Penyakit langka adalah penyakit dengan jumlah penderitanya yang sangat sedikit. Berikut ini penjelasan mengenai berbagai penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan.
Penyakit Langka yang Dialami Seumur Hidup
Banyak penyakit langka disebabkan oleh masalah genetik. Kondisi ini bisa mempengaruhi seseorang pada waktu yang berbeda, memengaruhi satu sistem tubuh, atau menunjukkan gejala di beberapa organ.
Berikut adalah berbagai penyakit langka yang tidak bisa disembuhkan:
1. Fibrodysplasia Ossificans Progressive (FOP)
Penyakit yang juga dikenal dengan sebutan stone man syndrome ini menyebabkan jaringan fibrosa menjadi kaku secara spontan. Kondisi ini membuat penderita mengalami keterbatasan gerak yang parah dan mengurangi harapan hidup. Prevalensi penyakit ini adalah 1 : 2.000.000 orang.
Saat ini tidak ada perawatan yang dapat menyembuhkan penyakit ini. Namun, ada upaya penelitian yang signifikan terhadap kondisi tersebut.
2. Sindrom Ehlers-Danlos
Sindrom Ehlers-Danlos atau Ehlers Danlos syndrome (EDS) adalah kumpulan dari tiga belas kondisi genetik langka yang memengaruhi jaringan ikat. Kondisi ini sering menyebabkan kulit melar dan over-extension of the joints. Prevalensi penyakit ini adalah 1 : 5.000 orang.
Penyakit langka ini membuat penderita hidup dengan nyeri jangka panjang, kelelahan kronis, dan gangguan pencernaan. EDS juga memengaruhi orang pada tingkat yang berbeda, ada yang ringan dan ada yang melemahkan.
3. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)
Penyakit duchenne muscular dystrophy adalah penyakit genetik fatal yang paling umum di masa anak-anak. Kondisi ini umumnya memengaruhi anak laki-laki dan menyebabkan kehilangan kekuatan dan fungsi otot secara progresif. Pasien dengan penyakit ini membutuhkan kursi roda sepanjang hidupnya.
Angka kejadian penyakit ini diperkirakan mencapai 15,9 sampai 19,5 per 100.000 kelahiran hidup. Pada laki-laki, prevalensi DMD diperkirakan berkisar antara 0,1–1,8 per 10.000 individu.
4. NGLY-1 Deficiency
Penyakit langka ini membuat pasien mengalami gabungan kompleks gejala fisik dan neurologis.
Individu yang terkena mungkin mengalami keterlambatan dalam mencapai tingkat perkembangan, cacat intelektual, gangguan gerakan, kejang, penyakit hati, dan ketidakmampuan untuk menghasilkan air mata ketika menangis (alacrima), atau mungkin menghasilkan air mata sangat sedikit.
5. Mukopolisakaridosis (MPS) Type II
Mukopolisakaridosis adalah suatu kelainan genetik yang sangat jarang. Mukopolisakaridosis type II adalah kelainan yang diturunkan dengan pola autosomal resesif.
MPS type II pada umumnya hanya bertahan sampai dekade dua dan kegagalan respirasi (56 persen) serta kegagalan kardiovaskuler (18 persen) merupakan penyebab tersering dari kematian.
6. Gaucher
Penyakit Gaucher adalah hasil dari penumpukan asam lemak tertentu di organ tertentu, terutama limpa dan hati. Hal ini menyebabkan organ-organ tersebut membesar dan dapat memengaruhi fungsinya. Penyakit ini memengaruhi 1 : 40.000 orang di dunia.
Asam lemak juga dapat menumpuk di jaringan tulang, melemahkan tulang, dan meningkatkan risiko patah tulang. Jika sumsum tulang terpengaruh, hal itu dapat mengganggu kemampuan pembekuan darah.
Meskipun tidak ada obat untuk penyakit Gaucher, berbagai perawatan dapat membantu mengendalikan gejala, mencegah kerusakan permanen, dan meningkatkan kualitas hidup. Beberapa orang memiliki gejala ringan sehingga tidak memerlukan pengobatan.
7. Glucose-Galactose Malabsorption (GSM)
Glucose-Galactose Malabsorption adalah gangguan metabolisme langka yang disebabkan oleh cacat pada transportasi glukosa dan galaktosa melintasi lapisan usus. GGM ditandai dengan diare parah dan dehidrasi pada hari pertama kehidupan dan dapat mengakibatkan kematian yang cepat jika laktosa, sukrosa, glukosa, dan galaktosa tidak dikeluarkan dari makanan.
Meskipun tidak ada obat untuk GGM, penderita dapat mengontrol gejala (diare) dengan menghilangkan laktosa, sukrosa, dan glukosa dari makanan. Bayi yang didiagnosis GGM membutuhkan susu formula berbasis fruktosa (gula buah) dan kemudian akan melanjutkan perkembangan fisik ‘normal’ dengan diet padat berbasis fruktosa.
Referensi
- Anonim. Rare diseases. https://www.findacure.org.uk/rare-diseases/ (Diakses pada 25 Oktober 2021).
- Anonim. 2019. Four Rare Diseases Found in Indonesia. https://en.tempo.co/read/1191954/four-rare-diseases-found-in-indonesia (Diakses pada 25 Oktober 2021).
- Anonim. Glucose galactose malabsorption. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22210/ (Diakses pada 25 Oktober 2021).
- Anonim. NGLY1 Deficiency. https://rarediseases.org/rare-diseases/ngly1-deficiency/ (Diakses pada 25 Oktober 2021).
- Anonim. Gaucher disease. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/gauchers-disease/diagnosis-treatment/drc-20355551 (Diakses pada 25 Oktober 2021).
- Hartono, Endy Paryanto Prawiro dan Roni Naning. 2017. MUKOPOLISAKARIDOSIS TIPE 2 DENGAN HIPERTIROID. http://etd.repository.ugm.ac.id/penelitian/detail/131291 (Diakses pada 25 Oktober 2021).
About The Author
