Kariotipe adalah istilah yang digunakan dalam dunia medis untuk pengecekan kromosom pada manusia. Simak penjelasan mengenai prosedur dan tujuan tes ini.
Apa itu Kariotipe?
Kariotipe adalah prosedur laboratorium untuk memeriksa jumlah dan kondisi kromosom pada sel manusia. Kariotipe juga mengacu pada jumlah kromosom yang diperiksa. Pemeriksaan kromosom melalui kariotipe akan menunjukkan kondisi kromosom, apakah ada kelainan pada struktur maupun jumlahnya.
Kromosom merupakan bagian dari setiap sel tubuh yang mengandung DNA. Setiap sel akan memiliki satu set kromosom saat membelah. Sel baru akan memiliki kromosom yang selalu berpasangan.
Pasangan kromosom ditentukan oleh ukuran, bentuk, dan fungsinya. Ini akan membantu dalam menemukan kromosom yang rusak atau tidak berpasangan.
Tujuan Tes Kariotipe
Kromosom dengan jumlah ganjil atau rusak dapat menjadi penanda kelainan genetik. Beberapa kelainan terkenal yang berkaitan dengan hal ini adalah down syndrome dan turner syndrome.
Tes kariotipe juga dapat mendeteksi kelainan genetik lainnya. Misalnya, wanita dengan kegagalan dalam pematangan sel telur mungkin memiliki kelainan kromosom yang dapat dideteksi melalui tes kariotipe.
Prosedur Tes Kariotipe
Sebelum menjalankan tes kariotipe, pasien harus melakukan beberapa persiapan tergantung pada metode tes yang akan dilakukan. Sampel sel dapat diambil melalui pengambilan darah, biopsi sumsum tulang belakang, atau amniocentesis.
Terdapat risiko pendarahan ringan dan infeksi pada biopsi sumsum tulang belakang, sedangkan amniocentesis mungkin mengakibatkan masalah saat proses kelahiran.
Tahap pertama tes kariotipe adalah mengambil sampel sel dari jaringan yang berbeda, seperti sumsum tulang belakang, darah, air ketuban, atau plasenta.
Selanjutnya, sampel sel ditempatkan pada cawan petri agar berkembang. Teknisi laboratorium akan mengambil sampel sel dari cawan petri tersebut dan menguji di bawah mikroskop.
Tes ini mencakup keabnormalan seperti kromosom ekstra, kromosom hilang, porsi kromosom tidak lengkap, porsi kromosom berlebihan, dan porsi kromosom yang rusak atau menyebabkan kerusakan pada kromosom lain.
Teknisi laboratorium juga dapat melihat bentuk, ukuran, dan jumlah kromosom yang sangat penting dalam menentukan kelainan genetik.
Arti Hasil Tes Kariotipe
Hasil tes yang normal akan menunjukkan 46 kromosom. Dua dari 46 kromosom adalah penentu jenis kelamin. Pria memiliki satu kromosom Y dan satu kromosom X, sementara wanita memiliki dua kromosom X.
Kondisi abnormal terlihat jika hasil tes menunjukkan kondisi berbeda dari hasil tes normal di atas. Hasil tes sering kali menunjukkan abnormalitas yang tidak terlihat langsung pada tubuh seseorang. Beberapa kondisi yang ditunjukkan oleh kelainan kromosom adalah:
Down Syndrome
Down syndrome atau trisomy 21 terjadi ketika seseorang memiliki kromosom tambahan pada kromosom ke-21. Penderitanya memiliki ciri-ciri seperti leher pendek, dahi lebar, mulut yang terbuka secara permanen, dan bibir bawah yang agak membengkak.
Kondisi ini tidak dapat disembuhkan, tetapi penderitanya masih bisa hidup mandiri dan bermanfaat bagi lingkungannya.
Turner Syndrome
Penyandang Turner syndrome tidak memiliki satu kromosom X pada pasangan kromosom ke-23. Ini berarti seseorang hanya memiliki 45 kromosom dari yang semestinya 46. Akibatnya, penderita akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami gangguan kesuburan. Kondisi ini juga disebut disgenesis gonad.
Klinefelter Syndrome
Sindrom ini terjadi karena adanya tambahan kromosom X pada laki-laki. Tes kariotipe akan menunjukkan adanya 47 kromosom. Penderitanya akan memiliki karakter seksual yang lebih feminin, mengalami kemandulan, dan berkurangnya ciri fisik maskulin.
Sindrom XXX
Perempuan dengan sindrom ini memiliki kromosom tambahan X. Akibatnya, perkembangan karakter seksual menjadi abnormal dan mengalami kemandulan. Penyandang kondisi ini biasanya lebih tinggi daripada perempuan normal dan memiliki kesulitan bicara. Kondisi ini sangat jarang terjadi, hanya pada 1 dari 1.000 perempuan.
Sindrom Jacob
Laki-laki dengan sindrom Jacob memiliki tambahan kromosom Y. Penderitanya berisiko mengalami autisme dan pertumbuhan yang abnormal. Kondisi ini juga jarang terjadi.
Referensi
Referensi
About The Author
