Progeria atau Hutchinson-Gilford syndrome adalah kelainan genetik langka yang menyebabkan anak cepat menua. Anak dengan progeria terlihat normal saat lahir, namun pertumbuhan yang melambat dan rambut rontok terjadi pada tahun pertama. Simak penjelasan selengkapnya di bawah ini.
Apa Itu Progeria?
Progeria disebabkan oleh kesalahan gen yang menyebabkan produksi protein abnormal, yang disebut progerin. Protein ini membuat sel pecah lebih mudah dan menumpuk dalam sel anak dengan progeria, sehingga menyebabkan penampilan yang terlihat tua.
Harapan hidup rata-rata anak dengan progeria adalah sekitar 13 tahun, meskipun beberapa dapat hidup lebih lama. Penyakit ini memengaruhi kedua jenis kelamin dan semua ras secara setara.
Gejala Progeria
Anak dengan progeria terlihat sehat saat lahir, tetapi menunjukkan tanda-tanda penyakit pada tahun pertama kehidupan. Mereka tidak tumbuh atau bertambah berat badan seperti anak-anak lain pada umumnya.
Gejala progeria meliputi:
- Wajah menyusut, rahang bawah kecil, bibir tipis, dan hidung berparuh
- Kepala membesar
- Kelopak mata tidak lengkap
- Rambut rontok, termasuk bulu mata dan alis
- Kulit yang menipis, jerawatan, dan keriput
- Pembuluh vena yang terlihat
- Suara bernada tinggi
Gejala lainnya yang terkait dengan progeria termasuk masalah kesehatan seperti penyakit jantung dan pembuluh darah, pengerasan kulit, gigi yang tertunda dan abnormal, hilangnya pendengaran, penurunan lemak di bawah kulit dan otot, kelainan tulang, sendi yang kaku, dan resistensi insulin.
Kapan Harus ke Dokter?
Jika Anda melihat perubahan pada anak yang mungkin menandakan progeria atau memiliki kekhawatiran tentang perkembangan anak, segera konsultasikan dengan dokter anak.
Penyebab Progeria
Mutasi pada gen Lamin A (LMNA) bertanggung jawab atas progeria. Gen ini menghasilkan protein yang stabil untuk sel. Mutasi gen menyebabkan produksi protein progerin yang abnormal, yang membuat sel tidak stabil dan menyebabkan proses penuaan. Sindrom ini jarang diturunkan dalam keluarga.
Sindrom Lain yang Serupa
Selain progeria, ada sindrom lain yang menyebabkan penuaan dini dan masa hidup yang lebih pendek, seperti Wiedemann-Rautenstrauch syndrome (neonatal progeroid syndrome) yang terlihat pada bayi saat lahir, dan Werner syndrome (progeria dewasa) yang terjadi pada masa remaja atau dewasa awal.
Faktor Risiko Progeria
Progeria tidak dipengaruhi oleh gaya hidup atau lingkungan. Ini adalah kondisi yang sangat jarang terjadi. Jika Anda memiliki anak dengan progeria, kemungkinan anak lainnya untuk memiliki kondisi yang sama adalah sekitar 2-3 persen.
Diagnosis Progeria
Dokter dapat mencurigai progeria berdasarkan tanda dan gejala. Tes genetik dapat mengonfirmasi diagnosis dengan mendeteksi mutasi LMNA. Diagnosis juga melibatkan pemeriksaan fisik menyeluruh seperti pengukuran tinggi dan berat badan, pengujian pendengaran dan penglihatan, serta identifikasi tanda dan gejala khas progeria.
Progeria adalah penyakit langka, sehingga dokter mungkin membutuhkan informasi lebih lanjut sebelum menentukan perawatan selanjutnya.
Pengobatan Progeria
Belum ada obat untuk progeria, tapi penelitian sedang dilakukan. Salah satu uji klinis yang sedang berjalan adalah menggunakan obat kanker FTI (farnesyltransferase inhibitors) yang dapat memperbaiki sel-sel yang rusak. Perawatan saat ini fokus pada meringankan atau menunda gejala penyakit.
Perawatan yang dapat dilakukan termasuk penggunaan aspirin dosis rendah untuk mencegah serangan jantung dan stroke, pengobatan lain seperti statin untuk menurunkan kolesterol dan obat penurun tekanan darah, terapi fisik dan okupasi untuk mengatasi masalah sendi, nutrisi yang tepat, dan perawatan gigi yang berkualitas.
Komplikasi Progeria
Anak-anak dengan progeria mengalami pengerasan arteri yang parah, yang dapat menyebabkan masalah jantung dan stroke. Masalah kesehatan lainnya yang sering terkait dengan progeria adalah radang sendi dan katarak.
Pencegahan Progeria
Saat ini belum ada pencegahan yang diketahui untuk progeria. Namun, penelitian menunjukkan bahwa memblokir enzim ICMT dapat mencegah gejala progeria. Penelitian ini masih dilakukan pada hewan dan membutuhkan penelitian lebih lanjut pada manusia.
Referensi
- Anonim. Progeria. https://www.webmd.com/children/progeria#1.
- Anonim. Progeria. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/symptoms-causes/syc-20356038.
- Anonim. Preventing Progeria. https://www.scienceupdate.com/2013/05/progeria/.
About The Author
