita sindrom antifosfolipid dapat terjadi pada vena atau arteri, tidak seperti jenis trombofilia yang diwariskan.
Wanita hamil yang mengalami sindrom antifosfolipid berisiko mengalami komplikasi kehamilan seperti keguguran, preeklampsia, berat bayi kurang saat lahir, atau kematian bayi.
Gejala Trombofilia
Kebanyakan pengidap trombofilia tidak menunjukkan gejala apapun dan tidak memiliki masalah kesehatan tertentu. Gejala trombofilia hanya akan muncul apabila trombofilia menyebabkan gumpalan darah.
Seseorang dengan trombofilia juga memiliki risiko tinggi mengalami deep vein thrombosis (DVT) atau trombosis vena dalam dan juga emboli paru.
Apabila terbentuk gumpalan darah pada bagian tubuh tertentu, berikut adalah gejala yang mungkin muncul:
- Lengan atau kaki: nyeri apabila di tekan, bengkak, dan sakit.
- Perut: muntah, diare, sakit perut parah.
- Jantung: sesak napas, mual pusing, berkeringat, rasa tidak nyaman di tubuh bagian atas, nyeri dan sesak dada.
- Paru-paru: sesak napas, berkeringat, demam, batuk darah, detak jantung cepat, nyeri dada.
- Otak: kesulitan berbicara, masalah penglihatan, pusing, lemah, sakit kepala parah tiba-tiba.
Apabila seseorang dengan trombofilia mengalami DVT, berikut adalah gejala yang mungkin muncul:
- Sakit, bengkak, dan nyeri di kaki, biasanya di bagian betis.
- Rasa sakit hebat di daerah yang terkena.
- Kulit hangat di area bekuan darah.
- Kulit merah, terutama di bagian belakang kaki, di bawah lutut.
Sedangkan jika terjadi emboli paru, maka gejala yang mungkin muncul adalah seperti:
- Nyeri dada atau punggung bagian atas
- Sesak napas
- Batuk, biasanya batuk kering, tapi dapat juga ditandai dengan batuk darah atau lendir yang mengandung darah.
- Pusing
- Pingsan
Diagnosis Trombofilia
Diagnosis trombofilia dapat dilakukan dengan tes darah. Umumnya tes ini dapat mengidentifikasi trombofilia, tapi tidak dapat mendeteksi penyebabnya. Tes genetik mungkin dibutuhkan apabila Anda memiliki anggota keluarga yang memiliki trombofilia.
Seseorang yang mengalami pembekuan darah tidak akan langsung menjalani tes trombofilia. Umumnya tes baru dilakukan ketika pasien sudah pulih pada beberapa minggu atau bulan kemudian.
Jika Anda terdeteksi memiliki trombofilia, dokter akan merujuk Anda pada ahli hematologi untuk mendapatkan perawatan lebih lanjut.
Pengobatan Trombofilia
Trombofilia tidak selalu membutuhkan pengobatan. Umumnya pengobatan hanya dibutuhkan oleh pasien yang mengalami pembekuan darah atau berisiko mengalami pembekuan darah.
Dokter akan mempertimbangkan pengobatan dengan melihat beberapa faktor seperti jenis trombofilia, usia, riwayat keluarga, kondisi kesehatan secara keselurahan, dan gaya hidup.
Langkah pengobatan trombofilia umumnya meliputi:
- Perubahan gaya hidup
Langkah penanganan trombofilia yang pertama adalah dengan menerapkan pola hidup sehat. Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mewujudkannya adalah seperti berhenti merokok, olahraga rutin, menerapkan pola makan sehat, istirahat cukup, dan mempertahankan berat tubuh ideal.
Obat-obatan yang dapat digunakan untuk trombofilia adalah obat antikoagulan seperti warfarin dan heparin. Warfarin adalah obat oral yang memerlukan beberapa hari untuk mulai bekerja. Sedangkan heparin adalah obat injeksi yang digunakan apabila membutuhkan perawatan yang lebih cepat.
Tes darah mungkin harus dilakukan untuk memastikan dosis warfarin yang Anda konsumsi tepat. Jika dosis yang digunakan terlalu rendah, seseorang akan berisiko mengalami pembekuan darah. Sedangkan dosis yang terlalu rendah dapat menyebabkan pendarahan berlebihan.
Penggunaan obat antikoagulan haruslah diawasi dengan ketat di bawah pengawasan dokter.
Sumber:
- All About Thrombophilia – https://www.healthline.com/health/thrombophilia diakses 20 Mei 2019
- Thrombophilia – https://www.nhs.uk/conditions/thrombophilia/ diakses 20 Mei 2019