Hemofilia A adalah kondisi ketika darah tidak dapat menggumpal dengan normal, menyebabkan pendarahan yang tidak bisa dihentikan. Baca lebih lanjut tentang definisi, gejala, penyebab, pengobatan, dan pencegahan di bawah ini!
Apa itu Hemofilia A?
Hemofilia A adalah kondisi di mana darah tidak menggumpal normal, menyebabkan kesulitan dalam menghentikan pendarahan baik di dalam maupun di luar tubuh.
Hemofilia A adalah salah satu jenis hemofilia yang terjadi ketika tubuh kekurangan protein yang disebut faktor VIII yang diperlukan untuk pembekuan darah.
Jenis hemofilia ini dapat tergolong ringan, sedang, atau berat, tergantung pada kadar faktor VIII dalam tubuh. Kadar normal faktor VIII dalam plasma berkisar antara 50% hingga 150%. Jika kadar di bawah 50%, gejalanya akan muncul.
Tanda dan Gejala Hemofilia A
Penderita hemofilia A seringkali mengalami perdarahan yang lebih lama dibandingkan dengan orang lain. Perdarahan dapat terjadi di dalam persendian dan otot atau terjadi secara eksternal dari luka kecil, prosedur gigi, atau trauma. Gejalanya bergantung pada tingkat keparahan kondisi tersebut, baik itu ringan, sedang, atau berat.
Berikut adalah gejala dari hemofilia A, mulai dari yang ringan hingga berat:
1. Gejala Ringan
Jika mengalami gejala yang ringan, kemungkinan akan mengalami perdarahan yang hebat dalam situasi berikut:
- Setelah menjalani operasi atau prosedur seperti pencabutan gigi.
- Setelah melahirkan.
- Selama menstruasi.
- Setelah cedera serius.
2. Gejala Sedang
Gejala yang ringan biasanya menunjukkan adanya kondisi berikut:
- Perdarahan yang banyak saat terluka.
- Perdarahan tanpa cedera (perdarahan spontan).
- Perdarahan yang banyak setelah vaksinasi.
- Mudah memar.
3. Gejala Berat
Selain pendarahan setelah cedera, seseorang dengan gejala berat juga dapat mengalami perdarahan yang terjadi secara sering di dalam persendian dan otot tanpa adanya penyebab yang jelas.
Jika mengalami hemofilia A berat, pendarahan juga dapat terjadi di otak. Meskipun jarang terjadi, jika mengalami benjolan di kepala (meskipun ringan) dan mengalami salah satu gejala berikut, segera hubungi dokter:
- Sakit kepala yang berkepanjangan.
- Kelemahan tiba-tiba atau kesulitan berjalan.
- Merasa lelah atau mengantuk.
- Penglihatan ganda.
- Muntah.
- Kejang.
Kapan Harus ke Dokter?
Segera hubungi dokter jika Anda atau orang terdekat:
- Mengalami gangguan perdarahan yang semakin parah.
- Memiliki rencana untuk hamil jika menderita hemofilia A.
- Memiliki anggota keluarga yang telah didiagnosis dengan penyakit ini.
Penyebab Hemofilia A
Hemofilia A disebabkan oleh kesalahan pada gen yang diturunkan dari orang tua atau dapat terjadi karena mutasi gen tertentu sebelum lahir. Mutasi ini disebut mutasi spontan.
Mutasi gen pada jenis hemofilia ini terjadi pada kromosom X. Wanita mewarisi satu kromosom X dari ibu dan satu dari ayah. Sedangkan pria mewarisi kromosom satu X dari ibu dan satu kromosom Y dari ayah.
Sebagian besar wanita dengan gen yang bermasalah hanya menjadi pembawa dan tidak menunjukkan gejala, tetapi mampu mewariskan hemofilia kepada anak laki-lakinya.
Hemofilia A yang sangat jarang terjadi adalah jenis hemofilia yang didapat. Hal ini sering terjadi pada orang berusia antara 60 hingga 80 tahun. Jika mengalami jenis ini, sistem kekebalan tubuh menyerang faktor pembekuan darah yang sehat dalam tubuh.
Hemofilia yang didapat sering terjadi bersamaan dengan kondisi berikut:
- Kehamilan.
- Kondisi autoimun.
- Sklerosis multipel.
- Kanker.
Faktor Risiko Hemofilia A
Ada faktor-faktor yang dapat meningkatkan risiko seseorang terkena hemofilia A, termasuk:
- Laki-laki memiliki risiko yang lebih tinggi daripada perempuan.
- Mempunyai anggota keluarga dengan riwayat pendarahan.
Diagnosis Hemofilia A
Jika memiliki riwayat keluarga dengan hemofilia dan sedang hamil, melakukan tes genetik adalah langkah penting untuk mengetahui apakah bayi yang dikandung memiliki penyakit ini. Namun, ada risiko yang terkait dengan tes ini, jadi sebaiknya berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu sebelum melakukan tes tersebut.
Pada anak-anak, dokter biasanya mendiagnosis kasus yang parah dalam tahun pertama kehidupan. Jika anak mengalami mudah memar atau perdarahan yang lebih lama dari biasanya karena cedera kecil, segera hubungi dokter anak. Dokter akan melakukan pemeriksaan untuk menentukan apakah itu adalah hemofilia.
