Penyakit albino terjadi pada sebagian atau seluruh tubuh, termasuk kulit, rambut, dan mata. Albinisme bisa terjadi pada manusia dan hewan.
Orang dengan penyakit albino sering mengalami masalah penglihatan dan kulit yang mudah terbakar dalam sinar matahari dan rentan terhadap kanker kulit. Meskipun albinisme tidak dapat disembuhkan, penderitanya dapat menjalani kehidupan normal.
Gejala Albino
Albinisme dibagi menjadi albinisme oculocutaneous dan albinisme okular. Pada albinisme oculocutaneous, warna rambut, kulit, dan mata menjadi terang atau pucat. Pada beberapa orang, warna kulit tetap sama sepanjang hidup mereka.
Pada kasus lain, produksi melanin pada kulit dimulai saat masa kanak-kanak atau remaja sehingga kulit menjadi tidak terlalu pucat. Terkena sinar matahari, kulit akan muncul bintik-bintik coklat dengan ukuran yang bervariasi.
Kurangnya pigmentasi juga dapat membuat warna rambut menjadi coklat atau putih. Orang dengan keturunan Afrika atau Asia mungkin memiliki warna rambut yang sedikit berbeda, seperti kuning, merah, atau coklat.
Warna mata manusia dengan albinisme bervariasi dari biru muda sampai cokelat dan dapat berubah seiring dengan pertambahan usia. Karena tidak ada pigmen melanin, iris mata menjadi transparan dan tidak dapat memblokir cahaya berlebihan.
Penyakit penglihatan seperti astigmatisme, rabun jauh, dan rabun dekat umum terjadi pada orang dengan albinisme.
Albinisme okular hanya mempengaruhi mata. Tidak ada perubahan pada warna kulit atau rambut. Tanda albinisme okular antara lain kepekaan berlebih terhadap cahaya, gerakan mata cepat dan tak terkendali (nistagmus), dan mata yang tidak dapat bergerak bersamaan atau menunjuk ke arah yang sama (strabismus).
Penyebab Albino
Albinisme terjadi jika tubuh tidak dapat menghasilkan atau mendistribusikan melanin karena kelainan metabolisme tirosin. Albinisme dapat diturunkan melalui pola warisan autosom resesif, autosom dominan, atau terkait dengan kromosom X.
Beberapa penyakit lain yang berhubungan dengan albinisme sebagian atau lokal inklusi sindrom Waardenburg, sindrom Chediak-Higashi, sklerosis tuberosa, dan sindrom Hermansky-Pudlak.
Diagnosis Albino
Albinisme dapat didiagnosis saat lahir berdasarkan ciri fisik seperti warna rambut, kulit, dan mata, serta jenis-jenis albinisme yang ada. Untuk mengetahui masalah penglihatan, dokter mata dapat melakukan pemeriksaan dengan menggunakan slit lamp, pengecekan pupil, pemeriksaan lengkungan kornea untuk diagnosis astigmatisme, pemeriksaan arah penglihatan untuk diagnosis strabismus, dan pemeriksaan gerakan mata untuk diagnosis nistagmus.
Penanganan Albino
Albinisme adalah kelainan genetik, sehingga tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Tujuan pengobatan adalah mengelola gejala secara optimal.
Penderita albinisme disarankan untuk menghindari terpapar sinar matahari langsung antara pukul 10.00 hingga 16.00. Pemeriksaan rutin kulit dan mata diperlukan untuk pencegahan dan deteksi komplikasi seperti kanker kulit.
Kacamata mungkin diresepkan untuk memperbaiki penglihatan. Penggunaan kacamata gelap juga disarankan untuk melindungi mata dari sinar matahari.
Pada kondisi cuaca yang panas, sebaiknya hindari aktivitas di luar rumah. Jika harus keluar, gunakan tabir surya dan pakaian yang melindungi dari sinar matahari langsung.
About The Author
