Sindrom Edward adalah kondisi langka yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom 18. Biasanya, manusia memiliki 46 kromosom, namun penderita sindrom ini memiliki 3 kromosom 18. Sindrom Edward juga dikenal sebagai trisomi 18. Penyakit ini sangat serius dan dapat mengganggu perkembangan organ tubuh. Mayoritas penderita hanya bisa bertahan hidup beberapa hari setelah lahir atau bahkan meninggal saat masih dalam kandungan.
Penyebab Sindrom Edward
Penyebab sindrom Edward adalah adanya tambahan kromosom 18. Setiap manusia seharusnya memiliki 46 kromosom, yang terbagi menjadi 23 pasang. Faktor genetik menyebabkan salah satu pasangan kromosom ini tidak normal dan menyebabkan kelainan pada janin yang berkembang.
Jenis Sindrom Edward
Sindrom Edward terbagi menjadi 3 jenis:
1. Sindrom Edward Penuh (Full Trisomy 18)
Pada jenis ini, semua sel tubuh memiliki tambahan kromosom 18.
2. Sindrom Edward Parsial (Partial Trisomy 18)
Pada jenis ini, tambahan kromosom 18 ‘masuk’ ke dalam kromosom lain. Faktor genetik menjadi penyebab utama penyakit ini.
3. Sindrom Edward Mosaik (Mosaic Trisomy 18)
Pada jenis ini, tambahan kromosom 18 hanya ada di beberapa sel tubuh.
Ciri dan Gejala Sindrom Edward
Sindrom Edward dapat dikenali melalui ciri dan gejala yang timbul pada organ-organ tubuh. Beberapa ciri-ciri sindrom Edward meliputi pertumbuhan janin yang lambat, kelainan pada hati, ginjal, dan jantung, serta gangguan pada sistem saraf pusat.
Selain itu, juga terdapat ciri-ciri fisik, seperti kepala yang kecil, rahang yang kecil, bentuk telinga yang tidak normal, bibir sumbing, berat badan lahir rendah, kesulitan bernapas dan makan, serta gangguan pada ruas jari tangan.
Diagnosis Sindrom Edward
Penyakit ini dapat didiagnosis pada usia kehamilan 10 hingga 14 minggu dengan menggunakan metode screening test atau ultrasonography. Jika terdapat indikasi penyakit, dokter akan melakukan pemeriksaan yang lebih mendalam menggunakan metode Chorionic Villus Sampling atau pemeriksaan fisik setelah bayi lahir.
Pengobatan Sindrom Edward
Sampai saat ini, belum ada pengobatan yang dapat menyembuhkan sindrom Edward. Pengobatan hanya ditujukan untuk mengatasi gejala yang timbul. Mayoritas penderita penyakit ini meninggal sebelum lahir atau hanya bisa bertahan hidup beberapa tahun setelah lahir.
Pencegahan Sindrom Edward
Tidak ada cara yang bisa benar-benar mencegah penyakit ini. Namun, Anda dapat berkonsultasi dengan dokter untuk mengetahui potensi pembawa kelainan genetik yang dapat memicu penyakit ini.
Informasi ini diambil dari sumber terpercaya agar Anda memiliki pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Edward. Jika Anda memiliki kekhawatiran atau pertanyaan lebih lanjut, konsultasikan dengan dokter Anda. Semoga informasi ini bermanfaat!
Referensi
- Cereda, A dan John C Carey. (2012). The Trisomy 18 Syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3520824/#B1 (Diakses pada 27 Agustus 2019)
- Anonim. Edwards’ Syndrome (Trisomy 18). https://www.nuh.nhs.uk/download.cfm?doc=docm93jijm4n2015.pdf&ver=2416 (Diakses pada 27 Agustus 2019)
- Anonim. Trisomy 18. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18#diagnosis (Diakses pada 27 Agustus 2019)
- What are the different types of trisomy 18? https://www.webmd.com/baby/qa/what-are-the-different-types-of-trisomy-18 (Diakses pada 27 Agustus 2019)
About The Author
