Sindrom Turner atau Turner syndrome adalah kondisi ketika kromosom X pada wanita hilang atau tidak lengkap. Sindrom ini dapat menyebabkan masalah medis dan perkembangan fisik. Simak ciri-ciri, penyebab, dan pengobatannya di bawah ini.
Apa Itu Sindrom Turner?
Sindrom Turner adalah kondisi ketika sebagian atau seluruh kromosom X pada wanita hilang. Kondisi ini memengaruhi sekitar 1 dari 2.000 wanita. Wanita dengan sindrom ini perlu pengawasan medis yang konsisten dan berkelanjutan untuk mendeteksi dan mengobati komplikasi medis yang mungkin timbul.
Sindrom Turner juga dikenal sebagai monosomy X, gonadal dysgenesis, dan Bonnevie-Ullrich syndrome. Sindrom ini dapat didiagnosis sebelum lahir, saat bayi, atau masa anak-anak. Pada beberapa kasus, diagnosis bisa ditunda sampai remaja atau dewasa jika gejalanya ringan.
Gejala Sindrom Turner
Gejala sindrom ini bervariasi antara satu anak perempuan dengan yang lain. Beberapa anak perempuan mungkin memiliki gejala yang tidak terlihat, sedangkan yang lain mengalami perubahan fisik di awal kehidupan. Gejala dapat berkembang perlahan seiring waktu atau berkembang secara signifikan.
Sebelum Lahir
Sindrom Turner dapat dideteksi sebelum lahir dengan menggunakan metode prenata cell-free DNA screening, yaitu metode untuk menyaring kelainan kromosom pada janin. Tes ini dapat menunjukkan penumpukan cairan di belakang leher atau kelainan pada jantung dan ginjal.
Setelah Melahirkan
Selain dapat dideteksi sebelum lahir, sindrom ini juga dapat terlihat setelah melahirkan. Beberapa ciri sindrom Turner yang dapat dikenali setelah melahirkan antara lain leher lebar, telinga turun, dada lebar dengan jarak puting yang jauh, langit-langit mulut yang tinggi dan sempit, lengan yang mengarah ke luar siku, kuku kaki yang mengecil dan mengarah ke atas, pembengkakan tangan dan kaki, pertumbuhan lambat, cacat jantung, garis rambut rendah di belakang kepala, rahang bawah kecil, dan jari tangan dan kaki pendek.
Masa Anak-Anak, Remaja, dan Dewasa
Ciri sindrom Turner yang paling umum terjadi pada perempuan adalah pertumbuhan yang pendek dan kegagalan ovarium prematur. Wanita dengan sindrom ini mungkin mengalami tidak ada pertumbuhan pada masa anak-anak, gangguan seksual selama pubertas, gangguan siklus menstruasi, dan ketidakmampuan untuk hamil.
Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?
Jika Anda memiliki kekhawatiran tentang perkembangan fisik atau seksual, segera temui dokter. Sulit untuk membedakan tanda dan gejala sindrom Turner dari gangguan lain, oleh karena itu diagnosis yang cepat dan akurat sangat penting.
Penyebab Sindrom Turner
Sindrom Turner terjadi karena hilangnya sebagian atau seluruh kromosom X pada anak perempuan. Perubahan genetik ini bisa disebabkan oleh beberapa faktor, seperti monosomi, mosaicism, kelainan kromosom X, dan material kromosom Y.
Faktor Risiko Sindrom Turner
Riwayat keluarga tidak menjadi faktor risiko untuk sindrom Turner. Hilangnya atau perubahan kromosom X terjadi secara acak pada awal perkembangan janin.
Diagnosis Sindrom Turner
Tes genetik prenatal dapat membantu dokter menentukan diagnosis sebelum kelahiran. Tes ini melibatkan pengambilan foto kromosom untuk menentukan jumlah dan kelainan kromosom individu. Tes darah, ekokardiogram, USG panggul dan ginjal, dan MRI dada dapat digunakan untuk mencari gejala fisik sindrom ini.
Pengobatan Sindrom Turner
Tidak ada obat yang bisa mengatasi kondisi ini karena sindrom Turner disebabkan oleh kelainan kromosom. Namun, terapi dengan hormon pertumbuhan dan terapi penggantian estrogen dapat membantu mengatasi beberapa gejala. Pembedahan jantung dan prosedur bayi tabung juga dapat dilakukan jika diperlukan.
Komplikasi Sindrom Turner
Sindrom Turner dapat menyebabkan komplikasi pada perkembangan sistem tubuh. Beberapa komplikasi yang mungkin terjadi antara lain masalah jantung, tekanan darah tinggi, gangguan pendengaran dan penglihatan, masalah ginjal, gangguan autoimun, masalah perkembangan tulang, masalah kesehatan mental, dan infertilitas.
Pencegahan Sindrom Turner
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Turner karena kondisi ini disebabkan oleh masalah genetik yang terjadi secara acak.
Referensi
- Turner syndrome. [online] Mayo Clinic. Tersedia di: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782. [Diakses pada 30 Juli 2020].
- Turner Syndrome. [online] KidsHealth. Tersedia di: https://kidshealth.org/en/parents/turner.html. [Diakses pada 30 Juli 2020].
- Herndon, Jaime. 2017. Turner Syndrome (Monosomy X). [online] Healthline. Tersedia di: https://www.healthline.com/health/turner-syndrome. [Diakses pada 30 Juli 2020].
About The Author