Bayi di bawah 6 bulan jarang didiagnosis memiliki hemofilia karena bayi biasanya tidak melakukan aktivitas yang dapat menyebabkan perdarahan.
Begitu bayi mulai bergerak, merangkak, dan terbentur benda-benda, orang tua mungkin melihat adanya memar terutama di area tubuh yang rentan seperti perut, dada, punggung, dan pantat.
Untuk membantu dalam diagnosis, dokter mungkin akan menanyakan tentang penyebab benjolan, memar, dan perdarahan; lamanya perdarahan; obat yang dikonsumsi; kondisi medis; riwayat kesehatan keluarga; dan riwayat pembekuan darah.
Dokter juga dapat melakukan tes darah berikut:
- Hitung darah lengkap (CBC). Tes ini dilakukan untuk melihat jumlah jenis sel yang berbeda dalam darah serta menentukan kadar hemoglobin untuk menentukan apakah perdarahan telah mengurangi jumlahnya.
- Waktu protrombin (PT) dan waktu tromboplastin parsial teraktivasi (PTT). Kedua tes ini digunakan untuk menentukan berapa lama darah membeku.
- Tes faktor VIII dan faktor IX. Tes ini dapat mengukur jumlah protein faktor VII dan faktor IX dalam darah. Faktor VIII diperiksa untuk hemofilia A, sedangkan faktor IX diperiksa untuk hemofilia B.
- Tes fibrinogen. Tes ini dilakukan untuk mengevaluasi kemampuan pembentukan gumpalan darah dalam tubuh. Fibrinogen adalah protein yang dihasilkan secara alami dalam plasma darah dan berperan dalam pembekuan darah.
- Tes genetik. Tes ini dapat membantu untuk menentukan risiko komplikasi yang mungkin terjadi selama perawatan.
Pengobatan Hemofilia A
Perawatan untuk hemofilia A meliputi pemberian faktor pembekuan yang hilang. Penderita akan diberikan konsentrat faktor VIII. Jumlah yang diberikan tergantung pada tingkat keparahan perdarahan, sumber perdarahan, berat badan, dan tinggi badan.
Hemofilia ringan dapat diobati dengan desmopressin atau DDAVP. Obat ini dapat membantu tubuh melepaskan faktor VIII yang tersimpan dalam pembuluh darah.
Untuk mencegah krisis perdarahan, penderita hemofilia dan keluarganya dapat dilatih untuk memberikan konsentrat faktor VIII di rumah saat pertama kali muncul tanda perdarahan. Penderita dengan kondisi yang parah mungkin memerlukan perawatan pencegahan rutin.
DDAVP atau konsentrat faktor VIII juga dapat diberikan sebelum pencabutan gigi atau operasi.
Penderita hemofilia harus mendapatkan vaksinasi hepatitis B. Mereka berisiko lebih tinggi terkena hepatitis B karena kemungkinan menerima produk darah.
Beberapa penderita hemofilia A dapat mengembangkan antibodi terhadap faktor VIII, yang disebut inhibitor. Inhibitor ini menyerang faktor VIII sehingga tidak dapat berfungsi. Dalam kasus seperti ini, diberikan faktor pembekuan buatan manusia yang disebut faktor VIIa.
Komplikasi Hemofilia
Penderita hemofilia berisiko mengalami komplikasi berikut:
- Perdarahan di dalam otot. Kondisi ini dapat menyebabkan pembengkakan dan memar pada lengan dan kaki. Pembengkakan dapat memberi tekanan pada saraf dan menyebabkan rasa mati rasa atau nyeri.
- Kerusakan sendi. Tekanan yang sama dari perdarahan internal dapat memengaruhi sendi dan menyebabkan nyeri yang parah. Jika tidak diobati, dapat menyebabkan radang sendi atau kerusakan sendi.
- Infeksi. Meskipun produk darah lebih aman sejak tahun 1980-an, risiko menerima darah yang terkontaminasi masih ada karena kemungkinan transfusi darah yang diperoleh.
- Reaksi negatif terhadap pengobatan faktor pembekuan. Beberapa penderita hemofilia berat memiliki reaksi negatif terhadap faktor pembekuan untuk mengobati perdarahan. Kondisi ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menghasilkan protein yang disebut inhibitor yang menghancurkan faktor pembekuan. Perawatan tidak akan efektif saat kondisi ini terjadi.
Pencegahan Hemofilia A
Hemofilia adalah penyakit genetik yang tidak dapat dicegah. Konseling genetik, identifikasi pembawa melalui tes genetik molekuler, dan diagnosis prenatal dapat membantu individu memahami risiko memiliki anak yang menderita hemofilia.
Meskipun tidak dapat dicegah, ada beberapa tindakan yang dapat membantu mengurangi keparahan kondisi. Berikut adalah beberapa langkah yang dapat diambil:
- Memberikan perlindungan kepada anak dengan menggunakan bantalan lutut, siku, atau helm saat bermain, seperti bersepeda.
- Mengecek rumah dan halaman untuk memastikan tidak ada furnitur atau peralatan bermain dengan sudut tajam yang dapat membahayakan anak.
- Mendidik anak tentang cara mengatasi cedera. Hal ini dapat meningkatkan rasa percaya diri dan mengurangi rasa takut.
Referensi
- Anonim. 2020. Hemophilia A. https://www.webmd.com/a-to-z-guides/hemophilia-a#1. (Diakses pada 14 Oktober 2020)
- Stöppler
About The Author
