Penyakit saluran pencernaan adalah penyebab utama kematian pada sindrom ini, termasuk hernia diafragma pada bayi, pneumonia aspirasi, dan volvulus pada anak yang lebih tua.
Penelitian menunjukkan bahwa 31% penderita meninggal karena masalah pernapasan, 19% meninggal akibat masalah pencernaan, 15% meninggal karena kelainan kongenital, 8% meninggal karena masalah neurologis, 8% meninggal karena kecelakaan, 4% meninggal karena sepsis, 3% meninggal karena penyakit jantung, 2% karena kanker, 1.7% karena masalah ginjal, dan 9% karena penyebab lainnya.
Diagnosis dapat dilakukan sebelum lahir melalui USG. Gejala abnormalitas meliputi pertumbuhan janin yang terhambat, anggota gerak yang terpengaruh, hernia diafragma, dahi kecil, tangan yang tidak sempurna, dan fitur wajah yang khas.
Diagnosis molekuler dapat membantu penegakan diagnosis sebelum lahir dengan mencari mutasi pada gen bayi atau keluarga yang bersangkutan. Kegagalan mendeteksi perubahan genetik pada orangtua dapat mengakibatkan kesalahan estimasi dalam kehamilan selanjutnya.
Kelainan anatomi pada wajah dan leher menyebabkan kesulitan dalam intubasi dan masalah dalam makan. Anak juga mengalami keterlambatan bicara dan komunikasi yang buruk, serta penyakit jantung kongenital.
Gambar 1. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, perhatikan gambaran dahi yang rendah, alis yang menyatu, philtrum yang panjang.
Gambar 2. Anak dengan Sindrom Cornelia de Lange, terdapat malformasi anggota gerak.
Photo Credit: EMedicine Medscape
Penanganan Sindrom Cornelia de Lange
Tidak ada terapi obat standar untuk sindrom ini. Jika anak mengalami kejang akibat refluks gastro-esofagus, obat yang diberikan berkaitan dengan saluran cerna.
Pencegahan dini penting untuk mencegah dampak lain seperti gangguan pendengaran, penglihatan, masalah jantung, dan abnormalitas saluran kencing.
Untuk mencegah keterlambatan psikomotorik, pencegahan dapat dilakukan dengan:
- Program komputer yang menekankan memori visual
- Stimulasi taktil
- Melatih gerakan motorik halus
Pembedahan mungkin diperlukan untuk mengatasi masalah seperti bibir sumbing, polip hidung, refluks gastroesofagus, stenosis pilorikum, malrotasi usus atau volvulus, testis undesensus, stenosis ductus lakrimalis, dan dislokasi pinggul.
About The Author
