Sindrom Jacob adalah kelainan genetik yang menyebabkan seseorang memiliki 47 kromosom. Kondisi ini terjadi ketika terjadi kelebihan kromosom Y pada pria yang mengakibatkan jumlah kromosom menjadi 47 (XYX). Sindrom ini juga dikenal sebagai sindrom XYY.
Ciri-ciri dan gejala sindrom ini dapat terlihat sejak usia bayi. Beberapa ciri-ciri pada bayi termasuk otot yang lemah, keterlambatan dalam berbicara, dan perkembangan motorik yang lambat. Pada anak-anak dan remaja, gejala meliputi autisme, kesulitan dalam memperhatikan, perkembangan motorik yang terhambat, gangguan emosional, dan tinggi badan di atas rata-rata. Pada usia dewasa, pria dengan sindrom ini mungkin mengalami masalah kesuburan, bentuk jari kelingking yang melengkung, jarak antara kedua mata yang lebih lebar dari normal, munculnya jerawat kistik, gangguan koordinasi tubuh, dan kesulitan bersosialisasi.
Penyebab sindrom Jacob belum sepenuhnya dipahami, tetapi diduga terjadi akibat mutasi genetik selama pembentukan kode genetik pria. Risiko mewarisi sindrom ini kepada anak tidak pasti, dan tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan kondisi ini. Namun, terapi medis seperti terapi wicara, terapi fisik, dan terapi edukasi dapat membantu mengurangi gejala dan efek dari sindrom ini.
Referensi
- Anonim. XYY Syndrome. https://kidshealth.org/en/parents/xyy-syndrome.html (Diakses pada 18 Maret 2020)
- Cassata, C. 2014. What is XYY Syndrome? https://www.everydayhealth.com/xyy-syndrome/guide/ (Diakses pada 18 Maret 2020)
- Holland, K. 2016. XYY Syndrome. https://www.healthline.com/health/xyy-syndrome (Diakses pada 18 Maret 2020)
About The Author
