Defisiensi protein S adalah kelainan langka yang membuat darah mudah menggumpal. Simak penjelasan mengenai gejala, penyebab, dan pengobatan yang dapat dilakukan.
Apa itu Defisiensi Protein S?
Defisiensi protein S adalah gangguan pembekuan darah. Individu dengan kondisi ini berisiko mengalami pembekuan darah di pembuluh darah vena kaki atau lengan yang disebut trombosis vena dalam atau deep vein thrombosis (DVT).
Jika gumpalan darah mencapai paru-paru, dapat menyebabkan emboli paru yang berpotensi fatal. Gumpalan darah juga bisa terbentuk di otak atau perut, namun jarang terjadi.
Namun, orang dengan defisiensi protein S ringan biasanya tidak mengalami pembekuan darah abnormal.
Pada bayi baru lahir, defisiensi protein S dapat menyebabkan gangguan pembekuan darah yang mengancam jiwa yang disebut purpura fulminan. Kondisi ini ditandai dengan pembentukan gumpalan darah di pembuluh darah kecil di seluruh tubuh.
Gejala Defisiensi Protein S
Gejala yang mungkin terjadi saat seseorang memiliki kondisi ini antara lain:
- Pembekuan darah di kaki atau trombosis vena dalam.
- Pembekuan darah selama kehamilan.
- Emboli paru.
- Stroke pada anak dengan bentuk gangguan yang parah.
Kapan Waktu yang Tepat untuk ke Dokter?
Jika Anda sedang menggunakan antikoagulan, segera cari penanganan medis jika terjadi kecelakaan atau pendarahan yang tidak normal seperti mimisan, darah dalam urine/tinja. Juga disarankan untuk mencari penanganan medis segera jika mengalami trombosis vena dalam.
Jika muntah atau batuk darah, mengalami cedera kepala atau sakit kepala parah yang tiba-tiba, tidak bisa menghentikan pendarahan, serta mengalami gejala emboli paru seperti sesak napas, nyeri dada, detak jantung cepat, dan pusing, segera pergi ke UGD.
Penyebab Defisiensi Protein S
Mutasi atau perubahan pada gen PROS1 menyebabkan gangguan pembekuan darah ini. Selain itu, defisiensi protein S juga bisa diwariskan dari orang tua.
Jika mutasi gen PROS1 berasal dari satu orang tua, individu akan mengalami gangguan pembekuan darah yang ringan. Jika berasal dari kedua orang tua, kondisinya bisa lebih parah.
Apabila Anda memiliki mutasi PROS1, ada 50% kemungkinan dapat mewariskannya ke setiap anak.
Selain faktor genetik, defisiensi protein juga terkait dengan beberapa kondisi seperti penyakit hati, penyakit ginjal, sindrom nefrotik, kemoterapi, infeksi, operasi, kekurangan vitamin K, penggunaan pil KB, dan kehamilan.
Faktor Risiko Defisiensi Protein S
Seseorang dengan defisiensi protein S memiliki risiko lebih tinggi mengalami DVT atau emboli paru, terutama jika memiliki faktor risiko berikut:
- Sedang hamil.
- Tua.
- Mengonsumsi pil KB atau terapi hormon.
- Baru menjalani operasi.
- Mengalami trauma.
- Tidak aktif atau tidak bergerak lama.
Kombinasi defisiensi protein S dengan kelainan bawaan lainnya juga dapat meningkatkan risiko.
Diagnosis Defisiensi Protein S
Dokter dapat mencurigai adanya gangguan pembekuan darah jika:
- Ada riwayat keluarga dengan penggumpalan darah.
- Sering mengalami pembekuan darah.
- Mengalami pembekuan darah sebelum usia 50 tahun tanpa penyebab jelas.
- Mengalami trombosis vena dalam di tempat yang tidak biasa seperti otak, usus, atau hati.
Beberapa tes yang dapat membantu menentukkan diagnosis meliputi tes darah, pemeriksaan fisik, dan riwayat kesehatan.
Pengobatan Defisiensi Protein S
Jika mengalami trombosis vena dalam, dokter mungkin akan memberikan antikoagulan. Jika tidak ada pembekuan darah, mungkin tidak perlu pengobatan kecuali dalam kondisi tertentu.
Antikoagulan yang umum digunakan antara lain heparin, warfarin, rivaroxaban, apixaban, dan dabigatran. Jika kondisi disebabkan oleh mutasi dan tidak ada pembekuan darah, dokter akan memantau dan memberikan penanganan untuk mencegah pembekuan darah.
Jika sedang menggunakan obat tertentu seperti pil KB, disarankan untuk berhenti mengonsumsinya karena dapat meningkatkan risiko pembekuan darah.
Pengencer darah mungkin diperlukan saat akan menjalani operasi, sedang hamil, mengalami trauma, atau tidak dapat menggerakkan beberapa anggota tubuh.
Kondisi ini tidak dapat dicegah jika lahir dengan defisiensi protein S, namun risiko dapat dikurangi dengan tidak menggunakan pil KB dan memastikan asupan vitamin K cukup.
Referensi
- Anonim. 2021. Protein S Deficiency. https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21877-protein-s-deficiency. (Diakses pada 2 Desember 2021).
- Anonim. Protein S deficiency. https://medlineplus.gov/genetics/condition/protein-s-deficiency. (Diakses pada 2 Desember 2021).
About The Author
